-
1 P13
-
2 P13.0
-
3 P13.1
-
4 P13.2
-
5 P13.3
-
6 P13.4
-
7 P13.8
-
8 P13.9
-
9 -P13
успокоиться:Non riuscivo a fare pace con me. (V. Sermonti, «La bambina Europa»)
Я никак не мог успокоиться. -
10 galactosemia
НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.* * *Галактоземия — наследственное заболевание у человека, обусловленное аутосомно-рецессивными мутациями, вызывающими дефицит ферментов гексозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ген GALT, находящийся в коротком плече хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK, хромосома 17) и УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE, хромосома 1), приводящий к тому, что D-галактоза не утилизируется, а аккумулируется (накапливается) в тканях. При Г. наблюдается увеличение печени, селезенки, катаракта и умственная отсталость. Симптомы проявляются в меньшей степени, если галактозу исключить из продуктов питания.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > galactosemia
-
11 Greig syndrome
НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С.Г. обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Greig syndrome
-
12 Li-Fraumeni syndrome
НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Li-Fraumeni syndrome
-
13 malate dehydrogenase
Ключевой фермент цикла трикарбоновых кислот tricarboxylic acid cycle, катализирующий окислительно-восстановительную реакцию превращения малата в оксалоацетат (специфичен в отношении L-изомеров), необратимо ингибируется ионами тяжелых металлов; М. представлена двумя строго дифференцированными по локализации (митохондрии и цитоплазма) изоферментами (в геноме человека гены MDH1 и MDH2 локализованы на участках p23 хромосомы 2 и p13-q22 хромосомы 7); М. - один из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров (MDH); у многих организмов является димером (у E.coli молекулярная масса М. составляет 60 кД, у свиньи - 70-73 кД).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > malate dehydrogenase
-
14 Mediterranean fever
НЗЧ, характеризующееся короткими приступами лихорадки, артритом, перитонитом и амилоидозом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус синдрома FMF расположен на участке p13 хромосомы 16.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Mediterranean fever
-
15 nuclear factor I
Димерный ДНК-связывающий белок, узнающий последовательность ТГГ(Ц/А)N5ГЦЦАА; способен инициировать репликацию аденовирусной ДНК in vitro, участвовать в регуляции транскрипции генов и др.; гены Я.ф.I известны в геномах некоторых млекопитающих и птиц (например, у человека в сегменте p13 хромосомы 19).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > nuclear factor I
-
16 Rubinstein-Taybi syndrome
HЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, задержкой роста, своеобразными изменениями черт лица; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус синдрома RTS расположен на участке p13.3 хромосомы 16.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Rubinstein-Taybi syndrome
-
17 uromodulin
Гликопротеин, наиболее многочисленный белок мочи млекопитающих; наряду с 2 др. гликопротеинами (уропонтин и нефрокальцин) участвует в подавлении образования содержащих кальций почечных камней; ген У. (UMOD) в геноме человека локализован на участке p13.1-p12.3 хромосомы 16.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > uromodulin
-
18 vimentin
Структурный белок, входящий в состав промежуточных микрофиламентов intermediate filaments цитоскелета, характерных для мезенхимных клеток (предшественников мышечных и нервных тканей); молекулярная масса В. 55 кД; в геноме человека ген, кодирующий В., локализован на участке p13 хромосомы 10.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > vimentin
-
19 WAGR complex
симптомокомплекс WAGR (аббревиатура от Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary defect, mental Retardation)Комплекс врожденных аномалий: опухоль Вильмса Wilms tumor, аномалии мочеполовой системы, аниридия aniridia и умственная отсталость, обусловлен микротранслокациями и микроделециями на участках короткого плеча хромосомы 11 человека (сегмент 11p13) - известны варианты t(4;11), t(11;14), t(11;22), del(11)(p13) и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > WAGR complex
-
20 Wilms tumor
Почечная опухоль, отмечаемая у детей в возрасте 1-3 лет с частотой до 1/10000, образуется в результате неконтролируемого разрастания недифференцированных эмбриональных клеток почек; появление О.В. входит в некоторые врожденные симптомокомплексы, наиболее известным из которых является WAGR WAGR complex, и связано с делецией сегмента p13 хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Wilms tumor
См. также в других словарях:
P13 — P13, P 13 or P.13 may refer to: In military Pattern 1913 Enfield, a rifle used by the British Army during World War I Lippisch P.13, an experimental aircraft developed by Nazi Germany during World War II Lippisch P.13a, an experimental… … Wikipedia
P13 — Université Paris 13 Université de Paris Nord (Paris 13) Informations Fondation 1er janvier 1971 Type Université publique Budget 62,7 Millions d euros (2009) … Wikipédia en Français
London Buses route P13 — Infobox London Bus number=P13 operator=Travel London garage=Beddington Cross vehicle= Dennis Dart SLF/Alexander Dennis Pointer start=Streatham end=New Cross Gate via=Tulse Hill East Dulwich Peckham length= 10 miles (16 km) level=Daily… … Wikipedia
Chromosome 16 Humain — Le chromosome 16 est un des 46 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 16 2 Anom … Wikipédia en Français
Chromosome 16 humain — Le chromosome 16 est un des 46 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 16 2 Anomalies chromosomiques décrites au … Wikipédia en Français
Papyrus 13 — New Testament manuscript infobox form=Papyrus number=P13 caption= name= text=Hebrews 2:14 5:5; 10:8 22; 10:29 11:13; 11:28 12:17 date=225 250 script=Greek found=Oxyrynchus, Egypt now at=British Library/Medici Library cite=Grenfell Hunt,… … Wikipedia
Leukämie — Klassifikation nach ICD 10 C90.1 Plasmazellenleukämie C91 Lymphatische Leukämie C92 Myel … Deutsch Wikipedia
Blutkrebs — Klassifikation nach ICD 10 C90.1 Plasmazellenleukämie C91 Lymphatische Leukämie C92 Myeloische Leukämie … Deutsch Wikipedia
Knochenmarkkrebs — Klassifikation nach ICD 10 C90.1 Plasmazellenleukämie C91 Lymphatische Leukämie C92 Myeloische Leukämie … Deutsch Wikipedia
Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français
Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français