-
1 мутация
[лат. mutatio — изменение]редкое спонтанное (естественное) или искусственно вызываемое с помощью мутагенов (см. мутаген) наследуемое изменение в нуклеотидной последовательности нуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации организма. М. — единственный источник новых наследственных изменений. По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма; к ним относятся: полиплоидия (см. полиплоидия), гаплоидия (см. гаплоидия), анеуплоидия (см. анеуплоидия). Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) разделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. К внутрихромосомным мутациям относятся инверсии (см. инверсия), транслокации (см. транслокация), делеции (см. делеция), дупликации (см. дупликация) и др. К межхромосомным М. относятся транслокации — обмен участками между двумя хромосомами. Если при этом происходит слияние двух остатков хромосом, каждый из которых содержит центромеру, возникает дицентрическая хромосома (дицентрик). При обмене участками двух плечей одной и той же хромосомы со слиянием ее проксимальных концов образуется кольцевая хромосома. Генные М. чаще всего связаны либо с заменой пары азотистых оснований в полинуклеотидной цепи ДНК, что было впервые установлено в случае такой патологии человека, как серповидно-клеточная анемия, или со вставкой, или с выпадением нескольких отдельных нуклеотидов, характерных для мутаций типа сдвига "рамки считывания" (см. рамки считывания сдвиг). М. называют прямой (см. прямая мутация), если ее проявление приводит к отклонению признака от дикого типа, и обратной (см. реверсивная мутация), когда ее проявление приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого типа. М., возникающая в половых клетках или клетках полового зачатка, называется генеративной, а в клетках других тканей — соматической. Генеративная М. проявляется в следующем поколении в виде изменения фенотипа всего организма и передается последующим поколениям. Действие соматической М. при ее возникновении на ранних стадиях эмбриогенеза ведет к появлению пороков развития. Соматическая М. может также играть роль одного из пусковых механизмов развития опухолей. Термин "М." предложен Х. Де Фризом в 1901 г.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > мутация
-
2 динамическая мутация
= мутация экспансиипатологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих или регуляторных частях гена, сопровождающееся нарушением его функции. Д.м. возникает, по-видимому, за счет механизма скользящего нарушения спаривания оснований, приводящего к быстрому увеличению числа тринуклеотидных повторов и в конечном результате к нарушению работы соответствующего гена. Впервые Д.м. была обнаружена при молекулярном анализе синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, наследственная передача которой не подчинялась менделевским законам. В дальнейшем аналогичные мутации были описаны еще при 7 наследственных заболеваниях, контролируемых генами, расположенными на разных хромосомах. Для многих Д.м. характерно поражение головного мозга и особенно подкорковых структур, причем тяжесть заболевания и его начало коррелируют с числом возникающих в результате мутации дополнительных повторов.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > динамическая мутация
-
3 амбер-мутация
amber mutation, amмутация ("янтарьмутация"), приводящая к образованию в РНК amber-кодона (УАГ), который в норме не транслируется. Название термину дано по имени Х. Бернштейна (по нем. – янтарь), впервые описавшего такую мутацию.см. также амбер-супрессорТолковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > амбер-мутация
-
4 ауксотрофная мутация
auxotrophic mutation, nutrient requiring mutationмутация, приводящая к нарушению синтеза одного из веществ, необходимых для роста и размножения. А.м. приводит к превращению организма-прототрофа (см. прототрофы) в ауксотроф (см. ауксотрофы). А.м. впервые была обнаружена в нейроспоре в 1941 г. Дж. Билдом и Э. Тейтумом. Исследования этих авторов привели к теории, выражаемой формулой "один ген — один фермент" (Нобелевская премия за 1958 г. совместно с Дж. Ледербергом).Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > ауксотрофная мутация
-
5 охра-мутация
охра-мутация
Одна из трех терминирующих нонсенс-мутаций, приводящая к формированию охра-кодона УАА, обычно обусловливает появление значительного количества короткоцепочечных белков; впервые О.-м. описана в гене phoA у E.coli; у некоторых организмов кодон УАА может кодировать аминокислоту, например, глутамин у инфузории Stylonychia lemnae.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > охра-мутация
-
6 petite
«петит»Карликовая форма дрожжей Saccharomyces cerevisiae, характеризующаяся медленным ростом, что обусловлено petite-мутацией petite mutation, повреждающей митохондрии; различают 3 типа "П." ядерный nuclear petite, нейтральный neutral petite и супрессируемый suppressive petite; впервые мутация "П." была описана Б.Эфрусси с соавт. в 1948.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > petite
-
7 SG-mutation
мутация SG ( Slow Growth)Цитоплазматическая мутация у Neurospora crassa, проявляющаяся в замедлении роста и снижении уровня дыхания (в существенно меньшей степени, чем у дрожжей «петит» petite); впервые индуцирована А.Србом в 1963 путем воздействия акрифлавином acriflavin.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > SG-mutation
-
8 ochre mutation
Одна из трех терминирующих нонсенс-мутаций nonsense mutation, приводящая к формированию охра-кодона УАА, обычно обусловливает появление значительного количества короткоцепочечных белков; впервые О.-м. описана в гене phoA у E.coli; у некоторых организмов кодон УАА может кодировать аминокислоту - например, глутамин у инфузории Stylonychia lemnae.* * *Охра-мутация — замещение оснований, превращающее кодон аминокислоты в стоп-кодон UAA ( охра-кодон, см.). Обычно О.-м. ведет к преждевременной терминации синтеза полипептида, в результате чего образуется ненормальный полипептид. Однако эффект этой мутации может быть нейтрализован др. супрессорной (см. Супрессия) мутацией охра. О.-м. обычно обусловливает появление значительного количества коротко-цепочечных белков. Впервые была описана в гене phoA у E. coli. У некоторых организмов кодон UAA может кодировать аминокислоту, напр. глутамин у инфузории Stylonichia lemnae.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ochre mutation
-
9 recombination-deficient mutation
Мутация, нарушающая процесс гомологичной рекомбинации у E.coli; R.-м. происходят в нескольких генах, кодирующих ферменты, которые участвуют в рекомбинации по типу «разрыв-соединение» (экзонуклеаза exonuclease, ДНК-полимераза DNA polymerase, ДНК-лигаза DNA ligase и т.д.); впервые R.-м. была получена у E.coli А.Кларком и А.Маргуэлисом в 1965, кроме того, они показали резкое возрастание чувствительности Rec—мутантов к ультрафиолету, что подтвердило близкую связь репарационного и рекомбинационного процессов, в частности, общность участвующих в них ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > recombination-deficient mutation
-
10 Rec--mutation
Rec--мутация — мутация в нескольких генах E. coli, кодирующих ферменты, которые участвуют в рекомбинации, проходящей по типу кроссинговера: экзонуклеазу, ДНК-полимеразу, ДНК-лигазу (см. Лигаза) и др. А. Кларк и А. Маргуэлис впервые получили эту мутацию в 1965 г., а также показали резкое возрастание чувствительности Rec-мутантов к УФ лучам, что подтверждает близкую связь процессов рекомбинации и репарации, в частности общность участвующих в них ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Rec--mutation
-
11 temperature-sensitive mutation
Температурочувствительная мутация, tsm — условно-летальная мутация, которая проявляется только при повышенном (для E. coli 42°С) или пониженном по сравнению с нормой температурном пороге. Ген, подвергающийся действию такой мутации, кодирует белок, который теряет стабильность при повышении (или понижении) температуры. Поэтому мутанты ведут себя как дикий тип при допустимых температурах и проявляют мутантный фенотип при отклоняющихся вверх (непермиссивные) или вниз температурах. Впервые такие мутанты E. coli были использованы Н. Горовицем в 1951 г. для анализа мутаций незаменимых функций. Т. м. известны также у плесени Neurospora crassa и др. организмов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > temperature-sensitive mutation
-
12 tsm
Температурочувствительная мутация, tsm — условно-летальная мутация, которая проявляется только при повышенном (для E. coli 42°С) или пониженном по сравнению с нормой температурном пороге. Ген, подвергающийся действию такой мутации, кодирует белок, который теряет стабильность при повышении (или понижении) температуры. Поэтому мутанты ведут себя как дикий тип при допустимых температурах и проявляют мутантный фенотип при отклоняющихся вверх (непермиссивные) или вниз температурах. Впервые такие мутанты E. coli были использованы Н. Горовицем в 1951 г. для анализа мутаций незаменимых функций. Т. м. известны также у плесени Neurospora crassa и др. организмов. -
13 супрессия
[лат. suppressio — подавление]полное или частичное подавление первой (прямой) мутации второй (супрессорной) мутацией, что приводит к частичному или полному восстановлению нормального фенотипа. С. может происходить в результате супрессорной мутации (см. супрессорная мутация) в том же гене, в котором возникла первая мутация (см. внутригенная супрессия), или в других генах (межгенная С.) на значительном расстоянии от супрессируемого гена. При внутригенной С. белок, кодируемый данным геном, может вновь приобретать функциональную активность, хотя его исходная структура (в отличие от истинной обратной мутации — реверсии) не восстанавливается. При межгенной С. в одних случаях нормальный фенотип может восстановиться благодаря мутациям, открывающим обходные пути обмена веществ, для которых не требуется функционирования данного гена, в других — в результате мутаций, изменяющих процесс реализации генетической информации мутантного гена. Явление С. впервые описано в 1920 г. А. Г. Стертевантом.см. также супрессорный генТолковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > супрессия
-
14 ochre mutation
охра-мутация
Одна из трех терминирующих нонсенс-мутаций, приводящая к формированию охра-кодона УАА, обычно обусловливает появление значительного количества короткоцепочечных белков; впервые О.-м. описана в гене phoA у E.coli; у некоторых организмов кодон УАА может кодировать аминокислоту, например, глутамин у инфузории Stylonychia lemnae.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > ochre mutation
-
15 ascorbic acid
аскорбиновая кислота, витамин СВитамин, производное L-гулоновой кислоты, участвует в процессах гидроксилирования в цитоплазме, а также в ряде других процессов (стимуляция внутренней секреции и т.д.); в большом количестве содержится в свежих овощах, фруктах и ягодах (особенно много А.к. в ягодах шиповника и черной смородины); впервые А.к. была выделена (из сока лимона) и изучены ее свойства С.Зильвой в 1923-27.см. рис.
* * *Аскорбиновая кислота — витамин С, производное L-гулоновой кислоты, который участвует в процессах гидроксилирования и др. А.к. в большом количестве содержится в свежих овощах, фруктах и ягодах (особенно шиповника и черной смородины). Мутация Scurvy обусловливает наследственное заболевание человека, развивающееся при недостатке аскорбиновой кислоты в продуктах питания.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ascorbic acid
-
16 cascade mutagenesis
Форма наследственной изменчивости, в которой некое первичное событие (нелетальная хромосомная мутация) «запускает» каскад последующих событий (мутаций), которые могут продолжаться многие сотни поколений клеток - в основе этого процесса лежит геномная (хромосомная) нестабильность; впервые К.м. был индуцирован В.И.Короголиным в 1972 г. путем воздействия излучений на дрожжи.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cascade mutagenesis
-
17 genetic assimilation
Процесс закрепления модификационного признака (возникшего в ответ на действие внешних факторов) в генотипе под действием отбора и, как правило, в результате соответствующей мутации, впоследствии проявление данного признака может происходить и в отсутствие впервые инициировавших его внешних факторов; концепция Г.а. разработана К.Уоддингтоном в 1942-53.* * *Ассимиляция генетическая (приобретенных признаков) — наследственное закрепление чисто модификационного признака (см. Модификации) после изменения генотипа, постоянное проявление его в последующих поколениях после прекращения действия внешнего раздражения на организм (см. Болдуина эффект). Механизм А. г., по мнению К. Уоддингтона, состоит в том, что к действию системы генов, определяющей степень модификации данного признака, присоединяется мутация, при наличии которой первоначальная модификация превращается в наследственное изменение. Концепция А. г. Разработана К. Уоддингтоном в 1942-1953 гг.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > genetic assimilation
-
18 инверсия
[лат. inversio — переворачивание, перестановка]1) хромосомная мутация, возникающая в результате двух разрывов и перевертывания участка хромосомы на 180°. При этом последовательность генов изменяется так: abcd → асbd. При И. центромера может или захватываться (перицентрическая И.), или нет (парацентрическая И.). Впервые И. хромосомы описана А. Стертевантом в 1926 г.2) превращение тростникового сахара под влиянием кислот в смесь глюкозы (декстрозы, виноградного сахара) и фруктозы (девулезы).см. также космополитическая инверсияТолковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > инверсия
-
19 каскадный мутагенез
[франц. cascade — поток чеголибо; лат. mutatio — изменение и греч. genesis — происхождение]форма наследственной изменчивости, в которой некое первичное событие (нелетальная хромосомная мутация) "запускает" каскад последующих событий (мутаций), которые могут продолжаться многие сотни поколений клеток. В основе этого процесса лежит геномная (хромосомная) нестабильность. Впервые К.м. был индуцирован В. И. Корогодиным в 1972 г. путем воздействия радиоизлучений на дрожжи.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > каскадный мутагенез
-
20 фрагильный сайт
= ломкий сайтподверженный мутациям сайт ДНК, содержащий, как правило, тандемно повторяющиеся ди- или тринуклеотидные повторы, которые формируют необычные структуры. При мутациях обычно нарастает число повторов, расположенных в регуляторной или в кодирующей области генов. Впервые такой тип мутации (см. динамическая мутация) был обнаружен при молекулярном анализе синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, наследственная передача которой не подчинялась обычным менделевским законам.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > фрагильный сайт
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Мутация de novo — * мутацыя de novo * de novo mutation изменение в гене, произошедшее впервые и только у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде) у одного из родителей или в уже оплодотворенной яйцеклетке … Генетика. Энциклопедический словарь
Мутация — Эта статья о термине из области биологии, см. также Мутация (значения) Главный мутаген табачного дыма бензпирен связанный с одним из нуклеотидов молекулы … Википедия
мутация SG (Slow Growth) — SG mutation мутация SG (Slow Growth). Цитоплазматическая мутация у Neurospora crassa, проявляющаяся в замедлении роста и снижении уровня дыхания (в существенно меньшей степени, чем у дрожжей “петит” <petite>); впервые индуцирована А.Србом в … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Цитоплазматическая мутация SG — * цытаплазматычная мутацыя SG * cytoplasmic SG mutation or c. slow growth m. мутация у Neurospora crassa, проявляющаяся в замедлении роста и снижении уровня дыхания, но в существенно меньшей степени, чем у дрожжей «петит». Мутация впервые была… … Генетика. Энциклопедический словарь
Температурочувствительная мутация tsm — Температурочувствительная мутация, tsm * тэмператураадчувальная мутацыя, tsm * temperature sensitive mutation or tsm условно летальная мутация, которая проявляется только при повышенном (для E. coli 42 °С) или пониженном по сравнению с нормой… … Генетика. Энциклопедический словарь
охра-мутация — ochre mutation охра мутация. Oдна из трех терминирующих нонсенс мутаций <nonsense mutation>, приводящая к формированию охра кодона УАА, обычно обусловливает появление значительного количества короткоцепочечных белков; впервые О. м. описана… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Rec-мутация — Rec mutation, recombination deficient mutation – Rec мутация. Mутация, нарушающая процесс гомологичной рекомбинации у E.coli; R. м. происходят в нескольких генах, кодирующих ферменты, которые участвуют в рекомбинации по типу “разрыв соединение”… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
охра-мутация — Одна из трех терминирующих нонсенс мутаций, приводящая к формированию охра кодона УАА, обычно обусловливает появление значительного количества короткоцепочечных белков; впервые О. м. описана в гене phoA у E.coli; у некоторых организмов кодон УАА… … Справочник технического переводчика
Скинни — Скинни порода морских свинок. Практически голая кожа с остаточным оволосением головы и лапок. Существует ещё одна голая разновидность морских свинок болдуины. Эти зверьки рождаются в шёрстке, а к месяцу её теряют полно … Википедия
петит — petite “петит”. Kарликовая форма дрожжей Saccharomyces cerevisiae, характеризующаяся медленным ростом, что обусловлено petite мутацией <petite mutation>, повреждающей митохондрии; различают 3 типа “П.” ядерный <nuclear petite>,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Antennapedia — Мутация Antennapedia Antennapedia это гомеозисный ген, впервые обнаруженный у дрозофилы, контролирующий расположение ног. Мутация в регуляторном районе этого гена, которая приводит к потере функции, может вызывать превращение второй пары ног в… … Википедия
