-
1 gargoilism
гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз IНЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.* * *Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gargoilism
-
2 gargoilism
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > gargoilism
-
3 Hurler syndrome
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hurler syndrome
-
4 mucopolysaccharidosis
Группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов mucopolysaccharides; выделяют 7 типов М. синдром Гурлер, гаргоилизм gargoilism, болезни Санфилиппо Sanfilippo disease, Моркио Morquio disease, Шейе Scheie disease, Марото-Лами Maroteaux-Lamy disease и Слая Sly disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > mucopolysaccharidosis
-
5 Hurler disease
-
6 Hurler syndrome
-
7 Hurler's disease
-
8 Hurler-Scheie syndrome
Универсальный англо-русский словарь > Hurler-Scheie syndrome
-
9 IDUA deficiency
-
10 Pfaundler-Hurler disease
Универсальный англо-русский словарь > Pfaundler-Hurler disease
-
11 Pfaundler-Hurler syndrome
Универсальный англо-русский словарь > Pfaundler-Hurler syndrome
-
12 Scheie disease
Генетика: болезнь Шейе, гаргоилизм, мукополисахаридоза I, синдром Гурлер -
13 Scheie syndrome
-
14 alpha-L-iduronidase deficiency
Универсальный англо-русский словарь > alpha-L-iduronidase deficiency
-
15 gargoilism
Генетика: болезнь Шейе, гаргоилизм, синдром Гурлер -
16 lipochondrodystrophy
-
17 mucopolysaccharidosis
1) Медицина: мукополисахаридоз2) Генетика: мукополисахаридозы (группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов ; выделяют 7 типов М. - синдром Гурлер, гаргоилизм, болезни Санфилиппо, Моркио, Шейе, Марото-Лами и Слая) -
18 mucopolysaccharidosis I
Универсальный англо-русский словарь > mucopolysaccharidosis I
-
19 mucopolysaccharidosis type I
Универсальный англо-русский словарь > mucopolysaccharidosis type I
-
20 type IH mucopolysaccharidosis
Универсальный англо-русский словарь > type IH mucopolysaccharidosis
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Шейе болезнь — (Н. G. Scheie, род. в 1909 г., амер. офтальмолог) см. Мукополисахаридоз V типа … Большой медицинский словарь
Шейе синдром — (Н. G. Scheie) см. Мукополисахаридоз V типа … Большой медицинский словарь
ШЕЙЕ СИНДРОМ — см. Гурлер синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
болезнь Шейе — болезнь Шейе. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Мукополисахаридоз — МКБ 10 E76.76. МКБ 9 277.5277.5 MeSH … Википедия
Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… … Медицинская энциклопедия
Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии … Википедия
ГУРЛЕР СИНДРОМ — (Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание;… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… … Медицинская энциклопедия
Врожденные аномалии метаболизма (inborn errors of metabolism) — Врожденные аномалии метаболизма (ВАМ) представляют собой расстройства промежуточных обменных процессов, вызванные дефектом отдельного гена. Первонач. возникающие вследствие мутации (т. е. нарушений в ДНК), они передаются по наследству в… … Психологическая энциклопедия
