-
1 маннозидоз
-
2 синдром Окермана
синдром Окермана
Комплекс наследственных аномалий - повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др. симптомы; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени - α-маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13.1 хромосомы 19).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Окермана
-
3 E77.1
-
4 маннозидоз
м.
См. также в других словарях:
Mannosidosis — is a deficiency in mannosidase, an enzyme.[1] There are two types: Alpha mannosidosis Beta mannosidosis See also Swainsonine References ^ MeSH Mannosidosis … Wikipedia
mannosidosis — mannosidosis. = Ockerman syndrome (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
mannosidosis — mannosidosis. См. синдром Окермана. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
mannosidosis — noun A deficiency in mannosidase … Wiktionary
mannosidosis — Congenital deficiency of α mannosidase; associated with coarse facial features, enlarged tongue, mental retardation, kyphosis, radiographic skeletal abnormalities, and vacuolated lymphocytes, with accumulation of mannose in tissues; autosomal … Medical dictionary
Alpha-mannosidosis — Infobox Disease Name = Alpha mannosidosis Caption = DiseasesDB = 31422 ICD10 = ICD10|E|77|1|e|70 ICD9 = ICD9|271 ICDO = OMIM = 248500 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D008363 Alpha mannosidosis is an autosomal recessivecite … Wikipedia
Beta-mannosidosis — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 34529 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 248510 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D044905 Beta mannosidosis, also called lysosomal beta mannosidase deficiency, [OMIM|248510]… … Wikipedia
α-mannosidosis — α man·no·si·do·sis (man″o sĭ doґsis) an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by mutation in the MAN2B1 gene (locus: 19cen q12), which encodes lysosomal α mannosidase; the resulting enzyme defect leads to… … Medical dictionary
β-mannosidosis — β man·no·si·do·sis (man″o sĭ doґsis) an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by mutation in the MANBA gene (locus: 4q22 q25), which encodes β mannosidase; the resulting enzyme defect leads to oligosaccharide… … Medical dictionary
α-Mannosidose — Klassifikation nach ICD 10 E77.1 Defekte beim Glykoproteinabbau Mannosidose … Deutsch Wikipedia
β-Mannosidose — Klassifikation nach ICD 10 E77.1 Defekte beim Glykoproteinabbau Mannosidose … Deutsch Wikipedia