-
1 hypocupremia
мед.сущ. гипокупремия* * * -
2 copper transport disease
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза superoxide dismutase, тирозиназа tyrosinase и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > copper transport disease
-
3 Menkes syndrome
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза superoxide dismutase, тирозиназа tyrosinase и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Menkes syndrome
-
4 hypocupremia
Медицина: гипокупремия -
5 Menkes syndrome
синдром Менкеса
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Menkes syndrome
См. также в других словарях:
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Минера́льный обме́н — совокупность процессов всасывания, распределения, усвоения и выделения минеральных веществ, находящихся в организме преимущественно в виде неорганических соединений. Минеральные вещества играют главную роль в поддержании кислотно щелочного… … Медицинская энциклопедия
синдром Менкеса — Menkes syndrome, copper transport disease синдром Менкеса. НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase> … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Дистрофия гепатоцеребральная — (дистрофия греч. hepatos печень, лат. cerebrum мозг) семейно наследственное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования, непосредственно вызванное нарушением обмена меди. В крови резко отмечается резкое снижение содержания… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
синдром Менкеса — НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и … Справочник технического переводчика
