-
41 epidermolysis bullosa
врожденная пузырчатка
буллезный эпидермоз
НЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы - ген CLG локализован на участке q21-q22 хромосомы 11) и простую В.п. (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > epidermolysis bullosa
-
42 Angelman syndrome
синдром Эйнджелмена
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Angelman syndrome
См. также в других словарях:
Тип наследования аутосомно-рецессивный — Наследование признаков, контролируемых аллелями рецессивных аутосомных генов. Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см. Гены… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Дизосто́зы — (dysostoses; греч. dys + osteon кость + ōsis) группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно ключичный, черепно лицевой,… … Медицинская энциклопедия
гелевый электрофорез гель-э — гелевый электрофорез, гель э. * гелявы электрафарэз, гель э. * gel electrophoresis метод для разделения заряженных молекул в электрическом поле в гелевом матриксе на основе различий в электрическом заряде, форме и размерах молекул. Существует… … Генетика. Энциклопедический словарь
Синдром Шегрена–Ларссона — Проявляется с рождения медленно прогрессирующим спастическим авпапезом. На этом фоне выявляются пигментный ретинит в области желтого пятна, врожденный ихтиоз, олигофрения, возможны эпилептические припадки (абсансы или большие судорожные),… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Вильсона — Коновалова … Википедия
Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 … Википедия
Дисахаридазная недостаточность — I Дисахаридазная недостаточность синдром желудочно кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного… … Медицинская энциклопедия
Гепатоцеребра́льная дистрофи́я — (греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона Коновалова) наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени… … Медицинская энциклопедия
псевдогипопаратиреоз — Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз. НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Карини — alligator boy , Carini syndrome синдром Карини. Форма врожденного ихтиоза <ichthyosis>; передается по аутосомно рецессивному типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
губчатая дегенерация мозга — Cana Van disease болезнь Канавана, губчатая дегенерация мозга. НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N ацетиласпарагиновой кислоты,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
