-
1 наследственный дефект
hereditary defectБольшой англо-русский и русско-английский словарь > наследственный дефект
-
2 hereditary defect
наследственный дефект, наследственный порок развития -
3 inherent
1) неустранимый (напр., недостаток)2) свойственный3) собственный (напр., о погрешности)4) связанный (напр., о воде)5) вынужденный; неизбежный6) неотъемлемый7) характерный;inherent in присущийfine and silty sands are inherent in мелким и пылеватым пескам свойственны / присущи...8) врожденный; наследственныйinherent flaw врожденный дефект; наследственный дефект9) обязательныйA is not inherent to В А необязательно вызвано / обусловлено В10) уникальныйEnglish-Russian dictionary of scientific and technical difficulties vocabulary > inherent
-
4 hereditary defect
наследственный дефектАнгло-русский большой универсальный переводческий словарь > hereditary defect
-
5 hereditary defect
Англо-русский словарь по экономике и финансам > hereditary defect
-
6 hereditary defect
-
7 hereditary defect
English-russian dctionary of contemporary Economics > hereditary defect
-
8 hereditary defect
English-Russian small dictionary of medicine > hereditary defect
-
9 hereditary unsoundness
1) Сельское хозяйство: ( физический) наследственный дефект2) Макаров: наследственный дефект, физический наследственный дефектУниверсальный англо-русский словарь > hereditary unsoundness
-
10 defect
dɪˈfekt
1. сущ.
1) недостаток, дефект, недочет;
изъян, порок a glaring defect ≈ грубый дефект a critical defect ≈ опасный дефект hereditary defect ≈ наследственный дефект latent defect ≈ скрытый недостаток zero defects ≈ бездефектность noncoverable defect ≈ необнаруживаемый дефект hearing defect ≈ дефект слуха a speech defect ≈ дефект речи mental defect ≈ умственный дефект physical defect ≈ физический дефект correct defect ≈ исправить недостаток birth defect, congenital defect ≈ врожденный дефект Syn: flaw, blemish, stain
2) неисправность, повреждение, поломка a mechanical defect ≈ механическое повреждение a structural defect ≈ структурное повреждение There was a defect in the transmission. ≈ Коробка передач была повреждена.
2. гл. покинуть, изменить;
отступаться( от веры, убеждений и т. п.) ;
дезертировать;
перейти в лагерь противника (from;
to) The politician defected from his own party and joined the opposition. ≈ Этот политический деятель вышел из своей партии и вступил в оппозицию. Many writers, threatened with imprisonment, have defected to the West. ≈ Многие писатели под угрозой ареста уехали на Запад. Syn: desert, fall away дефект, недостаток;
порок, изъян;
неисправность;
несовершенность - incurable * неустранимый дефект - physical * физический недостаток, уродство - birth * (специальное) дефект изготовления - * of eyesight дефект зрения - * in wood гниль строительной древесине - * in smb.'s arguments слабое место в чьих-л. аргументах - * in the mechanism неисправность в механизме - a * in one's character отрицательная черта характера - to supply a * восполнить недостаток - he has the *s of his qualities его недостатки суть продолжение его достоинств (лесохозяйственное) фаут недостаток, нехватка - in * of smth. за неимением чего-л. недостающее число или количество изменить, дезертировать;
переметнуться в лагерь противника - to * to the enemy перебежать к противнику, перейти на сторону противника, стать перебежчиком apparent ~ явный недостаток birth ~ вчт. дефект изготовления claim based on ~ иск на основании дефекта concealed ~ скрытый дефект critical ~ вчт. опасный дефект defect дефект, недостаток, порок, изъян, неисправность, несовершенство ~ дефект, недостаток (физический, механический и т. п.) ~ дефект ~ изменить, дезертировать ~ изъян ~ нарушить свой долг;
отступиться( от своей партии и т. п.) ~ недостаток, нехватка ~ недостаток, неисправность, дефект, недочет;
порок, изъян ~ недостаток ~ недостающее количество ~ недостающее число или количество ~ неисправность ~ несовершенство ~ нехватка ~ повреждение ~ порок ~ in quality нарушение качества quality: defect in ~ низкое качество ~ in title порок титула design ~ вчт. конструктивный недостаток design ~ вчт. проектная недоработка fault ~ вчт. приводящий к ошибке дефект hidden ~ скрытый дефект killing ~ вчт. роковой дефект latent ~ скрытый дефект latent ~ скрытый недочет latent ~ скрытый порок man-made ~ вчт. внесенный дефект manufacturing ~ производственный дефект material ~ существенный брак noncoverable ~ вчт. необнаруживаемый дефект patent ~ явный дефект physical ~ физический недостаток rectify a ~ устранять дефект remedy a ~ устранять дефект repairable ~ вчт. устранимый дефект source ~ вчт. исходный дефект visible ~ вчт. видимый дефект -
11 defect
1. ['diːfekt], [dɪ'fekt] сущ.1) недостаток, дефект, недочёт; изъян, порокbirth / congenital defect — врождённый дефект
Syn:2) неисправность, повреждение, поломка2. [dɪ'fekt] гл.There was a defect in the transmission. — Коробка передач была повреждена.
покинуть, изменить; дезертировать; перейти в лагерь противникаThe politician defected from his own party and joined the opposition. — Этот политический деятель вышел из своей партии и присоединился к оппозиции.
Many writers, threatened with imprisonment, have defected to the West. — Многие писатели под угрозой ареста уехали на Запад.
Syn: -
12 syndrome
синдромsyndrome of T8 hyper lymphocytes — синдром T8-типерлимфоцитоза ( синдром иммунологической гиперсупрессии)
Abt-Letterer-Siwe syndrome — гистиоцитоз со злокачественным течением, синдром Эбта-Леттерера-Сиве
ACL syndrome — синдром кардиолипиновых антител (характерный для больных коллагенозами, имеющих участки внутрисосудистого тромбоза)
acquired immunodeficiency syndrome — СПИД, синдром приобретённого иммунодефицита
actin dysfunction syndrome — синдром дефицита актина ( форма иммунодефицита с нарушением подвижности фагоцитов)
Alexander syndrome — дефицит фактора VII свёртывания крови, синдром Александера
antibody deficiency syndrome — синдром гуморального иммунодефицита, синдром недостаточности антител
anticardiolipin syndrome — синдром кардиолипиновых антител (характерный для больных коллагенозами, имеющих участки внутрисосудистого тромбоза)
autoimmune insulin syndrome — синдром антиинсулиновых аутоантител ( сочетание наличия аутоантител к инсулину с гипогликемией)
Bäfverstedt syndrome — доброкачественная гиперплазия лимфоретикулярной ткани, синдром Бёверстедта
bare lymphocyte syndrome — синдром «голых» [«лысых»] ( лишённых антигенов гистосовместимости) лимфоцитов
bird-egg syndrome — ливетиновая аллергия ( реакция гиперчувствительности немедленного типа на ливетины желтка)
Bloom's syndrome — синдром Блума (иммунодефицит в сочетании с недоразвитием скелета, гипофизарной карликовостью, гипогонадизмом и симптомами кератоза)
cold agglutinin syndromes — синдромы холодовой агглютинации (напр. синдром Рейно)
Debre's syndrome — доброкачественный вирусный лимфаденит, болезнь Дебре
Di George's syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
Dressler's syndrome — синдром Дресслера ( пароксизмальная гемоглобинурия, обусловленная внутрисосудистым гемолизом)
Duncan's syndrome — сцепленный с X-хромосомой лимфопролиферативный синдром, синдром Дункана
Eaton-Lambert syndrome — синдром Итона-Ламберта, миастенический синдром
Engel's syndrome — аллергия на плоды лаврового дерева, синдром Энгеля
Felty's syndrome — синдром Фелти (сочетание аутоиммунной нейтропении, ревматоидного артрита и спленомегалии)
Fischer-Evans syndrome — приобретённая аутоиммунная гемолитическая анемия, болезнь Фишера-Эванса
Freund's syndrome — кожный аллергоз на косметические средства, синдром Фрейнда
Gasser's syndrome — токсико-аллергическая острая эритробластопения, синдром Гассера
general adaptation syndrome — адаптационный синдром, синдром Селье
Gionotti-Crosti syndrome — ( аллергический) папулёзный акродерматит, синдром Джанотти-Крости
glandular fever syndrome — синдром поражения лимфатической ткани с лихорадкой, синдром Пфейфера
Guillain-Barre syndrome — синдром Гийена-Барре, острый идиопатический полиневрит, острый полирадикулоневрит
Hiob's syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
hyper-IgE syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
hyperviscosity syndrome — синдром повышенной вязкости крови, синдром сгущения крови
Jaksch-Hayem-Luzeta syndrome — псевдолейкемическая анемия у детей, синдром Жакса-Хайема-Люзетты
Janeway's syndrome — синдром Джейнвея ( разновидность сцепленных с X-хромосомой наследственных агаммаглобулинемий)
Job's syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
Kaposi's double proliferation syndrome — синдром [саркома] Капоши с гиперпролиферацией эндотелиоцитов и фибробластов
Kostman's syndrome — синдром [болезнь] Костмана ( наследственный агранулоцитоз у грудных детей)
lazy leukocyte syndrome — синдром «ленивых» лейкоцитов ( дефект фагоцитарной функции)
Lehndorf's syndrome — аллергическая анемия новорождённых, синдром Лендорфа
Lesch-Nyhan syndrome — синдром Леш-Нихана (иммунодефицит с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы)
Louis-Barr syndrome — атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар
Lyell's syndrome — токсикодермальный [токсический эпидермальный] некролиз, синдром Лилля
Miller-Taussig syndrome — контактный дерматит губ, синдром Миллера-Тоссиги
Nezeloff's syndrome — алимфоцитоз [синдром] Незелофа, лимфоцитарная аплазия (аутосомный наследственный дефицит клеточного иммунитета, обусловленный функциональной недостаточностью тимоцитов и T-клеток и характеризующийся снижением синтеза антител)
Omeon's syndrome — ретикулоэндотелиоз с эозинофилией, синдром Оменна
oral allergy syndrome — синдром оральной [пищевой] аллергии
overlapping syndrome — сочетанная аутоиммунная патология, множественные аутоиммунные нарушения
Pfeiffer's syndrome — синдром поражения лимфатической ткани с лихорадкой, синдром Пфейфера
pharyngeal pouch syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
Posner-Schlossman syndrome — аллергическая офтальмопатия с циклическими кризами глаукомы, синдром Познера-Шлоссмана
postthymectomy syndrome — посттимэктомический синдром (комплекс симптомов, свидетельствующих о серьёзных нарушениях в клеточном звене иммунитета)
Prasad-Koza syndrome — наследственная агаммаглобулинемия с лимфаденопатией, синдром Прасада-Коузы
pre-AIDS syndrome — пре-СПИД синдром ( симптомокомплекс-предвестник синдрома приобретённого иммунодефицита)
Reiter's syndrome — постэнтеритный аллергический синдром, синдром Рейтера
Rh deficiency syndrome — гемолитическая анемия с Rh0-фенотипом
Ruiter's syndrome — аллергический васкулит, синдром Рютера
runt syndrome — «гомологичная» болезнь, синдром карликовости, рант-синдром, синдром атрофии, вастинг-синдром
Sabin's syndrome — серонегативный токсоплазмоз, псевдотоксоплазмоз, синдром Сэбина
Schmidt's syndrome — синдром Шмидта (сочетание недостаточности щитовидной железы и коры надпочечников с сахарным диабетом аутоиммунного генеза)
seasonal nephrotic syndrome — сезонная почечная недостаточность ( атонический нефротический синдром)
Selye syndrome — адаптационный синдром, синдром Селье
Senear-Usher syndrome — инфекционно-аллергический дерматоз, синдром Сенира-Ашера
Sezary's syndrome — синдром [ретикулёз] Сезари ( кожный ретикуломатоз)
Shelley-Hurley syndrome — аутоиммунная мастопатия, синдром Шелли-Херли
Sjogren's syndrome — синдром Шёгрена ( хроническое системное заболевание с полиэндокринной недостаточностью)
Stevens-Johnson syndrome — синдром Стивенса-Джонсона ( множественные экссудативные эритемы инфекционно-аллергического генеза)
third and fourth pouch-arch syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
transient serum sickness-like syndrome — реакция на введение антитоксической сыворотки; транзиторная сывороточно-подобная анафилаксия (напр. при гепатите)
wasting syndrome — «гомологичная» болезнь, синдром карликовости, рант-синдром, синдром атрофии, вастинг-синдром
Weingarten syndrome — тропическая эозинофилия, синдром Вейнгартена
Wiscott-Aldrich syndrome — синдром Вискотта-Олдрича (сцепленный с полом и наследуемый по рецессивному типу комбинированный иммунодефицит, в основе которого лежит избирательное нарушение образования IgM и антител против полисахаридных антигенов, а также поражение системы мононуклеарных фагоцитов)
-
13 hiba
• \hibat elkövetniошибка допустить ошибку• nem az a \hibaбеда не в том беда• vkinek a '\hibajabólвина по вине кого-то* * *формы: hibája, hibák, hibát1) оши́бка жhibat követni el — де́лать/сде́лать, соверша́ть/-ши́ть оши́бку
2) тж перен недоста́ток м; изъя́н м, дефе́кт м; брак м3) вина́ ж; поро́к мaz én hibamból — по мое́й вине́
* * *[\hiba`t, \hiba`ja, \hiba`k] 1. {általában} ошибка; {pl. játékban, lövésben) промах, погрешность, оплошность; (pl. vmilyen gép működésénél, munkájánál) неисправность;helyesírási \hiba — орфографическая ошибка; helyrehozhatatlan \hiba — непоправимая ошибка; irányzási \hiba (lövészetben) — ошибка визирования; komoly/súlyos/óriási \hiba — крупная/грубейшая ошибка; mérési \hiba — погрешность измерения; промер; műszaki \hiba — техническая погрешность; nyelvtani \hiba — грамматическая ошибка; számítási \hiba — просчет; végzetes \hiba — роковая ошибка; itt vmi \hiba van — тут что-то неладно; \hiba csúszott (be) a számításábadurva/súlyos \hiba — грубая ошибка;
a) — при вычислении вкралась ошибка;b) átv. он просчитался Р своих рассчётах;\hiba volna azt gondolni, hogy — … было бы ошибочно думать, что …;végzetes \hiba lenne azt hinni, hogy — … было бы роковой ошибкой считать, что …; okul saját \hiba`iból — учиться на собственных ошибках; segít a \hiban/beismeri \hibait — признаться в ошибках; helyesírási \hiba`kat ejt — делать орфографические ошибки; sakk. időzavarában \hiba`t ejt — допустить просчёт в цейтноте; teljesen kiküszöböli a \hiba`kat — полностью устранить ошибки; \hiba`t követ el — делать/сделать ошибку; совершать/совершить ошибку; наделать ошибку; допустить ошибку; сделать промах/оплошность; промахиваться/промахнуться, biz. сплоховать; nép. {pl. játékban) мазать/промазать; \hiba`t követ el a számításban — ошибиться/h./z наврать в вычислениях; mérési \hiba`t követ el — промеривать/ промерить; megbocsáthatatlan \hiba`t követ el — допустить непростительную ошибку; \hiba`t keres — придираться; a \hibat keresi — искать ошибку; a \hiba`t nem veszi észre/elnézi (pl. szöveg javítása közben) — просмотреть ошибку; kozm ne másban, hanem magadban keresd a \hiba`t! — не чего на зеркало пенить, коли рожа крива; tele \hibaval — испешрённый ошибками; (pl. fogalmazás) безграмотный, малограмотный; \hibakkal teli levél — безграмотное письмо;2. (tévedés) проруха; (botlás) ляпсус;3. (mulasztás) упущение, прореха; 4. (sérültség) изъйн, дефект; müsz. (öntvényen) рубец;a \hibat megállapítja — определить дефект; (kis) \hiba`val с изъяном; harisnya kis/csekély \hiba`val — чулки с маленьким изъйном; чулки с неболышим браком;gyártási \hiba — ощибка изготовления; ker. (áru) (фабричный) брак;
5. (hiányosság) недостаток, минус; (számításban) недочет;szervi \hiba — органический недостаток; testi \hiba — физический недостаток; a lakásnak sok \hiba`ja van — квартира имеет много недостатков; rámutat a \hiba`kra — указывать/указать на недостатки; a \hiba`kat kiküszöböli — изжить недостатки; \hiba`t lel vmiben — находить недостатки в чём-л.;komoly \hiba`k ( hiányosságok) — крупные недостатки;
6. (erkölcsi) вина; (jellembeli) порок; (vétek)rpex;(kisebb) грешок, rég погрешность, погрешение;megbocsátható \hiba — простительная ошибка; öröklött \hiba — наследственный порок; akadnak/vannak \hiba`i — за ним водятся грешки; az én \hiba`m — моя ошибка; мой грех; ez nem az én \hibam — это не по моей вине; это не мой вина; egyetlen \hibaja a bőbeszédűség — у него один порок — болтливость; ennek az embernek sok \hiba`ja van — у этого человека много изъйнов; sok \hiba`ja van — у него много недостатков; иметь много минусов; vmi \hiba`ja van — страдать/пострадать чём-л.; \hiba vmit megtenni (v. meg nem tenni) — грешно делать что-л. (v. не делать чего-л.); a \hiba mindkettőjüket terheli — грех пополам; vmely \hiba`ba esik — впасть в ошибку; vmely \hiba`ban leledzik — быть виновным в чём-л.;megbocsáthatatlan \hiba — непростительная ошибка; смертный грех;
vkinek a ujából по вине кого-л.;egymást okolják a \hibaért szól. — Иван кивает на Петра; jóváteszi \hiba`ját — загладить свой вину; ráfogja/rákeni a \hiba`t vkire — сваливать/свалить вину на кого-л.; a \hiba`t ártatlanra hárítja — валить с больной головы на здоровую; \hibat beismeri — приносить/принсти повинную; \hibat követ el — провиниться/провиниться, погрешать/погрешить; minden \hiba`to'l mentes — непорочный, беспорочный;az o" \hiba`jából — по его вине;
7. sp. провинность -
14 vice
1. n порок, зло2. n несущественный недостаток, слабостьdrinking coffee is one of my vices — кофе — это моя слабость
3. n недостаток, слабая сторона; дефектvice of form — дефект формы, несоблюдение надлежащей формы, формальный недостаток
4. n норов; злобный нрав5. n редк. слабость, порок6. n театр. ист. Порок7. n театр. шут, клоун8. n театр. безнравственность,9. n тех. тиски; клещи; зажимный патрон10. v тех. зажимать в тиски11. v воен. брать в клещи12. n заместитель; исполняющий обязанности; наместник13. prep лат. вместо, взаменСинонимический ряд:1. defect (noun) blemish; blot; defect; flaw; imperfection; mar2. failing (noun) failing; fault; foible; frailty; sin; weakness3. wickedness (noun) corruption; debauchery; depravity; immorality; iniquity; lechery; malignance; profligacy; wickednessАнтонимический ряд:honor; honour; innocence; integrity; morality; perfection; propriety; purity; uprightness; virtue -
15 vice
̈ɪvaɪs I сущ.
1) зло, порок
2) недостаток, слабая сторона
3) норов (у лошади)
4) (the Vice) ист. Порок (шутовская фигура в моралите)
5) безнравственность II
1. сущ.;
тех. тиски, зажимной патрон
2. гл. зажимать в тиски (тж. перен.) III предл. взамен, вместо Syn: instead, in place IV разг.;
сокр. от vice-chancellor, vice-president etc. порок, зло - sunk in * погрязший в пороке несущественный недостаток, слабость - drinking coffee is one of my *s кофе - это моя слабость недостаток, слабая сторона;
дефект - *s of a style шероховатость /несовершенство/ стиля - *s of drawing ошибки в рисунке;
слабость рисунка норов (у лошади) ;
злобный нрав (у собаки) (редкое) слабость, порок (организма) - inherited * наследственный порок (the V.) (театроведение) (историческое) Порок (в моралите) ;
шут, клоун безнравственность, особ. проституция - organized * (подпольные) концерны публичных домов и игорных притонов - * squad отряд полиции по борьбе с проституцией, наркотиками и т. п.( техническое) тиски;
клещи;
зажимный патрон - carpenter * струбцина - table * слесарные тиски (техническое) зажимать в тиски (техническое) (военное) брать( противника) в клещи (разговорное) сокр. от vice-president, vice-chancellor и т. п. заместитель;
исполняющий обязанности;
наместник( латинское) вместо, взамен - he was appointed manager * Mr. Jones он был назначен заведующим вместо г-на Джоунза grip ~ тех. зажимные тиски vice versa лат. наоборот;
обратно;
I dislike him and vice versa он мне неприятен, и это взаимно inherent ~ врожденный порок jaw ~ тех. тиски vice сокр. разг. от vice-chancellor, vice-president и т. п. ~ вместо ~ заместитель ~ исполняющий обязанности ~ недостаток (в характере и т. п.) ~ норов (у лошади) ~ (the V.) ист. Порок (шутовская фигура в моралите) ~ порок, зло ~ сжимать, стискивать;
зажимать в тиски (тж. перен.) ~ тех. тиски, зажимной патрон vise: ~ амер. = vice -
16 vice
I [vaıs] n1. 1) порок, зло2) несущественный недостаток, слабость2. недостаток, слабая сторона; дефектvices of a style - шероховатость /несовершенство/ стиля
vices of drawing - ошибки в рисунке; слабость рисунка
4. редк. слабость, порок ( организма)5. (the Vice) театр.1) ист. Порок ( в моралите)2) шут, клоун6. безнравственность, особ. проституцияIIvice squad - отряд полиции по борьбе с проституцией, наркотиками и т. п.
1. [vaıs] n тех.тиски; клещи; зажимный патрон2. [vaıs] v1) тех. зажимать в тиски2) воен. брать (противника) в клещиII [vaıs] n1) разг. сокр. от vice-president, vice-chancellor и т. п.2) заместитель; исполняющий обязанности; наместникIV [ʹvaıs(ı)] prep лат.вместо, взаменhe was appointed manager vice Mr. Jones - он был назначен заведующим вместо г-на Джоунза
-
17 vice
I [vaıs] n1. 1) порок, зло2) несущественный недостаток, слабость2. недостаток, слабая сторона; дефектvices of a style - шероховатость /несовершенство/ стиля
vices of drawing - ошибки в рисунке; слабость рисунка
4. редк. слабость, порок ( организма)5. (the Vice) театр.1) ист. Порок ( в моралите)2) шут, клоун6. безнравственность, особ. проституцияIIvice squad - отряд полиции по борьбе с проституцией, наркотиками и т. п.
1. [vaıs] n тех.тиски; клещи; зажимный патрон2. [vaıs] v1) тех. зажимать в тиски2) воен. брать (противника) в клещиII [vaıs] n1) разг. сокр. от vice-president, vice-chancellor и т. п.2) заместитель; исполняющий обязанности; наместникIV [ʹvaıs(ı)] prep лат.вместо, взаменhe was appointed manager vice Mr. Jones - он был назначен заведующим вместо г-на Джоунза
-
18 Lesch-Nyhan syndrome
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.* * *Леш-Найхана синдром — наследственный дефект у человека — нарушение метаболизма пуринов, обусловленное рецессивным геном, локализованным в длинном плече Х-хромосомы. У гемизиготы вовсе не вырабатывается или вырабатывается в недостаточном количестве ГГФРТ — гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза. Болезнь характеризуется чрезмерной выработкой мочевой кислоты, угнетением физического и умственного развития и смертью до достижения половой зрелости. Вследствие инактивации Х-хромосомы (см. Дозы компенсация) гетерозиготные по этому гену женщины являются мозаиками (см. Мозаичные формы): у 60% из них в клонируемых фибробластах выявляется активность ГГФРТ, а у 40% — нет. Л.-Н. с. наследуется по материнской линии, от гетерозиготных матерей. У мужчин он проявляется с частотой 1 случай на 10 000 человек.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lesch-Nyhan syndrome
-
19 Ehlers-Danlos disease
Медицина: синдром Элерса-Данлоса (наследственный дефект развития мезенхимы (коллагеновых структур), проявляющийся в гиперэластичности и ранимости кожи, разболтанности суставов, травматизации сосудов кожи), гиперэластическая кожа, дерматорексис, несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова-Элерса-Данлоса, синдром Элерса-Данлоса-Русакова, эластическая кожа, болезнь Элерса-Данлоса -
20 Ehlers-Danlos syndrome
1) Общая лексика: Эхлерса-Данлоса синдром, синдром Черногубова-Элерса- (наследственный дефект развития мезенхимы (коллагеновых структур), проявляющийся в гиперэластичности и ранимости кожи, разболтанности суставов, травматизации сосудов кожи)2) Медицина: гиперэластичная кожа, дерматорексис, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Элерса - Данлоса, несовершённый десмогенез (Русакова), болезнь Элерса-Данлоса, гиперэластическая кожа, синдром Элерса-Данлоса-Русакова, эластическая кожа3) Генетика: синдром Элерса-ДанлоУниверсальный англо-русский словарь > Ehlers-Danlos syndrome
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Наследственный ангионевротический отёк — МКБ 10 D84.1 (ILDS D84.110) МКБ 9 277.6 OMIM 106100 106100 DiseasesDB … Википедия
АГРАНУЛОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ — мед. Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении) лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания. • Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора… … Справочник по болезням
РАХИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ — мед. Выделены 2 формы наследуемого витамин D зависимого рахита: тип I (недостаточность la гидроксилазы кальцидиола) и тип II (дефекты рецептора витамина D). • Тип I недостаточность la гидроксилазы кальцидиола (25 гидроксихолекальциферол la… … Справочник по болезням
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… … Википедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия
МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия
Геморраги́ческие диате́зы — (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… … Медицинская энциклопедия
Патологическая анатомия пренатального периода — Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет. Содержание 1 Прогенез и киматогенез 1.1 Периодизация киматогенеза … Википедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПЛАЗМЕННЫХ ФАКТОРОВ СВЁРТЫВАНИЯ — мед. Плазменные факторы свёртывания крови различные компоненты плазмы, реализующие образование сгустка крови. Недостаточность плазменных факторов свёртывания может быть изолированной или комбинированной. • Изолированная недостаточность • Фактор I … Справочник по болезням