цитруллинемия

См. также в других словарях:

• цитруллинемия — НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно рецессивному типу, мутантный аллель локализован на участке q34 qter… …   Справочник технического переводчика

• цитруллинемия — citrullinemia цитруллинемия. HЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина <citrullin>, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно рецессивному типу,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• ЦИТРУЛЛИНЕМИЯ — (citrullinaemia) врожденный недостаток одного из ферментов, служащих для химического расщепления белков в моче: вследствие этого в крови происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина. Бальные дети плохо развиваются, кроме того, у них… …   Толковый словарь по медицине

• Цитруллинемия (Citrullinaemia) — врожденный недостаток одного из ферментов, служащих для химического расщепления белков в моче: вследствие этого в крови происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина. Бальные дети плохо развиваются, кроме того, у них ярко выражена… …   Медицинские термины

• НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ — мед. Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа.… …   Справочник по болезням

• Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

• Цитруллин — Общие Систематическое наименование 2 амино 5 (карбамоил амино)пентановая …   Википедия

• МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

• МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

• МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

• Цитрулин — Цитруллин Общие Систематическое наименование 2 амино 5 (карбамоил амино)пентановая кислота Эмпирическая формула C6H13N3O3 Молярная масса 17 …   Википедия