-
1 Q22
-
2 Q22.0
-
3 Q22.1
-
4 Q22.2
-
5 Q22.3
-
6 Q22.4
-
7 Q22.5
-
8 Q22.6
-
9 Q22.8
-
10 Q22.9
-
11 -Q22
создать себе положение, выйти в люди. -
12 болезнь Оврена
1) Medicine: Owren's disease, hemophiloid disease, parahemophilia2) Genetics: Owren disease (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови ( проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1), parahemophilia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови ( проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1) -
13 Alport syndrome
синдром Альпорта, наследственный геморрагический нефритНЗЧ, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании со снижением остроты слуха и зрения; в настоящее время известно 6 типов С.А. из них четыре наследуются по доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу (соответствующий локус расположен на участке q22-24 длинного плеча) и еще два - по аутосомно-доминантному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Alport syndrome
-
14 ectrodactyly
Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно - сегмент q22.1).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ectrodactyly
-
15 epidermolysis bullosa
врожденная пузырчатка, буллезный эпидермозНЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы collagenase - ген CLG локализован на участке q21-q22 хромосомы 11) и простую В.п. (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > epidermolysis bullosa
-
16 ferrochelatase
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ferrochelatase
-
17 fructosemia
фруктоземия, синдром непереносимости фруктозыНЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21.3-q22.2 хромосомы 9.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > fructosemia
-
18 homocystinuria
НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из-за дефицита активности фермента цистатион-синтетазы (L-сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины Г. и синдрома Марфана Marfan syndrome); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген CBS локализован на участке q22.3 хромосомы 21.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > homocystinuria
-
19 malate dehydrogenase
Ключевой фермент цикла трикарбоновых кислот tricarboxylic acid cycle, катализирующий окислительно-восстановительную реакцию превращения малата в оксалоацетат (специфичен в отношении L-изомеров), необратимо ингибируется ионами тяжелых металлов; М. представлена двумя строго дифференцированными по локализации (митохондрии и цитоплазма) изоферментами (в геноме человека гены MDH1 и MDH2 локализованы на участках p23 хромосомы 2 и p13-q22 хромосомы 7); М. - один из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров (MDH); у многих организмов является димером (у E.coli молекулярная масса М. составляет 60 кД, у свиньи - 70-73 кД).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > malate dehydrogenase
-
20 myoclonus epilepsia
Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия и др. нейрологические расстройства; один из основных типов М.-э. синдром Унферрихта-Лундборга, передающийся по аутосомно-рецессивному типу и представленный 2 формами - балтийской и средиземноморской; генетический фактор, обозначенный EPM1, локализован на участке q22.3 хромосомы 21.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > myoclonus epilepsia
См. также в других словарях:
Интервал между контактными точками поверхностей двух зубьев q22 — 7.2.2. Интервал между контактными точками поверхностей двух зубьев q22 Интервал контактных точек двух зубьев Меньшее расстояние между двумя торцовыми сечениями сопряженных зубчатых колес передачи Новикова с двумя линиями зацепления, проведенными… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации
Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Liste des maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Chromosome 21 Humain — Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 21 2 Maladies chromosomiques décrites du chromosome … Wikipédia en Français
Chromosome 21 humain — Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 21 2 Maladies chromosomiques décrites du chromosome 3 … Wikipédia en Français
Chromosome X — Le chromosome X humain Le chromosome X est l un des deux chromosomes sexuels de l être humain et de certains animaux (l autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Sommaire … Wikipédia en Français
Chromosome X Humain — Portail de la biologie Le chromosome X … Wikipédia en Français
Chromosome X humain — Portail de la biologie Le chromosome X … Wikipédia en Français