-
1 HPRT
гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансфераза
Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша-Найхана
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > HPRT
-
2 HPRT
-
3 HPRT
1) Техника: Hydraulic Power Recovery Turbine2) Сокращение: High Power Remote Transmitter3) Генетика: гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансфераза (кф 2. 4. 2. 8; фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведёт к синдрому Леша-Найхана) -
4 HPRT test
-
5 6-thioguanine resistance test
Один из наиболее распространенных тестов на мутагенность - мутации, приводящие к инактивации или делетированию гена HPRT (гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза), обусловливают резистентность к 6-тиогуанину (пуриновое основание), т.к. он оказывается цитотоксичным только после фосфорибозилирования под контролем HPRT.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > 6-thioguanine resistance test
-
6 6-thioguanine resistance test
тест на устойчивость к 6-тиогуанину
Один из наиболее распространенных тестов на мутагенность - мутации, приводящие к инактивации или делетированию гена HPRT (гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза), обусловливают резистентность к 6-тиогуанину (пуриновое основание), т.к. он оказывается цитотоксичным только после фосфорибозилирования под контролем HPRT.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > 6-thioguanine resistance test
-
7 Lesch-Nyhan syndrome
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.* * *Леш-Найхана синдром — наследственный дефект у человека — нарушение метаболизма пуринов, обусловленное рецессивным геном, локализованным в длинном плече Х-хромосомы. У гемизиготы вовсе не вырабатывается или вырабатывается в недостаточном количестве ГГФРТ — гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза. Болезнь характеризуется чрезмерной выработкой мочевой кислоты, угнетением физического и умственного развития и смертью до достижения половой зрелости. Вследствие инактивации Х-хромосомы (см. Дозы компенсация) гетерозиготные по этому гену женщины являются мозаиками (см. Мозаичные формы): у 60% из них в клонируемых фибробластах выявляется активность ГГФРТ, а у 40% — нет. Л.-Н. с. наследуется по материнской линии, от гетерозиготных матерей. У мужчин он проявляется с частотой 1 случай на 10 000 человек.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lesch-Nyhan syndrome
-
8 hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
гипоксантингуанин-фосфорибозилтрансфераза
Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша-Найхана
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
-
9 Lesch-Nyhan syndrome
синдром Леша-Найхана
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Lesch-Nyhan syndrome
См. также в других словарях:
HPRT — HPRT. = hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
HPRT — Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyl Transferase Tetramer Dars … Deutsch Wikipedia
HPRT-Gen — Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyl Transferase Tetramer Dars … Deutsch Wikipedia
HPRT — Heartport, Inc. (Business » NASDAQ Symbols) … Abbreviations dictionary
HPRT — hypoxanthine phosphoribosyltransferase * * * hypoxanthine phosphoribosyltransferase … Medical dictionary
HPRT — abbr. HEARTPORT INC NASDAQ … Dictionary of abbreviations
HPRT — • hypoxanthine phosphoribosyltransferase … Dictionary of medical acronyms & abbreviations
hypoxanthine phosphoribosyltransferase — (HPRT) hy·po·xan·thine phos·pho·ri·bo·syl·trans·fer·ase (HPRT) (hi″po zanґthēn fos″fo ri″bo səl transґfər ās) [EC 2.4.2.8] an enzyme of the transferase class that catalyzes the phosphorylation of hypoxanthine … Medical dictionary
Lesch–Nyhan syndrome — Lesch Nyhan syndrome Classification and external resources ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 … Wikipedia
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase — (HPRTcite web |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene cmd=retrieve dopt=default list uids=3251 rn=1 |title=Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch Nyhan syndrome)] ) is an enzyme in purine metabolism. PBB… … Wikipedia
Lesch-Nyhan syndrome — Infobox Disease Name = Lesch Nyhan syndrome Caption = Philip Baker, an adult with Lesch Nyhan Syndrome. Visible in this picture are the restraints on Philip s chair that he must use to control his involuntary movement. ICD10 = ICD10|E|79|1|e|70… … Wikipedia