-
41 maladie de l'emmagasinage glycogénique
сущ.мед. болезнь Гирке, гепатонефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа, нефромегалический гликогеноз, синдром Гирке, синдром Гирке-Ван-КревельдаФранцузско-русский универсальный словарь > maladie de l'emmagasinage glycogénique
-
42 maladie de von Gierke
сущ.мед. болезнь Гирке, гепатонефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа, нефромегалический гликогеноз, синдром Гирке, синдром Гирке-Ван-КревельдаФранцузско-русский универсальный словарь > maladie de von Gierke
-
43 Cori's disease
-
44 Forbes disease
1) Медицина: болезнь Кори, болезнь Форбса, гликогеноз третьего типа, лимитдекстриноз2) Французский язык: гликогеноз III типа (НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу)3) Генетика: лемидекстриноз -
45 Thomson's disease
Медицина: болезнь Томсена (миотония), болезнь Томсона, врождённая миотония, гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, гликогеноз седьмого типа, наследственная склерозирующая пойкилодермия, синдром Томсона, гликогеноз VII типа -
46 Andersen disease
болезнь Андерсен
гликогеноз IV типа
амилопектиноз
НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Andersen disease
-
47 Hers disease
болезнь Герса
гликогеноз VI типа
НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hers disease
-
48 McArdle disease
болезнь Мак-Ардла
гликогеноз V типа
НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > McArdle disease
-
49 Tarui disease
болезнь Таруи
гликогеноз VII типа
НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Tarui disease
-
50 Forbes disease
болезнь Форбса
болезнь Кори
лемидекстриноз
гликогеноз III типа
НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Forbes disease
-
51 debrancher enzyme defect
болезнь Форбса
болезнь Кори
лемидекстриноз
гликогеноз III типа
НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > debrancher enzyme defect
-
52 Haag disease
болезнь Хага
гликогеноз IХ типа
НЗЧ, обусловленное дефицитом β -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Haag disease
-
53 Gierke disease
болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типаНЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину insulin, кардио- и нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gierke disease
-
54 Pompe disease
болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типаНЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.* * *Помпе болезнь — наследственная болезнь, связанная с накоплением гликогена, которая обусловлена мутацией расположенного в 17-й хромосоме рецессивного гена, контролирующего лизосомальный фермент альфа-1,4-глюкозидаза и расщепляющего гликоген. П. б. проявляется с частотой 1/100 000.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pompe disease
-
55 McArdle-Schmid-Pearson disease
Медицина: болезнь Мак-Ардла (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона, гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточностьУниверсальный англо-русский словарь > McArdle-Schmid-Pearson disease
-
56 Pompe's disease
-
57 acid maltase deficiency
Универсальный англо-русский словарь > acid maltase deficiency
-
58 glycogen storage disease type I
Медицина: болезнь Гирке (гликогеноз, вызванный недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы), болезнь фон Гирке, гликогеноз I типаУниверсальный англо-русский словарь > glycogen storage disease type I
-
59 type 2 glycogenosis
-
60 type 4 glycogenosis
См. также в других словарях:
гликогеноз IV типа — гликогеноз IV типа. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз I типа — Gierke disease болезнь Гирке, гепато нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа. НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио и … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз III типа — Forbes disease, debrancher enzyme defect болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа. НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило 1,6 глюкозидазы и (или) олиго 1,4 трансглюкозидазы, участвующих в … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз IХ типа — Haag disease болезнь Хага, гликогеноз IХ типа. НЗЧ, обусловленное дефицитом β фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз VI типа — Hers disease болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз V типа — McArdle disease болезнь Мак Ардла, гликогеноз V типа. НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз VII типа — Tarui disease болезнь Таруи, гликогеноз VII типа. НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз I типа — (син.: Гирке болезнь, Гирке Ван Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо 6 фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией,… … Большой медицинский словарь
гликогеноз II типа — (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно… … Большой медицинский словарь
гликогеноз III типа — (син.: Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амино 1,6 глюкозидазы и (или) гликоген ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией,… … Большой медицинский словарь