-
1 lysyl hydroxylase
Фермент, катализирующий образование оксилизина в составе коллагена collagen и некоторых др. белков, сниженная активность Л. известна при некоторых формах синдрома Элерса-Данло Ehlers-Danlos syndrome; ген LHY локализован на участке p36. 2-p36. 3 хромосомы 1 человека.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > lysyl hydroxylase
-
2 lysyl hydroxylase
лизилгидроксилаза
Фермент, катализирующий образование оксилизина в составе коллагена и некоторых др. белков, сниженная активность Л. известна при некоторых формах синдрома Элерса-Данло; ген LHY локализован на участке p36.2-p36.3 хромосомы 1 человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > lysyl hydroxylase
-
3 galactosemia
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.* * *Галактоземия — наследственное заболевание у человека, обусловленное аутосомно-рецессивными мутациями, вызывающими дефицит ферментов гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ген GALT, находящийся в коротком плече хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK, хромосома 17) и УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE, хромосома 1), приводящий к тому, что D-галактоза не утилизируется, а аккумулируется (накапливается) в тканях. При Г. наблюдается увеличение печени, селезенки, катаракта и умственная отсталость. Симптомы проявляются в меньшей степени, если галактозу исключить из продуктов питания.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > galactosemia
-
4 glucose dehydrogenase
Микросомный фермент, катализирующий окисление глюкозы, глюкозо-6-фосфата, галактозо-6-фосфата и др. субстратов; коферменты Г. - НАД и НАДФ; в геноме человека ген GDH локализован на участке pter-p36.3 хромосомы 1 - известно наличие трех аллелей, по соотношению частот которых имеются существенные межрасовые различия.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glucose dehydrogenase
-
5 Rh factor
Система аллогенных антигенов (имеют липопротеиновую структуру) в крови человека, независимая от факторов, определяющих группы крови; Р.-ф. кодируются 3 парами аллельных генов, кластеризованных на участке p36.2-p34 хромосомы 1; главным в медицинской практике является Р.-ф. (антиген) Rh0 (D) - он может присутствовать (резус-положительный тип) или отсутствовать (резус-отрицательный тип), причем соотношение этих типов значительно варьирует у представителей разных рас человека (от 85:15 до 99:1); Р.-ф. был открыт К.Ландштейнером с соавт. в 1940.* * *Rh — фактор — см. Резус-фактор.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Rh factor
-
6 Rhesus factor
Система аллогенных антигенов (имеют липопротеиновую структуру) в крови человека, независимая от факторов, определяющих группы крови; Р.-ф. кодируются 3 парами аллельных генов, кластеризованных на участке p36.2-p34 хромосомы 1; главным в медицинской практике является Р.-ф. (антиген) Rh0 (D) - он может присутствовать (резус-положительный тип) или отсутствовать (резус-отрицательный тип), причем соотношение этих типов значительно варьирует у представителей разных рас человека (от 85:15 до 99:1); Р.-ф. был открыт К.Ландштейнером с соавт. в 1940.* * *Резус-фактор, Rh — антиген, присутствующий в эритроцитах людей. Rh-система в крови человека включает в себя группу антигенов, имеющих липопротеиновую структуру, которая не зависит от факторов, определяющих группы крови. Наиболее важные из этих антигенов были обнаружены у резус-обезьян. В медицинской практике чаще встречается Р.-ф. Rh+ (Rho или D). У людей, имеющих генотип r/r, не образуются антигены, и их называют Rh-отрицательными (Rh-). У особей с генотипами R/R и R/r образуются антигены (Rh+) и их называют резус-положительными. У Rh--матерей, беременных Rh+-ребенком, вырабатываются антитела против ребенка, вызывая у него развитие эритробластоза плода (erythroblastosis fetalis). Rh-генетический локус располагается на дистальном конце длинного плеча 1-й хромосомы (см. RhoGAM). Соотношение Rh+ и Rh- типов Р.-ф. существенно варьирует у представителей разных рас людей — от 85:15 до 99:1. Р.-ф. Открыт К.Ландштейнером с соавт. в 1940 г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Rhesus factor
-
7 rhesus-factor
Система аллогенных антигенов (имеют липопротеиновую структуру) в крови человека, независимая от факторов, определяющих группы крови; Р.-ф. кодируются 3 парами аллельных генов, кластеризованных на участке p36.2-p34 хромосомы 1; главным в медицинской практике является Р.-ф. (антиген) Rh0 (D) - он может присутствовать (резус-положительный тип) или отсутствовать (резус-отрицательный тип), причем соотношение этих типов значительно варьирует у представителей разных рас человека (от 85:15 до 99:1); Р.-ф. был открыт К.Ландштейнером с соавт. в 1940.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > rhesus-factor
-
8 galactosemia
галактоземия
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > galactosemia
-
9 glucose dehydrogenase
глюкозодегидрогеназа
Микросомный фермент, катализирующий окисление глюкозы, глюкозо-6-фосфата, галактозо-6-фосфата и др. субстратов; коферменты Г. - НАД и НАДФ; в геноме человека ген GDH локализован на участке pter-p36.3 хромосомы 1 - известно наличие трех аллелей, по соотношению частот которых имеются существенные межрасовые различия.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > glucose dehydrogenase
-
10 GDH
глюкозодегидрогеназа
Микросомный фермент, катализирующий окисление глюкозы, глюкозо-6-фосфата, галактозо-6-фосфата и др. субстратов; коферменты Г. - НАД и НАДФ; в геноме человека ген GDH локализован на участке pter-p36.3 хромосомы 1 - известно наличие трех аллелей, по соотношению частот которых имеются существенные межрасовые различия.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GDH
-
11 hexose-6-phosphate dehydrogenase
глюкозодегидрогеназа
Микросомный фермент, катализирующий окисление глюкозы, глюкозо-6-фосфата, галактозо-6-фосфата и др. субстратов; коферменты Г. - НАД и НАДФ; в геноме человека ген GDH локализован на участке pter-p36.3 хромосомы 1 - известно наличие трех аллелей, по соотношению частот которых имеются существенные межрасовые различия.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hexose-6-phosphate dehydrogenase
-
12 Rh factor
резус-фактор
Система аллогенных антигенов (имеют липопротеиновую структуру) в крови человека, независимая от факторов, определяющих группы крови; Р.-ф. кодируются 3 парами аллельных генов, кластеризованных на участке p36.2-p34 хромосомы 1; главным в медицинской практике является Р.-ф. (антиген) Rh0 (D) - он может присутствовать (резус-положительный тип) или отсутствовать (резус-отрицательный тип), причем соотношение этих типов значительно варьирует у представителей разных рас человека (от 85:15 до 99:1); Р.-ф. был открыт К. Ландштейнером с соавт. в 1940.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Rh factor
См. также в других словарях:
P36 — or P 36 may refer to: Curtiss P 36 Hawk, an American fighter aircraft HMS P36, a patrol boat and a submarine of the British Royal Navy INS Agray (P36), an Indian Navy corvette Petrobras 36, a floating oil platform which sank in 2001 Papyrus 36, a … Wikipedia
P36 — Curtiss H.75 Hawk Pour les articles homonymes, voir Hawk. Curtiss H.75 … Wikipédia en Français
P36 — See annexin … Dictionary of molecular biology
HMS P36 (submarine) — See HMS P36 for a list of other ships of this name HMS P36 was a British U class submarine, a member of the third group of that class to be built. She was sunk at the quayside in Malta in 1942, and some of her survivors were shipwrecked again in… … Wikipedia
HMS P36 — Two ships of the Royal Navy have been named HMS P36 .* P36 , a P class patrol boat launched in 1916 and sold in 1923. * P36 , a U class submarine launched in April 1941 and sunk in Sliema Harbour, Malta on 1 April 1942 by a German aircraft. The… … Wikipedia
4-8-4 — Under the Whyte notation for the classification of steam locomotives, a 4 8 4 locomotive has four leading wheels, eight coupled driving wheels and four trailing wheels.Other equivalent classifications are: UIC classification: 2D2 (also known as… … Wikipedia
PRDM16 — PR domain containing 16, also known as PRDM16, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: PRDM16 PR domain containing 16| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=63976| accessdate = ] PBB… … Wikipedia
Genetics and the Book of Mormon — The Book of Mormon, one of the four books of scripture of The Church of Jesus Christ of Latter day Saints (see Standard Works ), is an account of a three groups of people. Two of these groups originated from Israel. There is generally no support… … Wikipedia
Chromosome 1 Humain — Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 1 2 … Wikipédia en Français
Chromosome 1 humain — Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 1 2 Anomalies chrom … Wikipédia en Français
Chinesische Brailleschrift — Wie alle Schriftsysteme basiert auch die chinesische Brailleschrift, auf einer mehr oder minder vollkommenen phonetischen Darstellung der Sprache. Die in der Volksrepublik China am häufigsten gebräuchliche Chinesische Brailleschrift… … Deutsch Wikipedia
