-
1 Q34
-
2 Q34.0
-
3 Q34.1
-
4 Q34.8
-
5 Q34.9
-
6 -Q34
оспаривать достоверность, подвергать сомнению, не доверять. -
7 citrullinemia
НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина citrulline, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мутантный аллель локализован на участке q34-qter длинного плеча хромосомы 9.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > citrullinemia
-
8 CL100
Известный у некоторых организмов белок, обладающий фосфатазной активностью, быстро накапливаемый в фибробластах fibroblast в ответ на тепловые и иные шоковые воздействия (см. heat-shock proteins), кроме того, за белком CL100 признаются функции супрессора опухолей; в геноме человека ген CL100 локализован на участке q34 хромосомы 5.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > CL100
-
9 hypoproconvertinemia
НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора VII свертывания крови (проконвертин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hypoproconvertinemia
-
10 Notch
Сложный локус complex locus( включает по меньшей мере 4 группы комплементации), в котором известна серия гомеозисных мутаций homeotic mutations, представляющих собой перекрывающиеся делеции, - локализован на Х-хромосоме дрозофил; у особей с генотипом N/+ отмечаются укороченные крылья, а некоторые мутации могут изменять структуру глаз и щетинок и нарушать процесс формирования крыльев; в гомозиготном состоянии мутации в локусе Notch летальны; размер Notch около 37 тыс. пар нуклеотидов; в геноме человека известен гомологичный ген (TAN1), локализованный на участке q34.3 хромосомы 9.* * *Notch — у Drosophila melanogaster серия перекрывающихся гомеозисных мутаций (см. Гомеотические мутации) в Х-хромосоме, представляющих собой перекрывающиеся делеции, т. н. локус сложный. У самок, гетерозиготных по этим мутациям, проявляются вырезки на дистальных концах крыльев, укороченные крылья, некоторые мутации могут изменять структуру глаз и щетинок, в целом нарушать процесс формирования крыльев. Гемизиготные самцы погибают на стадии эмбриона. N. включает в себя ок. 37 тыс. п. о. В геноме человека известен гомологичный ген TAN1, локализованный в хромосоме9.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Notch
-
11 SPCA deficiency
Наследственная аномалия свертывания крови, обусловленная дефицитом фактора VII свертывания (акселератор конверсии сывороточного протромбина); передается по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > SPCA deficiency
-
12 Stuart-Prauer disease
НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свертывания крови (тромбокиназа, КФ 3.4.21.6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Stuart-Prauer disease
-
13 Waardenburg syndrome
НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу «греческого профиля»), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Waardenburg syndrome
-
14 CL100
Общая лексика: Известный у некот (быстро накапливаемый в фибробластах в ответ на тепловые и иные шоковые воздействия, кроме того, за белком CL100 признаются функции супрессора опухолей; в геноме человека ген CL100 локализован на участке q34 хромосомы 5) -
15 Stuart-Prauer disease
Общая лексика: болезнь Стюа (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свёртывания крови (тромбокиназа, КФ 3. 4. 21. 6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13) -
16 hypoproconvertinemia
1) Медицина: болезнь Александера, гипопроконвертинемия2) Генетика: гипопроконвертинемия (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора VII свёртывания крови (проконвертин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13) -
17 Известный у некот
General subject: CL100 (быстро накапливаемый в фибробластах в ответ на тепловые и иные шоковые воздействия, кроме того, за белком CL100 признаются функции супрессора опухолей; в геноме человека ген CL100 локализован на участке q34 хромосомы 5) -
18 болезнь Стюа
General subject: Stuart-Prauer disease (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свёртывания крови (тромбокиназа, КФ 3. 4. 21. 6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13) -
19 гипопроконвертинемия
1) Medicine: hypoproconvertinemia, Alexander disease2) Genetics: hypoproconvertinemia (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора VII свёртывания крови (проконвертин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13)Универсальный русско-английский словарь > гипопроконвертинемия
-
20 P00.3
рус Поражения плода и новорожденного, обусловленные хроническими болезнями системы кровообращения и дыхания у материeng Fetus and newborn affected by other maternal circulatory and respiratory diseases. Fetus or newborn affected by maternal conditions classifiable to I00-I99, J00-J99, Q20-Q34 and not included in P00.0, P00.2
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Leukämie — Klassifikation nach ICD 10 C90.1 Plasmazellenleukämie C91 Lymphatische Leukämie C92 Myel … Deutsch Wikipedia
Blutkrebs — Klassifikation nach ICD 10 C90.1 Plasmazellenleukämie C91 Lymphatische Leukämie C92 Myeloische Leukämie … Deutsch Wikipedia
Knochenmarkkrebs — Klassifikation nach ICD 10 C90.1 Plasmazellenleukämie C91 Lymphatische Leukämie C92 Myeloische Leukämie … Deutsch Wikipedia
Chromosome 9 Humain — Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 9 2 … Wikipédia en Français
Chromosome 9 humain — Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 9 2 Anomalies chromosomiques décri … Wikipédia en Français
Philadelphia-Syndrom — Fluoreszenz Bild von Metaphasechromosomen (blau), bei denen eine Translokation t(9;22) (q34;q11) durch FISH mit dem Einsatz zweier genspezifischer Sonden (grün und rot) nachgewiesen wurde. Erkennbar ist die Translokation an den direkt… … Deutsch Wikipedia
Philadelphia chromosom — Fluoreszenz Bild von Metaphasechromosomen (blau), bei denen eine Translokation t(9;22) (q34;q11) durch FISH mit dem Einsatz zweier genspezifischer Sonden (grün und rot) nachgewiesen wurde. Erkennbar ist die Translokation an den direkt… … Deutsch Wikipedia
Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français
Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… … Wikipédia en Français