-
41 Q91.6
-
42 Q92.0
-
43 Q92.1
-
44 Q92.2
-
45 Q92.3
-
46 анеуплоидия
состояние, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). При А. происходит потеря или приобретение хромосомы одной пары. В случае утери хромосомы (2n - 1) мутантов называют моносомиками, в случае приобретения хромосомы (2n + 1) — трисомиками. А. возникает в ходе деления клетки, когда обе хромосомы одной пары идут к одному полюсу, а к другому — ни одной; далее при оплодотворении первой гаметы другой гаметой с нормальным набором хромосом получается трисомик, а второй — моносомик. А. часто не совместима с жизнью или приводит к тяжелым патологиям; напр., трисомия по 21-й паре хромосом у человека приводит к развитию синдрома Дауна.см. также анеуплоид; полиплоидияТолковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > анеуплоидия
-
47 аутосомная компенсация дозы
= аутосомная компенсация гена[греч. autós — сам и soma — тело; лат. compensatio — возмещение, уравновешивание; греч. dosis — точно отмеренное количество чего-либо]сохранение типичного для диплоидного организма уровня транскрипционной активности при наличии "избыточных" элементов генома или целых хромосом (трисомия, триплоидия гибридов и т.п.); А.к.д. происходит путем подавления транскрипции дополнительных (больше диплоидного) копий гена; А.к.д. впервые показана у дрозофилы Р. Девлиным с соавт. в 1982 г.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > аутосомная компенсация дозы
-
48 полисомия
увеличение группы гомологичных хромосом за счет появления избыточных хромосом (третьей, четвертой и т.д. — соответственно, трисомия, тетрасомия и т.д.); П. связана с неправильным расхождением хромосом в анафазе клеточных делений.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > полисомия
-
49 анеуплоидия
анеуплоидия
Наличие у клетки, ткани или целого организма числа хромосом, не равного типичному для данного вида; в основе А. лежит нерасхождение хромосом; формами А. являются моносомия, нуллисомия, трисомия, «крайним» вариантом А. является полиплоидия; изменения числа хромосом в результате хромосомных перестроек (Робертсоновские транслокациии др.) обычно к А. не относят; термин "А." введен Г.Текхольмом в 1922.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > анеуплоидия
-
50 аутосомная компенсация дозы [гена]
аутосомная компенсация дозы [гена]
Сохранение типичного для диплоидного организма уровня транскрипционной активности при наличии «избыточных» элементов генома (трисомия, триплоидия гибридов и т.п.); А.к.д. происходит путем подавления транскрипции (в отличие от компенсации дозы Х-хромосом) избыточных копий гена; концепция А.к.д. выдвинута в 1982 и подтверждена для участка 21ABC хромосомного комплекса Drosophila melanogaster.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > аутосомная компенсация дозы [гена]
-
51 доза гена
доза гена
Количество копий данного гена в расчете на ядро одной клетки; в норме Д.г. равна уровню плоидности, а точнее, равна числу гомологичных хромосом, на которых данный ген локализован, - при этом Д.г. может быть выше уровня плоидности (трисомия и т.п.) или ниже (половые хромосомы у гетерогаметного пола, моносомия и т.п.).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > доза гена
-
52 полисомия
полисомия
Увеличение группы гомологичных хромосом за счет появления избыточных хромосом (третьей, четвертой и т.д. - соответственно, трисомия, тетрасомия и т.п.), в основе П. - неправильное расхождение хромосом в анафазе клеточных делений.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > полисомия
-
53 синдром (болезнь) Дауна
синдром (болезнь) Дауна
НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции); трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток; могут иметься стертые признаки С.Д. при мозаицизме 2n=46/47,21+; С.Д. одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов); вероятность рождения детей с С.Д. увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза «воспроизводительных линий».
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром (болезнь) Дауна
См. также в других словарях:
трисомия — трисомия … Орфографический словарь-справочник
трисомия — сущ., кол во синонимов: 1 • нерасхождение (1) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
Трисомия 21 — Смотри синоним: Синдром Дауна. Краткий толковый психолого психиатрический словарь. Под ред. igisheva. 2008 … Большая психологическая энциклопедия
трисомия — Наличие «тройки» гомологичных хромосом вместо пары гомологов у диплоидного организма, что обычно связано с нерасхождением хромосом в анафазе; у растений Т. достаточно частое явление, однако у высших животных Т., как правило, вызывает серьезные… … Справочник технического переводчика
Трисомия — (три греч. soma – тело) – наличие в кариотипе соматических клеток человека трёх каких то хромосом вместо обычных двух. Обычно указывается номер соответствующей хромосомы (например, трисомия 18, трисомия 21, трисомия ХХХ). Большинство трисомий не… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
трисомия — trisomy трисомия. Hаличие тройки гомологичных хромосом вместо пары гомологов у диплоидного организма, что обычно связано с нерасхождением хромосом в анафазе; у растений Т. достаточно частое явление, однако у высших животных Т., как правило,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
ТРИСОМИЯ — (trisomy) наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Трисомия является причиной развития у человека таких серьезных генетических заболеваний, как синдром Дауна или синдром Кляйнфелтера.… … Толковый словарь по медицине
трисомия — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ТРИСОМИЯ – наличие в клетке одной дополнительной непарной хромосомы (2п+1) … Общая эмбриология: Терминологический словарь
Трисомия по Х-хромосоме — МКБ 10 Q97.097.0 DiseasesDB 13386 13386 Трисомия по X хромосоме наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является част … Википедия
Трисомия (Trisomy) — наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Трисомия является причиной развития у человека таких серьезных генетических заболеваний, как синдром Дауна или синдром Кляйнфелтера. Трисомнческий… … Медицинские термины
трисомия — ( ри + (хромо) сом ) в генетике вид полисемии, при которой имеются три гомологичные хромосомы … Большой медицинский словарь