-
1 P21
-
2 P21.0
-
3 P21.1
-
4 P21.9
-
5 пигментный ретинит
пигментный ретинит
пигментная дистрофия сетчатки
НЗЧ, характеризующееся разрушением палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью, пигментный слой образует при этом характерные «завитки»; поражение глаз, как правило, двустороннее; П.р. генетически в значительной степени гетерогенен - наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типам; локусы П.р.: RHO - длинное плечо хромосомы 3, RPD2 - хромосома 1, RPD3 - хромосома 3, RPX1 - участок p11.3 Х-хромосомы, RPX2 - участок p21.1 Х-хромосомы, RPX3 - участок p21 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > пигментный ретинит
-
6 G93.1
рус Аноксическое повреждение головного мозга, не классифицированное в других рубрикахeng Anoxic brain damage, not elsewhere classified. (Excludes: ) complicating: abortion or ectopic or molar pregnancy ( O00-O07, O08.8), pregnancy, labour or delivery ( O29.2, O74.3, O89.2), surgical and medical care ( T80-T88), neonatal anoxia ( P21.9) -
7 R09.0
-
8 агранулоцитоз
агранулоцитоз
болезнь Костманна
НЗЧ, характеризующееся аномалиями крови (эозинофилия и др.) и костного мозга, наблюдается у грудных детей при неблагоприятном прогнозе; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; А. обусловлен дефицитом фактора дифференциации нейтрофилов - локус NDF расположен на участке p21.3 хромосомы 6.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > агранулоцитоз
-
9 аминолевулинатсинтаза
аминолевулинатсинтаза
Митохондриальный фермент, кодируемый ядерным геном (функциональная форма - гомодимер), катализирует начальную реакцию биосинтеза гема; в геноме человека ген ALAS1 локализован на участке p21 хромосомы 3, а ген ALAS2 - на участке p11-q12 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > аминолевулинатсинтаза
-
10 гемохроматоз [наследственный]
- hemochromatosis [hereditary]
гемохроматоз [наследственный]
НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
- hemochromatosis [hereditary]
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гемохроматоз [наследственный]
-
11 гипераммониемия
гипераммониемия
Повышенное содержание свободных ионов аммония в крови; врожденные формы Г. (связаны с тяжелой умственной отсталостью и др. симптомами) обусловлены дефицитом ферментов орнитин-транскарбамилазы печени (ген OTC локализован на участке p21.1 Х-хромосомы) или карбамоилфосфатсинтетазы (ген CPS1 локализован на коротком плече хромосомы 2).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гипераммониемия
-
12 деформирующий остоз
деформирующий остоз
болезнь Педжета
НЗЧ, характеризующееся дистрофией одной или нескольких костей (трубчатые кости изгибаются и утолщаются, поражение костей черепа приводит к увеличению окружности головы и т.п.); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус PDB расположен на участке p21.3 хромосомы 6.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > деформирующий остоз
-
13 метилмалонил-КоА-мутаза
метилмалонил-КоА-мутаза
Фермент, катализирующий реакцию изомеризации метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА в процессе деградации аминокислот с разветвленной углеродной цепью; дефицит М.-КоА-м. обусловливает врожденный летальный дефект у человека - метилмалоническую ацидемию, ген MUT локализован на участке p21 хромосомы 6 человека и на хромосоме 17 мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > метилмалонил-КоА-мутаза
-
14 орнитинтранскарбамилаза
орнитинтранскарбамилаза
Фермент митохондрий, катализирующий превращение орнитина и карбамоилфосфата в цитруллин (цикл мочевины); у млекопитающих ген О. сцеплен с Х-хромосомой (в геноме человека локализован на участке p21.1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > орнитинтранскарбамилаза
-
15 пролактин
пролактин
лактогенный гормон
лютеотропин
Белковый гормон позвоночных, вырабатываемый в передней части аденогипофиза и имеющий широкий спектр действия (стимулирует развитие молочных желез у млекопитающих, функционирование желтого тела яичников у грызунов, липогенез и рост перьев у птиц, образование на поверхности тела слизи у рыб и т.п.); у человека П. состоит из 199 аминокислот с 3 дисульфидными связями, а соответствующий ген локализован на участке p22.2-p21.3 хромосомы 6.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > пролактин
-
16 синдром Мак-Леода
синдром Мак-Леода
Редкое НЗЧ, характеризующееся акантоцитозом (своеобразная форма эритроцитов) и нарушением экспрессии антигенов групп крови Келла; передается по рецессивному, сцепленному с полом типу, локус ХК расположен на участке p21 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Мак-Леода
-
17 синдром Нэнси-Горан
синдром Нэнси-Горан
НЗЧ, характеризующееся развитием врожденной катаракты и рядом др. поражений (уплощенные пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы, вытянутое лицо); наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу, фактор NHS локализован на участке p22.3-p21.1 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Нэнси-Горан
-
18 синдром Романо-Уорда
синдром Романо-Уорда
НЗЧ, характеризующееся аномалиями функций сердца (асинхронная реполяризация миокарда), на электрокардиограмме отмечается значительное удлинение интервала QT, наблюдается в основном у детей и молодых людей; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус LQT расположен на участке p21.3 хромосомы 6.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Романо-Уорда
См. также в других словарях:
P21 — Saltar a navegación, búsqueda Inhibidor de la quinasa dependiente de ciclina 1A (p21, Cip1) Identificadores Símbolo CDKN1A; CAP20; CDKN1; CIP1; MDA 6; P21 Símbolos alt. SDI1; WAF1; p21CIP1 Entrez … Wikipedia Español
p21 — This article is about the p21/waf1 protein. For the p21/ras protein see Ras. For other uses, see P21 (disambiguation) Cyclin dependent kinase inhibitor 1A (p21, Cip1) Constructed from … Wikipedia
p21 — Inhibidor de la quinasa dependiente de ciclina 1A (p21, Cip1) Símbolo CDKN1A Símbolos alt. P21; CAP20; CDKN1; CIP1; MDA 6; SDI1; WAF1; p21CIP1 Datos genéticos … Wikipedia Español
P21 — Cyclin dependent kinase inhibitor 1A (p21, Cip1), also known as CDKN1A, is a human gene. PBB Summary section title = summary text = This gene encodes a potent cyclin dependent kinase inhibitor. The encoded protein binds to and inhibits the… … Wikipedia
P21 — Das Protein p21, auch als cyclin dependent kinase inhibitor 1A oder CDKN1A bezeichnet, ist ein zyklin abhängiger Kinase Inhibitor, der wesentlich für die Kontrolle des Zellzyklus ist. Das für p21 kodierende Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 6 … Deutsch Wikipedia
P21 — cyclin dependent kinase inhibitor 1A (p21, Cip1) Обозначения Символы CDKN1A; P21, CIP1, WAF1, SDI1, CAP20, p21CIP1, p21Cip1/Waf1 Entrez Gene … Википедия
p21 activated kinases — (PAKs) are members of a family of enzymes.[1] They serve as targets for the small GTP binding proteins CDC42 and Rac and have been implicated in a wide range of biological activities. Members include: PAK1, regulating cell motility and… … Wikipedia
P21 (disambiguation) — P21, p21 or P 21 may refer to: The p21/waf1 protein, also known as cyclin dependent kinase inhibitor 1 or CDK interacting protein 1 The p21/ras protein, part of the RAt Sarcoma family of proteins Curtiss XP 21, an American fighter aircraft of the … Wikipedia
P21 CHIANGMAI HOTEL — (Чиангмай,Таиланд) Категория отеля: 3 звездочный отель Адрес: 7 Kotchasarn Road … Каталог отелей
p21-activated kinases — (= PAK 1, 2, 3) Serine/threonine protein kinases of the STE20 subfamily. Form an activated complex with GTP bound ras like proteins (p21, cdc2 and rac1). Activated, autophosphorylated PAK acts on a variety of targets, shows highly specific… … Dictionary of molecular biology
p21 — (= Waf1; Cip1) Cyclin dependent kinase inhibitor (21 kD) that inhibits multiple cdks … Dictionary of molecular biology
