-
81 Hers disease
болезнь Герса, гликогеноз VI типаНЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hers disease
-
82 McArdle disease
болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типаНЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.* * *МакАрдла болезнь — наследственная болезнь, вызывающая накопление гликогена вследствие мутации, обусловливающей недостаток в выработке фермента скелетно-мышечной гликоген-фосфорилазы. Фермент кодируется генами, находящимися в локусе PYCM 11-й хромосомы. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > McArdle disease
-
83 Tarui disease
болезнь Таруи, гликогеноз VII типаНЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Tarui disease
-
84 Andersen disease
Генетика: амилопектиноз (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу), болезнь Андерсен, болезнь Андерсена, гликогеноз IV типа -
85 Cori disease
Медицина: болезнь Кори (наследственное нарушение активности амило-1,6-глюкозидазы (деветвящего фермента)), болезнь Форбса, гликогеноз III типа, лимитдекстриноз -
86 Forbes' disease
Медицина: гликогеноз III типа -
87 Haag disease
Генетика: гликогеноз IX типа (НЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу), болезнь Хага -
88 Hers disease
-
89 McArdle's disease
Медицина: болезнь Мак-Ардла (Шмида-Пирсона), болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона, гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточность -
90 branching enzyme defect
Генетика: амилопектиноз (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу), болезнь Андерсен, болезнь Андерсена, гликогеноз IV типаУниверсальный англо-русский словарь > branching enzyme defect
-
91 type 3 glycogenosis
Медицина: болезнь Кори, болезнь Форбса, гликогеноз III типа, лимитдекстриноз -
92 type 6 glycogenosis
-
93 type III glycogenosis
Медицина: болезнь Кори, болезнь Форбса, гликогеноз III типа, лимитдекстриноз -
94 type V glycogenosis
-
95 type VI glycogenosis
-
96 type X glycogenosis
Медицина: гликогеноз десятого типа -
97 Pompe-Syndrom
nболе́знь f По́мпе ( гликогеноз II типа) -
98 glycogénose hépato-rénale
болезнь Гирке, гликогеноз I типаDictionnaire médical français-russe > glycogénose hépato-rénale
-
99 hépato-néphromégalie
fболезнь Гирке, гликогеноз I типа -
100 hépatomégalie glycogénique
болезнь Гирке, гликогеноз I типаDictionnaire médical français-russe > hépatomégalie glycogénique
См. также в других словарях:
гликогеноз IV типа — гликогеноз IV типа. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз I типа — Gierke disease болезнь Гирке, гепато нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа. НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио и … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз III типа — Forbes disease, debrancher enzyme defect болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа. НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило 1,6 глюкозидазы и (или) олиго 1,4 трансглюкозидазы, участвующих в … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз IХ типа — Haag disease болезнь Хага, гликогеноз IХ типа. НЗЧ, обусловленное дефицитом β фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз VI типа — Hers disease болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз V типа — McArdle disease болезнь Мак Ардла, гликогеноз V типа. НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз VII типа — Tarui disease болезнь Таруи, гликогеноз VII типа. НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз I типа — (син.: Гирке болезнь, Гирке Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо 6 фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией,… … Большой медицинский словарь
гликогеноз II типа — (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно… … Большой медицинский словарь
гликогеноз III типа — (син.: Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амино 1,6 глюкозидазы и (или) гликоген ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией,… … Большой медицинский словарь