-
61 malate dehydrogenase
малатдегидрогеназа
Ключевой фермент цикла трикарбоновых кислот, катализирующий окислительно-восстановительную реакцию превращения малата в оксалоацетат (специфичен в отношении L-изомеров), необратимо ингибируется ионами тяжелых металлов; М. представлена двумя строго дифференцированными по локализации (митохондрии и цитоплазма) изоферментами (в геноме человека гены MDH1 и MDH2 локализованы на участках p23 хромосомы 2 и p13-q22 хромосомы 7); М. - один из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров (MDH); у многих организмов является димером (у E.coli молекулярная масса М. составляет 60 кД, у свиньи - 70-73 кД).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > malate dehydrogenase
-
62 MDH
малатдегидрогеназа
Ключевой фермент цикла трикарбоновых кислот, катализирующий окислительно-восстановительную реакцию превращения малата в оксалоацетат (специфичен в отношении L-изомеров), необратимо ингибируется ионами тяжелых металлов; М. представлена двумя строго дифференцированными по локализации (митохондрии и цитоплазма) изоферментами (в геноме человека гены MDH1 и MDH2 локализованы на участках p23 хромосомы 2 и p13-q22 хромосомы 7); М. - один из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров (MDH); у многих организмов является димером (у E.coli молекулярная масса М. составляет 60 кД, у свиньи - 70-73 кД).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > MDH
-
63 myoclonus epilepsia
миоклонус-эпилепсия
Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия и др. нейрологические расстройства; один из основных типов М.-э. синдром Унферрихта-Лундборга, передающийся по аутосомно-рецессивному типу и представленный 2 формами - балтийской и средиземноморской; генетический фактор, обозначенный EPM1, локализован на участке q22.3 хромосомы 21.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > myoclonus epilepsia
-
64 parah(a)emophilia
парагемофилия
болезнь Оврена
НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свертывания крови (проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > parah(a)emophilia
-
65 pyruvate kinase
пируваткиназа
Гликолитический фермент, катализирующий (при наличии ионов магния и калия) реакцию переноса остатка фосфорной кислоты от фосфоенолпирувата к АДФ с образованием АТФ и пирувата (пировиноградной кислоты) - предпоследняя реакция гликолиза; П. неспецифична в отношении субстрата - при участии этого фермента акцепторами фосфатной группы могут быть гуанозин, инозин, уридин и цитидин; недостаток П. - одна из наиболее распространенных энзимопатий у человека, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу (ген PKL печеночной изоформы локализован на участке q21 хромосомы 1, а ген PKM митохондриальной П. - на участке q22-q26 хромосомы 15); структура П. у разных организмов существенно варьирует - например, у нейроспоры она является мономером (молекулярная масса 64 кД), а у кролика (мышечная ткань) - гетеротетрамером (230 кД).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > pyruvate kinase
-
66 Alport syndrome
синдром Альпорта
наследственный геморрагический нефрит
НЗЧ, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании со снижением остроты слуха и зрения; в настоящее время известно 6 типов С.А. из них четыре наследуются по доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу (соответствующий локус расположен на участке q22-24 длинного плеча) и еще два - по аутосомно-доминантному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Alport syndrome
-
67 Rieger syndrome
синдром Ригера
Комплекс наследственных аномалий у человека (развитие вторичной глаукомы и др. поражения глаз, дисплазия зубной эмали и т.д.); наследуется по аутосомно-доминантному типы, локус RGS расположен на участке q22.2-q25 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Rieger syndrome
-
68 Richner-Hanhart syndrome
синдром Рихнера-Ханхарта
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Richner-Hanhart syndrome
-
69 phenylketonuria
фенилкетонурия
болезнь Феллинга
НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > phenylketonuria
-
70 fructosemia
фруктоземия
синдром непереносимости фруктозы
НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21.3-q22.2 хромосомы 9.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > fructosemia
-
71 fructose intolerance
фруктоземия
синдром непереносимости фруктозы
НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21.3-q22.2 хромосомы 9.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > fructose intolerance
-
72 ectrodactyly
эктродактилия
Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно - сегмент q22.1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > ectrodactyly
См. также в других словарях:
Интервал между контактными точками поверхностей двух зубьев q22 — 7.2.2. Интервал между контактными точками поверхностей двух зубьев q22 Интервал контактных точек двух зубьев Меньшее расстояние между двумя торцовыми сечениями сопряженных зубчатых колес передачи Новикова с двумя линиями зацепления, проведенными… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации
Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Liste des maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Chromosome 21 Humain — Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 21 2 Maladies chromosomiques décrites du chromosome … Wikipédia en Français
Chromosome 21 humain — Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 21 2 Maladies chromosomiques décrites du chromosome 3 … Wikipédia en Français
Chromosome X — Le chromosome X humain Le chromosome X est l un des deux chromosomes sexuels de l être humain et de certains animaux (l autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Sommaire … Wikipédia en Français
Chromosome X Humain — Portail de la biologie Le chromosome X … Wikipédia en Français
Chromosome X humain — Portail de la biologie Le chromosome X … Wikipédia en Français
