-
1 alkaptonuria
алкаптонурия
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина в результате неспособности печени вырабатывать фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту, большое количество которой выделяется в моче больных А.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; известна с 1584.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > alkaptonuria
-
2 alkaptonuria
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина tyrosine в результате неспособности печени вырабатывать фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту, большое количество которой выделяется в моче больных А.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; известна с 1584.* * *Алкаптонурия, Гаррода болезнь — относительно безвредная наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент гомогентизиновую ацидоксидазу, поэтому гомогентизиновая кислота в отличие от других соединений не разрушается, а выводится вместе с мочой. При соприкосновении с воздушной средой пигмент в бесцветной гомогентизиновой кислоте окисляется, становясь коричневым, а моча у людей с А. приобретает темный цвет. Это первая болезнь, изученная как метаболическое заболевание.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > alkaptonuria
-
3 alkaptonuria
Химия: алкаптонурия -
4 alkaptonuria
мед.сущ. алькаптонурия* * * -
5 alkaptonuria
◙ n. אלקפטונוריה (מחלה, אלקפטון בשתן)* * *◙ (ןתשב ןוטפקלא,הלחמ) הירונוטפקלא◄ -
6 alkaptonuria
-
7 alkaptonuria
n. alkaptonurie (uitscheiding v.h. pigment (alkapton), ontstaan door een stoornis i.d. stofwisseling van tyrosine, in urine)) -
8 alkaptonuria
n. sjukdom karakteriserad av alkapton i urinet -
9 alkaptonuria
بيلة آلكابتونية* * *بِيلَةٌ آلكابتونِيَّة -
10 alkaptonuria
medicine, veterinary• alkaptonivirtsaisuus -
11 alkaptonuria
-
12 alkaptonuria
알캅톤뇨 -
13 alkaptonuria
s.alcaptonuria, alcaptona en la orina, homogentisuria. -
14 alkaptonuria
-
15 Alkaptonuria
Physiology & Biochemistryஅல்கற்றோனூ£¤யா -
16 spontaneous alkaptonuria
Медицина: спонтанная алкаптонурияУниверсальный англо-русский словарь > spontaneous alkaptonuria
-
17 spontaneous alkaptonuria
Англо-русский медицинский словарь > spontaneous alkaptonuria
-
18 spontaneous alkaptonuria
s.alcaptonuria espontánea. -
19 Garrod disease
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Garrod disease
-
20 homogentisic acid
Продукт метаболизма тирозина tyrosine; мутации в гене оксидазы Г.к. приводят к алкаптонурии alkaptonuria.см. рис.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > homogentisic acid
См. также в других словарях:
alkaptonuria — alkaptonuria. См. алкаптонурия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Alkaptonuria — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = Homogentisic acid Width = 180 DiseasesDB = 409 ICD10 = ICD10|E|70|2|e|70 ICD9 = ICD9|270.2 ICDO = OMIM = 203500 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 64 MeshID = D000474 Alkaptonuria (black… … Wikipedia
alkaptonuria — /al kap teuh noor ee euh, nyoor /, n. Pathol. excessive excretion of homogentisic acid in the urine, caused by a hereditary abnormality of the metabolism of tyrosine and phenylalanine. [1885 90; ALKAPTON + URIA] * * * ▪ pathology rather… … Universalium
Alkaptonuria — aminorūgščių statusas T sritis embriologija atitikmenys: lot. Acidi aminoici; Alkaptonuria ryšiai: platesnis terminas – medžiagų apykaitos nepakankamumas sinonimas – alkaptonurija … Medicininės histologijos ir embriologijos vardynas
alkaptonuria — Congenital absence of homogentisic acid oxidase, an enzyme that breaks down tyrosine and phenylalanine. Accumulation of homogentisic acid in homozygotes causes brown pigmentation of skin and eyes and damage to joints; urine blackens on standing … Dictionary of molecular biology
alkaptonuria — noun A rare inherited genetic disorder of phenylalanine and tyrosine metabolism, causing the accumulation and eventual excretion of alkapton … Wiktionary
alkaptonuria — al·kap·ton·uria or al·cap·ton·uria (.)al .kap tə n(y)u̇rē ə n a rare recessive metabolic anomaly in humans marked by inability to complete the degradation of tyrosine and phenylalanine resulting in the presence of alkapton in the urine * * * n.… … Medical dictionary
alkaptonuria — n. disease characterized by alkapton in the urine … English contemporary dictionary
alkaptonuria — al·kap·ton·u·ria … English syllables
alkaptonuria — n.; see alcaptonuria … The new mediacal dictionary
alkaptonuria — /ælˌkæptəˈnjuriə/ (say al.kaptuh nyoohreeuh) noun a congenital malfunctioning of certain biochemical processes in the body affecting proteins, which results in severe mental impairment …