-
1 hemochromatosis [hereditary]
гемохроматоз [наследственный]НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 ( TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemochromatosis [hereditary]
-
2 hemochromatosis [hereditary]
- гемохроматоз [наследственный]
гемохроматоз [наследственный]
НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
- hemochromatosis [hereditary]
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hemochromatosis [hereditary]
См. также в других словарях:
Hemojuvelin — protein Name=hemochromatosis type 2 (juvenile) caption= width= HGNCid=4887 Symbol=HFE2 AltSymbols= EntrezGene=148738 OMIM=608374 RefSeq=NM 145277 UniProt=Q6ZVN8 PDB= ECnumber= Chromosome=1 Arm=q Band=21.2 LocusSupplementaryData=Hemojuvelin… … Wikipedia
Hämojuvelin — Masse/Länge Primärstruktur 365 Aminosäuren … Deutsch Wikipedia
1-я хромосома человека — Идиограмма 1 й хромосомы человека 1 я хромосома человека самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит около 248 млн пар оснований … Википедия
Iron overload — Micrograph of haemosiderosis. Liver biopsy. Iron stain. ICD 10 R … Wikipedia
Wilson's disease — Classification and external resources A Kayser Fleischer ring (the brown ring on the edge of the iris) is common in Wilson s disease, especially when neurological symptoms are present ICD … Wikipedia
Reference Daily Intake — The Reference Daily Intake or Recommended Daily Intake (RDI) is the daily intake level of a nutrient that is considered to be sufficient to meet the requirements of 97–98% of healthy individuals in every demographic in the United States (where it … Wikipedia
Occipital horn syndrome — Classification and external resources OMIM 304150 DiseasesDB 33413 Occipital horn syndrome (OHS), formerly considered a variant of Eh … Wikipedia
Disorders of calcium metabolism — Classification and external resources Calcium ICD 10 E … Wikipedia
Calcinosis cutis — Classification and external resources ICD 10 L94.2 ICD 9 709.3 … Wikipedia
Menkes disease — Classification and external resources ATP7A ICD 10 E … Wikipedia
Calcification — This article is about calcification of body tissue. For calcification of water pipes, see Hard water Calcification is the process in which calcium salts build up in soft tissue, causing it to harden. Calcifications may be classified on whether… … Wikipedia
