-
1 galactosaemia
English-Russian small dictionary of medicine > galactosaemia
-
2 galactosemia
-
3 galactosemia
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.* * *Галактоземия — наследственное заболевание у человека, обусловленное аутосомно-рецессивными мутациями, вызывающими дефицит ферментов гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ген GALT, находящийся в коротком плече хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK, хромосома 17) и УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE, хромосома 1), приводящий к тому, что D-галактоза не утилизируется, а аккумулируется (накапливается) в тканях. При Г. наблюдается увеличение печени, селезенки, катаракта и умственная отсталость. Симптомы проявляются в меньшей степени, если галактозу исключить из продуктов питания.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > galactosemia
-
4 galactosemia
галактоземия
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > galactosemia
-
5 galactosemia
мед.сущ. галактоземия* * *галактоземия, галактозный диабет -
6 duarte galactosemia
Медицина: галактоземия Дуарте -
7 galactosemia
Медицина: галактоземическая олигофрения, галактоземия -
8 galactosemia
мед. галактоземияАнгло-русский универсальный дополнительный практический переводческий словарь И. Мостицкого > galactosemia
-
9 galactosemia
galactosemia галактоземияEnglish-Russian dictionary of biology and biotechnology > galactosemia
См. также в других словарях:
галактоземия — галактоземия … Орфографический словарь-справочник
галактоземия — НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо 1 фосфатуридилилтрансферазы … Справочник технического переводчика
галактоземия — galactosemia галактоземия. НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
галактоземия — (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо 1 фосфат уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и… … Большой медицинский словарь
Галактоземия — I Галактоземия (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь) наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Частота заболевания в… … Медицинская энциклопедия
галактоземия — наследственный дефицит трансферазы, проявляющийся желтухой, увеличением печени, гипогликемией и др. Источник: Медицинская Популярная Энциклопедия … Медицинские термины
Галактоземия — Галактозэмия МКБ 10 … Википедия
Галактоземия — (греч. galaktos молоко) наследственно детерминированное расстройство обмена веществ с аутосомно рецессивным типом генетической трансмиссии. Вызвано дефектом или дефицитом фермента, превращающего галактозу, то есть молочный сахар, в глюкозу… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — Генетическое метаболическое расстройство, характеризующееся отсутствием фермента, необходимого для преобразования галактозы в глюкозу. Если это расстройство не лечить, оно может привести к t необратимой умственной отсталости. Лечение состоит,… … Толковый словарь по психологии
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — (galacfosaemid) врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы … Толковый словарь по медицине
Галактоземия (Galacfosaemid) — врожденная неспособность организма усваивать сахар галактозу, который начинает накапливаться в крови. Без лечения у больных детей отмечается задержка физического и умственного развития, однако, если исключить потребление галактозы с пищей, рост и … Медицинские термины