-
1 expressivity
Статистически определяемая степень фенотипического выражения наследственного признака (конкретного аллеля); различают постоянную (при отсутствии изменчивости признака, кодируемого данным аллелем) и вариабельную Э.; термин «Э» предложен Н.В.Тимофеевым-Ресовским в 1927.* * *Экспрессивность — степень фенотипического проявления конкретного гена (аллеля) как мера силы его действия, определяемая статистически по степени развития признака. Э. гена у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, т. е. выраженность признака при одинаковом генотипе у разных особей колеблется. Нередко на Э. влияют гены-модификаторы или специфические условия среды. Это влияние сказывается либо в узких пределах, либо в пределах, приводящих к максимально возможному мутационному эффекту. Мутанты с неполной пенетрантностью имеют, очевидно, во многих случаях особое предрасположение к изменчивой Э. Термин предложен Н. В. Тимофеевым-Ресовским в 1927 г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > expressivity
-
2 familial amyloidotic polyneuropathy
НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин transthyretin( преальбумин); С.а.п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > familial amyloidotic polyneuropathy
-
3 familial polyposis coli
Онкологическое НЗЧ, проявляющееся в виде многочисленных злокачественных кишечных полипов с возникновением в дальнейшем колоректальной карциномы; наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью мутантного аллеля APC, локализованного на участке q21-22 хромосомы 5.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > familial polyposis coli
-
4 haemophilia
Бр. гемофилияНЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы.гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > haemophilia
-
5 hemophilia
Ам., см. haemophilia* * *Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови. Г. является первым заболеванием, для которого была установлена наследственно обусловленная причина — сцепленное с полом наследование мутации в функциональном антигемолитическом факторе, т. н. классическая Г. А, результатом др. мутации является дефицит в компоненте плазмы тромбобластина — Г. В, или болезнь Христа. Оба эти фактора являются белками, кодируемыми генами HEMA и HEMB, которые располагаются на некотором расстоянии друг от друга в Х-хромосоме. Гемофилическая популяция состоит из гемизигот (см. Гемизиготность) по генам HEMA и HEMB в отношении 4:1. Г. А называют также царской болезнью, т.к. первой носительницей дефектной по данному признаку Х-хромосомы была королева Великобритании Виктория. Известна также Г. С, обусловленная дефицитом фактора свертывания крови (предшественника плазменного тромбобластина), которая наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному, но с пенетрантностью неполной типу, и эта мутация локализована в 4-й хромосоме.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemophilia
-
6 Hippel-Lindau disease
болезнь Гиппеля-Линдау, семейный ангиоматоз, множественный ангиоретикуломатозРедкое НЗЧ из группы факоматозов, характеризующееся развитием кистозных образований в сетчатке глаза; наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена, локус VHL расположен на участке p26 хромосомы 3.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hippel-Lindau disease
-
7 Marchenasi syndrome
НЗЧ, характеризующееся редукцией роста и др. нарушениями, обусловленными аномальным развитием мезенхимной ткани в гиперпластическом направлении; С.М. наследуется как аутосомная доминанта с неполной пенетрантностью либо как рецессивный аллель с частичной экспрессией у гетерозигот.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Marchenasi syndrome
-
8 Parkinson disease
болезнь Паркинсона, дрожательный параличНЗЧ, характеризующееся тремором (дрожанием) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передается по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Parkinson disease
-
9 phacomatosis
Группа прогрессирующих НЗЧ, характеризующихся комплексными поражениями кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов, - болезнь Бурневилля, энцефалотригеминальный ангиоматоз, нейрофиброматоз и ряд др., в основном очень редких форм; наследуются по аутосомно-доминантному типу, реже по аутосомно-рецессивному (с неполной - но до 90% - пенетрантностью).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > phacomatosis
-
10 psoriasis
Хронический дерматоз (поражения кожи), известен с древности; в последние годы разрабатывается наследственная теория П. (единой концепции его патогенеза пока нет) - предполагается передача П. по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью либо мультифакторно.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > psoriasis
-
11 Parkinson disease
Генетика: дрожательный паралич (НЗЧ, характеризующееся тремором (дрожанием) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передаётся по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью)), болезнь Паркинсона -
12 fully penetrant single-gene traits
Универсальный англо-русский словарь > fully penetrant single-gene traits
-
13 ichthyosis vulgaris
Медицина: вульгарный ихтиоз (заболевание наследуется аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью гена) -
14 ankylosing spondilytis
Анкилозный спондилит — заболевание, относящееся к артритам, приводящее к увеличению жесткости и кривизны позвоночника. Наследуется как аутосомно-доминантная мутация с неполной пенетрантностью (см. Пенетрантность). Более 90% пациентов с этой болезнью несут В27 HLA антиген (см. Гистосовместимость).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ankylosing spondilytis
-
15 haemophilia
- Бр. гемофилия
Бр. гемофилия
НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:
гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы;
гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы;
гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > haemophilia
-
16 hemophilia
- гемофилия
- Бр. гемофилия
Бр. гемофилия
НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:
гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы;
гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы;
гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
гемофилия
Болезнь несворачиваемости крови
[ http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech_Eng-Rus.pdf]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hemophilia
-
17 Hippel-Lindau disease
болезнь Гиппеля-Линдау
семейный ангиоматоз
множественный ангиоретикуломатоз
Редкое НЗЧ из группы факоматозов, характеризующееся развитием кистозных образований в сетчатке глаза; наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена, локус VHL расположен на участке p26 хромосомы 3.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hippel-Lindau disease
-
18 Parkinson disease
болезнь Паркинсона
дрожательный паралич
НЗЧ, характеризующееся тремором (дрожанием) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передается по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Parkinson disease
-
19 psoriasis
псориаз
Хронический дерматоз (поражения кожи), известен с древности; в последние годы разрабатывается наследственная теория П. (единой концепции его патогенеза пока нет) - предполагается передача П. по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью либо мультифакторно.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > psoriasis
-
20 familial amyloidotic polyneuropathy
семейная амилоидотическая полинейропатия
НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин (преальбумин); С.а.п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > familial amyloidotic polyneuropathy
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Атакси́и — (греч. ataxia отсутствие порядка, беспорядочность; синоним инкоординация) нарушение координации (согласованности действия) различных мышц, проявляющееся расстройством статических функций и целенаправленных движений. Для целесообразного выполнения … Медицинская энциклопедия
Пароксизма́льная миоплеги́я — (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение; синоним: периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) наследственное нервно мышечное заболевание; характеризуется периодически… … Медицинская энциклопедия
ЕВГЕНИКА — термин, созданный Фрэнсисом Гальтоном в 1883 (от греч. Eugens породистый ) для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению… … Энциклопедия Кольера
Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих … Большая советская энциклопедия
Амавроти́ческая идиоти́я — (греч. amauros слепой; idiōtea невежественность) группа наследственных заболеваний, обусловленных различными вариантами нарушений внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Отличительной клинической особенностью… … Медицинская энциклопедия
Бронхиа́льная а́стма — (asthma bronchiale; греч. asthma тяжелое дыхание, удушье) заболевание, основным признаком которого являются приступы или периодические состояния экспираторного удушья, обусловленные патологической гиперреактивностью бронхов. Эта гиперреактивность … Медицинская энциклопедия
Ген — I (греч. genos род, происхождение) структурно функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов молекулы РНК), включающий нуклеотидную… … Медицинская энциклопедия
Гентингтона хорея — I Гентингтона хорея (G.S. Huntington, американский невропатолог. 1851 1916; синоним: хроническая прогрессирующая хорея, наследственная хорея, хореическая деменция) хроническое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся… … Медицинская энциклопедия
Гиперкине́зы — (греч. hyper + kinēsis движение) непроизвольные движения, вызванные сокращением мышц лица, туловища, конечностей, реже гортани, мягкого неба, языка, наружных мышц глаз. Развиваются при инфекционных поражениях ц.н.с. (эпидемический энцефалит,… … Медицинская энциклопедия
Миотони́и — (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом… … Медицинская энциклопедия
Факомато́зы — (phacomatoses; греч. phakos чечевица, родимое пятно + ōma + ōsis) группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте … Медицинская энциклопедия
