-
61 hemoglobin Fort Ripley
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Fort Ripley
-
62 hemoglobin Hammersmith
Одна из первых известных (с 1967) нестабильных форм гемоглобина, нестабильность обусловлена потерей свойств фенилаланина, входящего в домен CD1 и проникновением воды к гему heme, сопровождающимся его разрушением, клиника - тяжелая анемия anemia; замена фенилаланина на серин в 42-м положении β-цепи.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Hammersmith
-
63 hemoglobin Hyde Park
Форма гемоглобина М hemoglobin M, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 92-м положении β-цепи.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Hyde Park
-
64 hemoglobin Iwate
Форма гемоглобина М hemoglobin M, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 87-м положении α-цепи.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Iwate
-
65 hemoglobin Lepore
Аномальная молекула гемоглобина, включающая пару гибридных цепей вместо β-цепей, состоящих из N-концевой части δ-цепи и С-концевой части β-цепи; образование Г.Л., по-видимому, связано с образованием гибридного гена fused gene в результате неравного кроссинговера unequal crossing-over.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Lepore
-
66 hemoglobin M
Группа мутантных форм гемоглобина, обусловливающих метгемоглобинемию methemoglobinemia, классическая форма Г.М описана в 1948 и была первой известной доминантной гемоглобинопатией; в настоящее время известно 5 форм Г.М. - гемоглобины Бостон, Ивате, Саскатун, Гайд-Парк и Милуоки (hemoglobin: Boston, Iwate, Saskatoon, Hyde Park, Milwaukee), причем в 4 случаях (кроме Г.М Милуоки) имеет место замена гистидина на тирозин в разных положениях.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin M
-
67 hemoglobin Memphis
Замена глутаминовой кислоты на глутамин в 23-м положении α-цепи: благодаря межгенному взаимодействию Г.М. способен блокировать негативные свойства гемоглобина S hemoglobin S.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Memphis
-
68 hemoglobin Milwaukee
Форма гемоглобина М hemoglobin M: замена валина на глутаминовую кислоту в 67-м положении β-цепи.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Milwaukee
-
69 hemoglobin Quong-Sze
В результате точковой мутации нарушено образование димера α- и β-цепями гемоглобина; наличие Г.К.-Ш. сопряжено с симптомами α-талассемии.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Quong-Sze
-
70 hemoglobin S
В 6-м положении β-цепи валин замещен глутаминовой кислотой, при низких концентрациях кислорода Г.S полимеризуется с образованием кристаллов; Г.S первый описанный аномальный гемоглобин, открытый Л. Полингом с соавт. в 1949 (отличие лишь по одной аминокислоте от нормального гемоглобина установлено В.Инграмом в 1957); предполагается независимое появление мутации типа Hb-S в пяти районах мира (в Сенегале, странах, населяемых народностями Банту, Бенине, Камеруне и Индии) и широкое их распространение в тропической и субтропической зонах за счет селективного преимущества, обусловленного повышенной устойчивостью к возбудителю малярии; наличие Г.S обусловливает признак серповидных клеток sickle-cell trait.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin S
-
71 hemoglobin Saskatoon
Форма гемоглобина М hemoglobin M, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 63-м положении β-цепи.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Saskatoon
-
72 hemoglobinopathies
Группа НЗЧ, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов; в настоящее время известно значительное число (более 350) аномальных гемоглобинов - первым был открыт гемоглобин S hemoglobin S, затем гемоглобин С, Лепора, Constant Spring, Кения, D, E, H, I и т.д.; обычно аномальный гемоглобин называют по географическому пункту, где он был обнаружен (или где проживает пациент, у которого обнаружен необычный вариант гемоглобина).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobinopathies
-
73 heteroduplex
Молекула ДНК (или ее участок), возникшая в результате объединения происходящих от разных двухцепочечных ДНК одноцепочечных сегментов в процессе рекомбинации, в частности, формирование Г. с участием расположенных рядом генов - и -глобинов приводит к образованию гемоглобина Лепора hemoglobin Lepore; также Г. - полученная in vitro двухцепочечная молекула нуклеиновой кислоты (ДНК/ДНК и ДНК/РНК гибриды), цепи которой не полностью комплементарны друг другу.* * *1. Молекула ДНК (см. дуплекс ДНК), образующаяся в результате спаривания in vitro оснований двух нитей: ДНК/ДНК или ДНК/РНК, имеющих неполную комплементарность.2. Двунитчатая нуклеиновая кислота, в которой каждая цепочка имеет разное происхождение и вследствие этого они не абсолютно комплементарны.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > heteroduplex
-
74 methemoglobin
метгемоглобин, гемиглобинФорма гемоглобина hemoglobin, в геме которого железо окислено до трехвалентного, неспособен связывать кислород; М. образуется при метгемоглобинемиях; также М. иногда обозначается как гемоглобин М.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > methemoglobin
-
75 Nobel Prizes
Нобелевские Премии:1933 - теория гена (Т.Морган)1945 - открытие, очистка и химическая характеристика пенициллина penicillin (А.Флеминг, Э.Чейн, Х.Флори)1946 - открытие мутагенного действия Ренгеновских лучей на дрозофилу (Г.Меллер)- очистка и химическая характеристика вирусов (У.Стэнли)1952 - хроматографический метод разделения веществ ( A. Мартин, Р.Синг)1957 - расшифровка структуры нуклеотидов nucleotide и нуклеозидов (A. Тодд)1958 - достижения в общей генетике (Г.Бидл, Э.Татум, Дж.Ледерберг)1959 - проведение синтеза нуклеиновых кислот in vitro (С.Очоа, А.Корнберг)1962 - расшифровка структуры ДНК (Дж.Уотсон, Ф.Крик, М.Уилкинс)- анализ структуры гемоглобина hemoglobin и миоглобина myoglobin (М.Перуц, Дж.Кендрю)1965 - достижения в генетике микроорганизмов (Ф.Жакоб, Ж.Моно, А.Львофф)1966 - исследования онкогенных вирусов (П.Раус)1968 - открытие и интерпретация генетического кода и его роли в синтезе белков (Р.Холли, Х.Корана, М.Ниренберг)1969 - исследования по генетике вирусов (М.Дельбрюк, С.Луриа, А.Херши)1974 - достижения в клеточной биологии (А.Клод, К.Де Дюв, Г.Палад)1975 - исследования по онкогенным вирусам (Р.Дальбекко, Х.Темин, Д.Балтимор)1978 - использование рестрикционных ферментов для картирования генов (В.Арбер, Х.Смит, О.Натанс)1980 - достижения в области иммуногенетики (Г.Снелл, Ж.Доссе, Б.Бенасерра)- достижения в области искусственного манипулирования ДНК (П.Берг, У.Гилберт, Ф,Сэнджер)1982 - анализ атомных структур («кристаллической решетки») ряда соединений, включая вирусные частицы, тРНК tRNA и нуклеосомы nucleosome (А.Клюг)1983 - открытие подвижных генетических элементов transposable elements (Б.Мак-Клинток)1985 - установление механизмов рецепции низкомолекулярных липопротеинов и генетической природы семейной гиперхолестеринемии familial hypercholesterolemia (М.Браун, Дж.Гольдштейн)1986 - конструирование первого электронного микроскопа (Э.Рушка)1987 - выяснение генетических механизмов многообразия антител (С.Тонегава)1989 - исследования по онкогенам ретровирусов retroviruses (Дж.Бишоп, Х.Вармус)- анализ ферментной активности РНК ribozymes (Т.Цех, С.Альтман).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Nobel Prizes
-
76 nonallelic copies
Два или более идентичных, но не аллельных гена, локализованных на одной хромосоме, - например, гены отдельных субъединиц гемоглобина у млекопитающих; как правило, Н.к. составляют на хромосоме кластер gene cluster.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > nonallelic copies
-
77 orphons
Одна из форм псевдогенов, которые (в отличие от процессированных псевдогенов processed pseudogenes) произошли из тандемно организованных повторов мультигенных семейств, - например, гистонов histones, гемоглобина hemoglobin и др.; считается, что О. являются своеобразными «резервуарами» последовательностей, способных эволюционировать в сторону приобретения новых функций, и поэтому могут играть важную роль в эволюции высших организмов (см. gene sharing).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > orphons
-
78 replacement site
Сайт в нуклеотидной последовательности гена, мутация в котором (в отличие от молчащего сайта) приводит к изменению последовательности аминокислот кодируемого белка; часто уровни дивергенции ДНК, оцениваемые по С.з. и молчащим сайтам, существенно различаются (при сравнении - и -цепей гемоглобина человека почти на порядок), что и определяет разницу уровней дивергенции нуклеотидной и соответствующей аминокислотной последовательностей.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > replacement site
-
79 sickle-cell anemia
серповидноклеточная анемия, дрепаноцитозФорма гемоглобинопатии, выражающаяся в продуцировании эритроцитов серповидной формы, которые могут закупоривать капилляры; С.а. обусловлена мутацией, приводящей к замене глутаминовой кислоты на валин в -цепи гемоглобина (гемоглобин S): собственно С.а. имеет место при гомозиготной SS-гемоглобинопатии; также к С.а. относят гетерозиготные формы, сочетающие гемоглобин S с гемоглобином F, талассемией thalassemia и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > sickle-cell anemia
-
80 sickle-cell trait
признак «серповидных клеток"Фенотипическое проявление гетерозиготности по гену серповидно-клеточной анемии (наличие аллелей HA и HS и синтез обоих типов гемоглобина), в этом случае образование «серповидных» эритроцитов наблюдается только в условиях кислородного голодания; для лиц с П."с.к." характерна повышенная устойчивость к малярийному плазмодию; П."с.к." достаточно широко распространен (например, у 9% негров США), хотя на 1992 известно лишь 5 независимо возникших мутаций - в Азии (тип Индия) и в Африке (типы Бенин, Банту, Сенегал и Камерун).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > sickle-cell trait
См. также в других словарях:
абсорбциометрический анализатор дериватов гемоглобина — анализатор дериватор гемоглобина Медицинский абсорбциометрический анализатор биологических жидкостей для определения концентрации дериватов гемоглобина, основанный на измерении оптической плотности или коэффициента пропускания жидких… … Справочник технического переводчика
Персистенция фетального гемоглобина — МКБ 10 D56.456.4 МКБ 9 282.7282.7 OMIM … Википедия
дельта-цепь [гемоглобина] — delta chain дельта цепь [гемоглобина]. Oдна из цепей фетального гемоглобина <fetal hemoglobin> (включает две aльфа цепи и две Д. ц.); ген, кодирующий Д. ц., локализован на хромосоме 11 человека. (Источник: «Англо русский толковый словарь… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гены гемоглобина [человека] — hemoglobin genes гены гемоглобина [человека]. Гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина, на хромосоме 11 человека локализованы гены ε цепи, 2 гена γ цепи, гены δ цепи, β цепи, на хромосоме 16 гены 2 ζ цепей и 2 α цепей. (Источник: «Англо… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
наследственная персистенция фетального гемоглобина — hereditary fetal hemoglobin persistancy наследственная персистенция фетального гемоглобина. Явление сохранения (персистенции) после рождения фетальных (эмбриональных) форм гемоглобина <fetal hemoglobin> его γ цепи: генетически синдром… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гены гемоглобина [человека] — Гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина, на хромосоме 11 человека локализованы гены ε цепи, 2 гена γ цепи, гены δ цепи, β цепи, на хромосоме 16 гены 2 ζ цепей и 2 α цепей. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А.… … Справочник технического переводчика
дельта-цепь [гемоглобина] — Одна из цепей фетального гемоглобина (включает две альфа цепи и две Д. ц.); ген, кодирующий Д. ц., локализован на хромосоме 11 человека. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики… … Справочник технического переводчика
наследственная персистенция фетального гемоглобина — Явление сохранения (персистенции) после рождения фетальных (эмбриональных) форм гемоглобина (fetal hemoglobin) его γ цепи: генетически синдром детерминирован делетированием генов δ и β цепей (различные формы талассемии) с… … Справочник технического переводчика
насыщение гемоглобина кислородом — Доля насыщенного кислородом гемоглобина, выраженная в процентах. Обозначение SaO2 [ГОСТ Р 52423 2005] Тематики ингаляц. анестезия, искусств. вентиляц. легких EN haemoglobin saturation with oxygen DE Sättigung des Hämoglobin mit Sauerstoff FR… … Справочник технического переводчика
насыщение гемоглобина кислородом, измеренное пульсовым оксиметром — Доля насыщенного кислородом гемоглобина, фракционного или функционального, измеренная пульсовым оксиметром и выраженная в процентах. Обозначение SpO2 [ГОСТ Р 52423 2005] Тематики ингаляц. анестезия, искусств. вентиляц. легких EN haemoglobin… … Справочник технического переводчика
Средство Лекарственное, Повышающее Содержание Гемоглобина В Крови (Haematinic) — лекарственное вещество, которое способствует повышению содержания гемоглобина в крови (например, сульфат железа и другие железосодержащие соединения). Эти лекарственные вещества применяются (часто в сочетании с витаминами и фолиевой кислотой) для … Медицинские термины