-
1 Q12
-
2 Q12.0
-
3 Q12.1
-
4 Q12.2
-
5 Q12.3
-
6 Q12.4
-
7 Q12.8
-
8 Q12.9
-
9 -Q12
± убить бобра, быть удачливым. -
10 aminolevulinate synthase
Митохондриальный фермент, кодируемый ядерным геном (функциональная форма - гомодимер), катализирует начальную реакцию биосинтеза гема heme; в геноме человека ген ALAS1 локализован на участке p21 хромосомы 3, а ген ALAS2 - на участке p11-q12 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > aminolevulinate synthase
-
11 AP-endonuclease
AP-эндонуклеаза, корректирующая эндонуклеазаФермент системы темновой репарации dark repair, осуществляющий разрыв сахаро-фосфатного остова ДНК в AP-сайте AP-site; известно два типа AP-э - одни разрывают фосфодиэфирную связь в 3'-конца от AP-сайта, а другие с 5'-конца от него; А.э. некоторых организмов (например, человека) обладают многофункциональной активностью, в частности, способны удалять фрагменты поврежденных нуклеотидов с 3'-концов разрывов (например, 3'-фосфатные группы); ген А.э. человека (APE) локализован на участке q11.2-q12 хромосомы 14.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > AP-endonuclease
-
12 correcting endonuclease
AP-эндонуклеаза, корректирующая эндонуклеазаФермент системы темновой репарации dark repair, осуществляющий разрыв сахаро-фосфатного остова ДНК в AP-сайте AP-site; известно два типа AP-э - одни разрывают фосфодиэфирную связь в 3'-конца от AP-сайта, а другие с 5'-конца от него; А.э. некоторых организмов (например, человека) обладают многофункциональной активностью, в частности, способны удалять фрагменты поврежденных нуклеотидов с 3'-концов разрывов (например, 3'-фосфатные группы); ген А.э. человека (APE) локализован на участке q11.2-q12 хромосомы 14.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > correcting endonuclease
-
13 hypoprotrombinemia
НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора II свертывания крови (протромбин); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F2 локализован на участке p11-q12 хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hypoprotrombinemia
-
14 infantile autism
детский аутизм, синдром КаннераНЗЧ - аутизм (погружение в мир собственных переживаний) как раннее проявление шизофрении, неспособность решать отдельные элементарные вопросы - может сочетаться с исключительными дарованиями в др. областях; предполагается, что Д.а. обусловлен дефицитом аденилсукциназы (ген ADSL локализован на участке q12-qter хромосомы 22).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > infantile autism
-
15 interleukins
Белки из группы лимфокинов lymphokines( факторы роста лимфоцитов), продуцируемые клетками-макрофагами, стимулируют пролиферацию тимоцитов и активацию Т- и В-лимфоцитов; 2 формы И. (И.-1 и И.-2) обычно кодируются тесно сцепленными генами - у человека они локализованы на участке q12-21 хромосомы 2.* * *Интерлейкины, ИЛ — белки из группы лимфокинов, являющиеся факторами роста лимфоцитов. ИЛ-1 вырабатывается мононуклеарными фагоцитами, или макрофагами, являющимися природными убийцами клеток; он способствует росту и дифференциации В- и Т-лимфоцитов и тимоцитов. ИЛ-2 вырабатывается в основном при стимуляции Т-лимфоцитов ИЛ-1 и при присоединении антигена к рецептору Т-клеток. Присоединение ИЛ-2 к Т-лимфоцитам вызывает их пролиферацию и лимфокинез. У человека гены, кодирующие ИЛ-1 и 2, тесно сцеплены и локализованы в хромосоме2.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > interleukins
-
16 Lutherian blood groups
Система групп крови, основанная на параметрах двух эритроцитарных антигенов Lua и Lub (ген LU локализован на участке q12-q13 хромосомы 19); Lua описан С.Каллендером и Р.Рейсом в 1946.* * *Лютера группы крови — система групп крови, которая обусловлена антигенами красных клеток крови, определяемых Lu-генами (Lua и Lub) в 19-й хромоcоме человека. Ген Lua описан С. Каллендером и С. Рейсом в 1946 г. (см. Группа крови).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lutherian blood groups
-
17 McArdle disease
болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типаНЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.* * *МакАрдла болезнь — наследственная болезнь, вызывающая накопление гликогена вследствие мутации, обусловливающей недостаток в выработке фермента скелетно-мышечной гликоген-фосфорилазы. Фермент кодируется генами, находящимися в локусе PYCM 11-й хромосомы. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > McArdle disease
-
18 meningioma
Обычно доброкачественная опухоль оболочек (чаще твердой) головного или спинного мозга; генетический локус, детерминирующий развитие М., связан со специфическим сайтом MGCR на длинном плече хромосомы 22 человека (сегмент q12.3-qter); М. - один из симптомов болезни Реклингхаузена neurofibromatosis type I.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > meningioma
-
19 Moebius syndrome
НЗЧ, характеризующееся параличом черепных нервов (VI и VII пары), приводящем к «маскообразному» строению лица, часто наблюдаются деформации конечностей; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус синдрома MBS расположен на участке q12.2 хромосомы 13.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Moebius syndrome
-
20 piebaldism
«пегая кожа»НЗЧ, характеризующееся наличием на коже конечностей, лица и некоторых др. частей тела врожденных белых, полностью лишенных меланоцитов пятен; наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено различными мутациями в гене KIT (протоонкоген, кодирующий рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток), локализованном на участке q12 хромосомы 4; гомологичный (обусловлен также Kit-мутациями - хромосома 5) синдром - «dominant white spotting» - известен у мышей.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > piebaldism
См. также в других словарях:
Vakantievilla Q12 Beekbergen De Veluwe — (Бикберген,Нидерланды) Категория отеля: Адрес: Lage Bergweg … Каталог отелей
Rohrnetz — Rohrnetz, ein System von unter sich verbundenen Leitungen, entweder mit Verästelung (Fig. 1) oder in der Weise eingerichtet, daß bei jeder Gleichgewichtsstörung von allen Richtungen her Strömung stattfindet (Fig. 2, Zirkulationssystem,… … Lexikon der gesamten Technik
Groupes finis simples — Liste des groupes finis simples En mathématiques, la classification des groupes finis simples établit que chacun de ces groupes est soit un cyclique, soit alterné, soit membre d une des seize familles de groupes de type de Lie (incluant le groupe … Wikipédia en Français
Liste Des Groupes Finis Simples — En mathématiques, la classification des groupes finis simples établit que chacun de ces groupes est soit un cyclique, soit alterné, soit membre d une des seize familles de groupes de type de Lie (incluant le groupe de Tits), soit l un des 26… … Wikipédia en Français
Liste des groupes finis simples — En mathématiques, la classification des groupes finis simples établit que chacun de ces groupes est soit un cyclique, soit alterné, soit membre d une des seize familles de groupes de type de Lie (incluant le groupe de Tits), soit l un des 26… … Wikipédia en Français
Chromosome 9 Humain — Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 9 2 … Wikipédia en Français
Chromosome 9 humain — Le chromosome 9 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 9 2 Anomalies chromosomiques décri … Wikipédia en Français
Chromosome 13 Humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du c … Wikipédia en Français
Chromosome 13 humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13 … Wikipédia en Français
Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… … Wikipédia en Français
