-
121 paired
Рецессивная летальная мутация Drosophil a melanogaster (локализована на левом плече хромосомы 2), проявляется в нарушении нормальной сегментации тела; соответствующий ген prd содержит гомеобокс homeobox и участок, кодирующий пролин-гистидиновые повторы, т.е. его строение типично для других генов, связанных с контролем сегментации тела дрозофил.* * *Рaired, prd — рецессивная, сцепленная с полом летальная мутация на левом плече 2-й хромосомы Drosophila melanogaster. prd-ген принадлежит к классу зиготных мутаций сегментации pair rule-гены. Он клонирован и секвенирован. Установлено, что мутация содержит множество сохраняющихся доменов, включая homeobox и гистидинпролиновую повторность, т. е. строение prd типично для др. генов, контролирующих сегментацию тела дрозофилы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > paired
-
122 parental imprinting
родительский (геномный) импринтинг, импринтингЗависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона Huntington chorea( симптомы НЗЧ проявляются в юности, если доминантный аллель передан отцом, и не ранее 40 лет в случае наследования аллеля от матери) и развитие синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome или синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15 при наследовании ее соответственно от отца и от матери; одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования methylation ДНК.* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parental imprinting
-
123 porphyria
Группа НЗЧ либо заболеваний с наследственной предрасположенностью, возникающих в результате нарушения обмена порфиринов porphyrins; различают эритропоэтические и печеночные П. (в зависимости от места синтеза порфиринов - костный мозг или печень); также П. классифицируют по несущему дефект и действующему на одном из этапов обмена порфиринов ферменту - порфобилиногендеаминаза (острая перемежающаяся П. - ген PBGD локализован на длинном плече хромосомы 11), протопорфириногипоксидаза (вариегатная П. - ген PPOX локализован на длинном плече хромосомы 14), копропорфириногеноксидаза (наследственная копропорфирия), уропорфириногендекарбоксилаза (тяжелая кожная П. - ген UROD локализован на участке p34 хромосомы 1), феррохелатаза (протопорфирия) и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > porphyria
-
124 tuberous sclerosis
туберозный склероз, эпилойяНЗЧ, одним из основных диагностических признаков которого является появление депигментированных пятен на коже, также отмечается умственная отсталость, образование опухолей в результате гиперпаралича сосудов («сальная сыпь»), поражения глаз и др. симптомы; наследуется по аутосомно-доминантному типу; Т.с. генетически гетерогенен - известно по крайней мере 2 не сцепленных его локуса: TSC1 расположен на длинном плече хромосомы 9, а TSC2 - на длинном плече хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > tuberous sclerosis
-
125 xeroderma pigmentosum
НЗЧ, имеющее аутосомно-рецессивный характер наследования, проявляется в гиперчувствительности к ультрафиолетовому облучению, что является следствием дефектов ариргенов системы эксцизионной репарации ДНКер; известно несколько генетически дифференцированных типов П.к. - локусы XPA1, XPA2 и XPAF расположены, соответственно, на длинном плече хромосомы 1, длинном плече хромосомы 9 и на хромосоме 15.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > xeroderma pigmentosum
-
126 Erb-Landouzy-Dejerine syndrome
Универсальный англо-русский словарь > Erb-Landouzy-Dejerine syndrome
-
127 Landouzy-Dejerine atrophy
Универсальный англо-русский словарь > Landouzy-Dejerine atrophy
-
128 Landouzy-Dejerine dystrophy
Универсальный англо-русский словарь > Landouzy-Dejerine dystrophy
См. также в других словарях:
плече — Плечо плече (1): Тяжко ти головы кромѣ плечю; зло ти тѣлу кромѣ головы, Рускои земли безъ Игоря. 44. Сь убо благовѣрьныи Борисъ ... тѣлъмь бяше красьнъ, высокъ, лицьмь круглъмь, плечи велицѣ, тънъкъ въ чресла. Ж. Бор. Глеб. (Сказ. Усп.), 27… … Словарь-справочник "Слово о полку Игореве"
Плече... — плече... Начальная часть сложного слова, вносящая значение слова: плечо (плечеголовной, плечеключичный, плечелоктевой, плечелучевой и т.п.). Толковый словарь Ефремовой. Т. Ф. Ефремова. 2000 … Современный толковый словарь русского языка Ефремовой
плече — іменник середнього роду * Але: два, три, чотири плеча … Орфографічний словник української мови
плече — ПЛЕЧ|Е (22), А с. 1.Плечо: Борисъ… тѣлъмь б˫аше красьнъ. высокъ лицьмь крѹглъмь. плечи велицѣ. тънъкъ въ чресла. [так!] СкБГ XII, 18а; и привожаху к нима [к волхвам] сестры сво˫а. мт҃ре и жены сво˫а. ѡна же в мечтѣ прорѣзавше за плечемь.… … Словарь древнерусского языка (XI-XIV вв.)
плече — а/, с. 1) Частина тулуба від шиї до руки. || Частина одягу, що прикриває тулуб від шиї до руки. •• З чужо/го плеча/ не відповідний за розміром, уже ношений ким небудь іншим (про одяг). На плече/! команда підняти гвинтівку і покласти її на плече.… … Український тлумачний словник
плече-головной — пле/че головно/й … Слитно. Раздельно. Через дефис.
плече-ключичный — пле/че ключи/чный … Слитно. Раздельно. Через дефис.
плече-локтевой — пле/че локтево/й … Слитно. Раздельно. Через дефис.
плече-лопаточный — пле/че лопа/точный … Слитно. Раздельно. Через дефис.
плече-шейный — пле/че ше/йный … Слитно. Раздельно. Через дефис.
плече — [плеиче/] ча/, мн. пле/ч і, плеиче/й/пл іч, д. е/чам/ еича/м, ор. еичи/ма, м. (на) е/чах/ еича/х … Орфоепічний словник української мови