-
1 osteopetrosis
мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса-ШенбергаНЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей («мраморные» кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы carbonic anhydrase, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > osteopetrosis
-
2 osteopetrosis
-
3 osteopetrosis
мед.сущ. врожденный системный остеопетроз -
4 osteopetrosis autosomal recessive type 3
Медицина: недостаточность карбоангидразы II (наследственная недостаточность карбоангидразы II, приводящая к остеопетрозу и метаболическому ацидозу), остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа, остеопетроз и почечный тубулярный ацидоз, синдром Жибо-ВенсёлаУниверсальный англо-русский словарь > osteopetrosis autosomal recessive type 3
-
5 osteopetrosis with renal tubular acidosis
Медицина: недостаточность карбоангидразы II (наследственная недостаточность карбоангидразы II, приводящая к остеопетрозу и метаболическому ацидозу), остеопетроз и почечный канальцевый ацидоз 1 типа, остеопетроз и почечный тубулярный ацидоз, синдром Жибо-ВенсёлаУниверсальный англо-русский словарь > osteopetrosis with renal tubular acidosis
-
6 congenital malignant osteopetrosis
Медицина: врождённый злокачественный остеопетрозУниверсальный англо-русский словарь > congenital malignant osteopetrosis
-
7 recessive osteopetrosis
Медицина: рецессивный остеопетрозУниверсальный англо-русский словарь > recessive osteopetrosis
-
8 congenital malignant osteopetrosis
Англо-русский медицинский словарь > congenital malignant osteopetrosis
-
9 dominant osteopetrosis
болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь, окаменелость костей, взрослый остеопетроз, врождённый системный [доминантный] остеопетроз, остеопетроз -
10 recessive osteopetrosis
-
11 Albers-Schoenberg disease
см. osteopetrosisАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > Albers-Schoenberg disease
-
12 carbonic anhydrase
Металлофермент (содержит в активном центре ионы цинка), катализирущий обратимую реакцию гидратирования углекислоты; дефицит К. является причиной мраморной болезни osteopetrosis у человекаАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > carbonic anhydrase
См. также в других словарях:
Osteopetrosis — (Malignant) Classification and external resources X ray of the pelvis of a patient with osteopetrosis, adult onset form (Albers Schonberg disease). Note the dense bones. ICD … Wikipedia
Osteopetrosis — (Malignant) Clasificación y recursos externos CIE 10 Q78.2 CIE 9 756.52 OMIM … Wikipedia Español
osteopetrosis — f. patol. Enfermedad hereditaria generalmente autosómica recesiva que se caracteriza por una condensación anormalmente alta de los huesos. La osteopetrosis provoca una menor elasticidad de los huesos y por tanto una mayor tendencia a las… … Diccionario médico
osteopetrosis — osteopetrosis. См. болезнь Альберса Шенберга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Osteopetrosis — Thickening of the bones which become abnormally dense due an inherited defect in bone resorption the process in which old bone is broken down and removed so that new bone can be added to the skeleton. Osteoclasts are the cells responsible for… … Medical dictionary
Osteopetrosis — Klassifikation nach ICD 10 Q78.2 Marmorknochenkrankheit … Deutsch Wikipedia
osteopetrosis — Eng. Osteopetrosis Ver enfermedad de Alberts Schonberg … Diccionario de oftalmología
osteopetrosis sintomática — f. patol. Tipo de osteopetrosis cuya causa es una intoxicación, un tumor o una enfermedad sanguínea, como la leucemia mieloide. Medical Dictionary. 2011 … Diccionario médico
osteopetrosis — The formation of abnormally dense bone, as opposed to osteoporosis … Dictionary of molecular biology
osteopetrosis — /os tee oh pi troh sis/, n. Pathol. any of several hereditary diseases characterized by increased bone density. [1925 30; OSTEO + Gk petro , var. s. of petroûn to turn to stone (deriv. of pétra stone) + sis SIS; see OSIS] * * * … Universalium
osteopetrosis — noun A rare hereditary disorder characterized by hard, dense bones. Syn: marble bone disease, Albers Schonberg disease … Wiktionary