-
81 синдром гипоплазии бедра и необычного лица
Medicine: femoral hypoplasia-unusual facies syndrome (наследственное заболевание с минимальными диагностическими признаками: гипоплазия бедренной кости, короткий нос, расщелина неба)Универсальный русско-английский словарь > синдром гипоплазии бедра и необычного лица
-
82 средиземноморская лихорадка
1) General subject: Mediterranean fever (НЗЧ, характеризующееся короткими приступами лихорадки, артритом, перитонитом и амилоидозом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус синдрома FMF расположен на участке p13 хромосомы 16), familial Mediterranean fever (наследственное заболевание неизвестной этиологии, проявляется приступами лихорадки, перитонита и плеврита, у некоторых больных наблюдаются артриты, поражение кожи)2) Medicine: Bang's disease, Bruce's septicemia, Cyprus fever, Malta fever, Maltese fever, Rio Grande fever, abortus fever, brucellosis, dust fever, goat fever, melitensis, mountain fever, rock fever, slow fever, undulant fever, periodic disease, periodical disease, boutonneuse fever, Mediterranean spotted fever, eruptive fever, Indian tick typhus, Kenya fever, Marseilles fever, tick typhus, febris undulans, undulating fever, Mediterranean exanthematous fever, Bang disease, bovine brucellosisУниверсальный русско-английский словарь > средиземноморская лихорадка
-
83 судороги
1) General subject: convulsion, fits2) Medicine: convulsions, fit3) Veterinary medicine: scotty cramp (наследственное заболевание шотланстких терьеров)4) Psychology: convulsive disorder, tetany6) Chemical weapons: convulsions, cramps -
84 танжерска
General subject: Tangier disease (редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена, при котором в крови отсутствуют липопротеины высокой плотности, но выявляется высокое содержание триглицеридов) -
85 трихо-рино-фалангеальный синдром
Medicine: tricho-rhino-phalangeal syndrome (наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев)Универсальный русско-английский словарь > трихо-рино-фалангеальный синдром
-
86 акаталазия
ж.(наследственное заболевание, обусловленное отсутствием каталазной активности в клетке) acatalasemia, acatalasia -
87 chromosome breakage syndrome
синдром разрыва хромосом (повышенная частота разрывов хромосом; наследственное заболевание)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > chromosome breakage syndrome
-
88 classical hemophilia
классическая гемофилия (наследственное заболевание человека, связанное с нарушением активности антигемофилического глобулина)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > classical hemophilia
-
89 congenital lactose intolerance
врождённая непереносимость лактозы (наследственное заболевание, связанное с нарушением фермента лактозы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > congenital lactose intolerance
-
90 cystathionuria
цистатионурия (наследственное заболевание человека, вызываемое недостатком фермента гомосерин дегидратазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > cystathionuria
-
91 fructosuria
фруктозоурия (наследственное заболевание человека, связанное с отсутствием фермента фруктокиназы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > fructosuria
-
92 galactosemia
Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > galactosemia
-
93 genopathy
Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > genopathy
-
94 hyperdontia
Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > hyperdontia
-
95 Norum's disease
болезнь Норума (наследственное заболевание у человека, вызванное нехваткой фермента лецитин холестерол ацетилтрансферазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > Norum's disease
-
96 Pompe's disease
болезнь Помпа (наследственное заболевание человека, связанное с нехваткой лизосомного фермента α-1,4 глюкозидазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > Pompe's disease
-
97 xanthinuria
ксантинурия (наследственное заболевание человека, вызываемое нарушением фермента ксантиноксидазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > xanthinuria
-
98 ахондроплазия кур
ахондроплазия кур
Наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-доминантному типу, известное у некоторых пород кур (скотт, дампи, японские бентамки); гомозиготы погибают на эмбриональной стадии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > ахондроплазия кур
-
99 гистидинемия
гистидинемия
Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина; как НЗЧ (передающееся по аутосомно-рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и другими симптомами; ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 человека и с хромосомой 10 мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гистидинемия
-
100 синдром Манкса
синдром Манкса
Наследственное заболевание кошек, проявляющееся у гетерозигот в отсутствии хвоста (гомозиготы погибают до рождения); наследуется по аутосомно-доминантному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Манкса
См. также в других словарях:
Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия
наследственное заболевание — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – патологическое состояние организма, обусловленное нарушениями в наследственном материале (генными или хромосомными мутациями, например, гемофилия, болезнь Дауна) и способное передаваться другим… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
Болезнь Хантингтона (Huntington 'S Disease), Хорея Хантингтона (Huntington'S Chorea) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого в качестве доминантного; данное заболевание развивается примерно у половины детей, чьи родители имеют такой дефектный ген. Симптомы заболевания начинают… … Медицинские термины
Талассемия (Thalassaemid), Анемия Кули (Cooley'S Anaemia) — наследственное заболевание крови, широко распространенное в странах Средиземноморья, Азии и Африки; характеризуется наличием аномалии в белковой части молекулы гемоглобина. В результате пораженные красные клетки крови не могут нормально выполнять … Медицинские термины
Фенилкетонурия (Phenylketonurid) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной… … Медицинские термины
ГЕМОФИЛИЯ — наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В … Энциклопедия Кольера
Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) — наследственное заболевание крови, распространенное в основном среди жителей африканского происхождения; иногда оно может также встречаться у жителей Средиземноморья. Большое количество случаев этой болезни было зарегистрировано в Саудовской… … Медицинские термины
Гемофилия (Haemophilia) — наследственное заболевание, связанное с дефектом свертывающей системы крови в результате отсутствия какого либо из двух коагулирующих факторов крови: фактора VIII (антигемофильного фактора) или фактора IX (фактора Кристмаса). Больной может… … Медицинские термины
Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате у человека отмечается задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки;… … Медицинские термины
Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По другому это заболевание также называется множественным дизостозом или… … Медицинские термины
гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся спонтанными кровотечениями, возникающими при незначительной травме. Кровотечения приводят к гематомам в коже, мышцах, излитию крови в суставы (гемартроз). Заболевание обусловлено дефицитом… … Медицинские термины