-
1 gargoilism
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > gargoilism
-
2 gargoilism
гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз IНЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.* * *Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gargoilism
-
3 gargoilism
Генетика: болезнь Шейе, гаргоилизм, синдром Гурлер -
4 Goldberg syndrome
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму gargoilism, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом -галактозидазы galactosidase и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, «корректирующим" активность этих ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Goldberg syndrome
-
5 Hunter synrdome
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма gargoilism; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27. 3-q28 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hunter synrdome
-
6 Hurler syndrome
см. gargoilismАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > Hurler syndrome
-
7 mucopolysaccharidosis
Группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов mucopolysaccharides; выделяют 7 типов М. синдром Гурлер, гаргоилизм gargoilism, болезни Санфилиппо Sanfilippo disease, Моркио Morquio disease, Шейе Scheie disease, Марото-Лами Maroteaux-Lamy disease и Слая Sly disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > mucopolysaccharidosis
-
8 Scheie disease
см. gargoilismАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > Scheie disease
-
9 Hurler syndrome
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hurler syndrome
См. также в других словарях:
gargoilism — gargoilism. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
мукополисахаридоз I — gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Гольдберга — Goldberg syndrome синдром Гольдберга. НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму <gargoilism>, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Гунтера — Hunter synrdome синдром Гунтера. НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. отмечается сходство с клиникой гаргоилизма <gargoilism>; обусловлена дефицитом фермента идуронат 2… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Hurler syndrome — Hurler syndrome. = gargoilism (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Scheie disease — Scheie disease. = gargoilism (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гаргоилизм — синдром Гурлер болезнь Шейе мукополисахаридоз I НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже,… … Справочник технического переводчика