-
1 Albright syndrome
синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреозНЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Albright syndrome
-
2 alligator boy
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > alligator boy
-
3 Cana-Van disease
болезнь Канавана, губчатая дегенерация мозгаНЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передается по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Cana-Van disease
-
4 congenital adrenal hyperplasia
НЗЧ, характеризующееся избыточной функцией надпочечников, обусловлено дефицитом фермента 21-гидроксилазы стероидов, ген которого расположен на участке p21-p33 хромосомы 6; передается по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > congenital adrenal hyperplasia
-
5 Crigler-Najjar syndrome
синдром Криглера-Найяра, врожденная негемолитическая желтухаНЗЧ, обусловленное нарушением обмена билирубина bilirubin у детей вследствие недостатка фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы UDP-glucuronosyltransferase; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген UDPGT локализован на длинном плече хромосомы 2.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Crigler-Najjar syndrome
-
6 cystic fibrosis
Одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем - 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cystic fibrosis
-
7 cystinuria
НЗЧ, характеризующееся нарушением транспорта некоторых аминокислот (цистина, лизина, аргинина) в почечных канальцах, повышением содержания цистина в моче и образованием конкрементов (цистиновых камней); передается по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cystinuria
-
8 Fanconi nephronophtisis
НЗЧ, характеризующееся хронической почечной недостаточностью (в частности, неспособностью почек концентрировать мочу); передается по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Fanconi nephronophtisis
-
9 Franklin syndrome
синдром Франклина, болезнь тяжелых цепейНЗЧ, обусловленное нарушением синтеза глобулинов, характеризуется повышенным содержанием в моче белка Бен-Джонса Bence-Jones protein( протеинурией), анемией anemia, эозинофилией и другими отклонениями в составе крови, диффузной пролиферацией лимфоцитов костного мозга и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Franklin syndrome
-
10 Goldberg syndrome
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму gargoilism, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом -галактозидазы galactosidase и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, «корректирующим" активность этих ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Goldberg syndrome
-
11 hemochromatosis [hereditary]
гемохроматоз [наследственный]НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 ( TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemochromatosis [hereditary]
-
12 Hers disease
болезнь Герса, гликогеноз VI типаНЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hers disease
-
13 lactose intolerance syndrome
НЗЧ (может носить и приобретенный характер), характеризуется «непереносимостью» лактозы, приводящей к расстройствам пищеварения, а в тяжелых случаях - к задержке развития и даже к летальному исходу; передается по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > lactose intolerance syndrome
-
14 Loeper syndrome
НЗЧ, наследственный щавелевокислый диатез, характеризуется хронической диспепсией, непереносимостью некоторых продуктов (шпинат, рис), недостаточностью функций поджелудочной железы и др. симптомами; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен дефицитом фермента глиоксалатредуктазы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Loeper syndrome
-
15 Ockerman syndrome
Комплекс наследственных аномалий - повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др. симптомы; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени - -маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13.1 хромосомы 19).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Ockerman syndrome
-
16 Roberts syndrome
Относительно редкое НЗЧ, характеризующееся задержкой роста и умственного развития, черепно-лицевыми аномалиями; С.Р. сопряжен с рядом митотических дефектов, в частности, с преждевременным разделением хроматид в гетерохроматиновом участке длинного плеча Y-хромосомы, с анеуплоидией, с запаздываением хромосом в анафазе и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Roberts syndrome
-
17 SPCA deficiency
Наследственная аномалия свертывания крови, обусловленная дефицитом фактора VII свертывания (акселератор конверсии сывороточного протромбина); передается по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > SPCA deficiency
-
18 Yunis-Varon syndrome
Редкое НЗЧ, характеризующееся черепными деформациями, недоразвитием конечностей и др. тяжелыми нарушениями; передается по аутосомно-рецессивному типу, этиология и биохимическая природа не установлены.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Yunis-Varon syndrome
-
19 Hers disease
болезнь Герса
гликогеноз VI типа
НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hers disease
-
20 Cana-Van disease
болезнь Канавана
губчатая дегенерация мозга
НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передается по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Cana-Van disease
См. также в других словарях:
Тип наследования аутосомно-рецессивный — Наследование признаков, контролируемых аллелями рецессивных аутосомных генов. Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см. Гены… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Дизосто́зы — (dysostoses; греч. dys + osteon кость + ōsis) группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно ключичный, черепно лицевой,… … Медицинская энциклопедия
гелевый электрофорез гель-э — гелевый электрофорез, гель э. * гелявы электрафарэз, гель э. * gel electrophoresis метод для разделения заряженных молекул в электрическом поле в гелевом матриксе на основе различий в электрическом заряде, форме и размерах молекул. Существует… … Генетика. Энциклопедический словарь
Синдром Шегрена–Ларссона — Проявляется с рождения медленно прогрессирующим спастическим авпапезом. На этом фоне выявляются пигментный ретинит в области желтого пятна, врожденный ихтиоз, олигофрения, возможны эпилептические припадки (абсансы или большие судорожные),… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Вильсона — Коновалова … Википедия
Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 … Википедия
Дисахаридазная недостаточность — I Дисахаридазная недостаточность синдром желудочно кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного… … Медицинская энциклопедия
Гепатоцеребра́льная дистрофи́я — (греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона Коновалова) наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени… … Медицинская энциклопедия
псевдогипопаратиреоз — Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз. НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Карини — alligator boy , Carini syndrome синдром Карини. Форма врожденного ихтиоза <ichthyosis>; передается по аутосомно рецессивному типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
губчатая дегенерация мозга — Cana Van disease болезнь Канавана, губчатая дегенерация мозга. НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N ацетиласпарагиновой кислоты,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.