-
1 hemochromatosis [hereditary]
гемохроматоз [наследственный]НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 ( TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemochromatosis [hereditary]
-
2 hemochromatosis [hereditary]
- гемохроматоз [наследственный]
гемохроматоз [наследственный]
НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
- hemochromatosis [hereditary]
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hemochromatosis [hereditary]
См. также в других словарях:
TFR2 — Transferrin receptor 2, also known as TFR2, is a human gene. PBB Summary section title = summary text = This gene is a member of the transferrin receptor like family and encodes a single pass type II membrane protein with a protease associated… … Wikipedia
Hemochromatose par mutation TFR2 — Hémochromatose par mutation TFR2 L hémochromatose par mutation TFR2 comme l hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines. Les signes de la… … Wikipédia en Français
Hémochromatose Par Mutation TFR2 — L hémochromatose par mutation TFR2 comme l hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines. Les signes de la maladie sont des douleurs, une… … Wikipédia en Français
Hémochromatose par mutation tfr2 — L hémochromatose par mutation TFR2 comme l hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines. Les signes de la maladie sont des douleurs, une… … Wikipédia en Français
Hémochromatose par mutation TFR2 — L hémochromatose par mutation TFR2 comme l hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines. Les signes de la maladie sont des douleurs, une… … Wikipédia en Français
Transferrin-Rezeptor 2 — Masse/Länge Primärstruktur 801/630/774 Aminosäuren (α/β/γ) … Deutsch Wikipedia
Hemochromatose — Hémochromatose génétique Hémochromatose génétique Autre nom Hémochromatose de type 1 Référence MIM … Wikipédia en Français
Hemochromatose genetique — Hémochromatose génétique Hémochromatose génétique Autre nom Hémochromatose de type 1 Référence MIM … Wikipédia en Français
Hémochromatose Génétique — Autre nom Hémochromatose de type 1 Référence MIM … Wikipédia en Français
Hémochromatose génétique — Classification et ressources externes Micrographie d une hémosidérose. Biopsie hépatique. CIM 10 … Wikipédia en Français
Hemocromatosis — Preparación teñida con … Wikipedia Español
