Перевод: со всех языков на русский

с русского на все языки

Q22

  • 1 -Q22

    создать себе положение, выйти в люди.

    Frasario italiano-russo > -Q22

  • 2 Alport syndrome

    синдром Альпорта, наследственный геморрагический нефрит
    НЗЧ, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании со снижением остроты слуха и зрения; в настоящее время известно 6 типов С.А. из них четыре наследуются по доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу (соответствующий локус расположен на участке q22-24 длинного плеча) и еще два - по аутосомно-доминантному типу.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Alport syndrome

  • 3 ectrodactyly

    Врожденное отсутствие отдельных пальцев на руках и (или) ногах; предполагается сцепление генетического фактора Э. с хромосомой 7 человека (наиболее вероятно - сегмент q22.1).

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ectrodactyly

  • 4 epidermolysis bullosa

    врожденная пузырчатка, буллезный эпидермоз
    НЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы collagenase - ген CLG локализован на участке q21-q22 хромосомы 11) и простую В.п. (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1).

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > epidermolysis bullosa

  • 5 ferrochelatase

    Фермент, контролирующий заключительный этап биосинтеза гема heme - включение в ядро протопорфирина иона железа, дефицит Ф. лежит в основе одной из форм порфирии porphyria у человека - эритропоэтической протопорфирии; ген FECH локализован на участке q22 хромосомы 18 человека.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ferrochelatase

  • 6 fructosemia

    фруктоземия, синдром непереносимости фруктозы
    НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21.3-q22.2 хромосомы 9.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > fructosemia

  • 7 homocystinuria

    НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из-за дефицита активности фермента цистатион-синтетазы (L-сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины Г. и синдрома Марфана Marfan syndrome); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген CBS локализован на участке q22.3 хромосомы 21.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > homocystinuria

  • 8 malate dehydrogenase

    Ключевой фермент цикла трикарбоновых кислот tricarboxylic acid cycle, катализирующий окислительно-восстановительную реакцию превращения малата в оксалоацетат (специфичен в отношении L-изомеров), необратимо ингибируется ионами тяжелых металлов; М. представлена двумя строго дифференцированными по локализации (митохондрии и цитоплазма) изоферментами (в геноме человека гены MDH1 и MDH2 локализованы на участках p23 хромосомы 2 и p13-q22 хромосомы 7); М. - один из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров (MDH); у многих организмов является димером (у E.coli молекулярная масса М. составляет 60 кД, у свиньи - 70-73 кД).

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > malate dehydrogenase

  • 9 myoclonus epilepsia

    Гетерогенное НЗЧ, прогрессирующая эпилепсия, миоклония (быстрые внезапные сокращения отдельных мышц), атаксия и др. нейрологические расстройства; один из основных типов М.-э. синдром Унферрихта-Лундборга, передающийся по аутосомно-рецессивному типу и представленный 2 формами - балтийской и средиземноморской; генетический фактор, обозначенный EPM1, локализован на участке q22.3 хромосомы 21.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > myoclonus epilepsia

  • 10 Norum disease

    НЗЧ, характеризующееся аномальным накоплением лецитина и неэтерифицированного холестерина в крови, почечной недостаточностью, гипохромной анемией; обусловлена дефицитом лецитин-холестеринацетилтрансферазы (ген LCAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16), наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Norum disease

  • 11 parah(a)emophilia

    парагемофилия, болезнь Оврена
    НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свертывания крови (проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parah(a)emophilia

  • 12 parah(a)emophilia

    парагемофилия, болезнь Оврена
    НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свертывания крови (проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parah(a)emophilia

  • 13 Pelizaeus-Merzbacher disease

    НЗЧ, форма лейкодистрофии; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21.33-q22 Х-хромосомы.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pelizaeus-Merzbacher disease

  • 14 phenylketonuria

    фенилкетонурия, болезнь Феллинга
    НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > phenylketonuria

  • 15 pyruvate kinase

    Гликолитический фермент, катализирующий (при наличии ионов магния и калия) реакцию переноса остатка фосфорной кислоты от фосфоенолпирувата к АДФ с образованием АТФ и пирувата (пировиноградной кислоты) - предпоследняя реакция гликолиза; П. неспецифична в отношении субстрата - при участии этого фермента акцепторами фосфатной группы могут быть гуанозин, инозин, уридин и цитидин; недостаток П. - одна из наиболее распространенных энзимопатий у человека, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу (ген PKL печеночной изоформы локализован на участке q21 хромосомы 1, а ген PKM митохондриальной П. - на участке q22-q26 хромосомы 15); структура П. у разных организмов существенно варьирует - например, у нейроспоры она является мономером (молекулярная масса 64 кД), а у кролика (мышечная ткань) - гетеротетрамером (230 кД).

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > pyruvate kinase

  • 16 Richner-Hanhart syndrome

    НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина tyrosine из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Richner-Hanhart syndrome

  • 17 Rieger syndrome

    Комплекс наследственных аномалий у человека (развитие вторичной глаукомы и др. поражения глаз, дисплазия зубной эмали и т.д.); наследуется по аутосомно-доминантному типы, локус RGS расположен на участке q22.2-q25 хромосомы 4.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Rieger syndrome

  • 18 Sly disease

    НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др.; обусловлена дефицитом -глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sly disease

  • 19 Owren disease

    2) Генетика: болезнь Оврена (НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свёртывания крови (проакселерин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1), парагемофилия

    Универсальный англо-русский словарь > Owren disease

  • 20 Pelizaeus-Merzbacher disease

    1) Общая лексика: болезнь Пелицеуса-Мерцб (НЗЧ, форма лейкодистрофии; передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21. 33-q22 Х-хромосомы)
    2) Медицина: болезнь Пелицеуса - Мерцбахера, суданофильная лейкодистрофия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса (прогрессирующий лейкодистрофический процесс, характеризующийся демиелинизацией нервных волокон в головном мозге, особенно в области мозолистого тела и мозжечка)

    Универсальный англо-русский словарь > Pelizaeus-Merzbacher disease

Страницы

См. также в других словарях:

  • Интервал между контактными точками поверхностей двух зубьев q22 — 7.2.2. Интервал между контактными точками поверхностей двух зубьев q22 Интервал контактных точек двух зубьев Меньшее расстояние между двумя торцовыми сечениями сопряженных зубчатых колес передачи Новикова с двумя линиями зацепления, проведенными… …   Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

  • Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… …   Wikipédia en Français

  • Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 21 Humain — Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 21 2 Maladies chromosomiques décrites du chromosome …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 21 humain — Le chromosome 21 est le plus petit des 24 chromosomes humains. C est un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 21 2 Maladies chromosomiques décrites du chromosome 3 …   Wikipédia en Français

  • Chromosome X — Le chromosome X humain Le chromosome X est l un des deux chromosomes sexuels de l être humain et de certains animaux (l autre chromosome sexuel est le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Sommaire …   Wikipédia en Français

  • Chromosome X Humain — Portail de la biologie Le chromosome X …   Wikipédia en Français

  • Chromosome X humain — Portail de la biologie Le chromosome X …   Wikipédia en Français

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»