-
1 FCU
-
2 phenylketonuria
English-Russian small dictionary of medicine > phenylketonuria
-
3 phenilcetonuria
-
4 phenylketonuria
-
5 phenylketonuria
фенилкетонурия
болезнь Феллинга
НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > phenylketonuria
-
6 phenylketonuria
фенилкетонурия, болезнь ФеллингаНЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > phenylketonuria
-
7 maladie de Fôlling
фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга -
8 fenilcetonuria
-
9 phenylketonuria
мед.сущ. фенилкетонурия* * *оксифенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, фенилкетонурия -
10 phénylcétonurie
f мед.фенилкетонурия; фенилпировиноградная олигофрения -
11 fenilchetonuria
f мед.фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения -
12 fenilchetonuria
fenilchetonùria f med фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения -
13 fenilchetonuria
-
14 hereditary diseases
Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна Down syndrome, гемофилия haemophilia A, B, C, фенилкетонурия phenylketonuria и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним - аллергия allergy, атеросклероз, рахит rickets и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10% всех заболеваний человека.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hereditary diseases
-
15 Felling's disease
-
16 Folling disease
Медицина: болезнь Феллинга (наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движения и мышечного тонуса), фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения -
17 Folling's disease
-
18 monaminuria
Медицина: моноаминоацидурия (напр. фенилкетонурия) -
19 phenylketonuria
-
20 Phenylketonurie
сущ.мед. фенилкетонурия
- 1
- 2
См. также в других словарях:
фенилкетонурия — фенилкетонурия … Орфографический словарь-справочник
Фенилкетонурия — Фенилаланин … Википедия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с… … Научно-технический энциклопедический словарь
фенилкетонурия — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • нарушение (54) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… … Справочник технического переводчика
Фенилкетонурия — * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU наследственная аутосомно рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие … Генетика. Энциклопедический словарь
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при … Справочник по болезням
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В… … Энциклопедия Кольера
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… … Большая психологическая энциклопедия
фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… … Большой медицинский словарь