-
1 haemophilia
Бр. гемофилияНЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы.гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > haemophilia
-
2 haemophilia
- Бр. гемофилия
Бр. гемофилия
НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:
гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы;
гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы;
гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > haemophilia
-
3 hemophilia
- гемофилия
- Бр. гемофилия
Бр. гемофилия
НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:
гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы;
гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы;
гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
гемофилия
Болезнь несворачиваемости крови
[ http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech_Eng-Rus.pdf]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hemophilia
-
4 Ehlers-Danlos syndrome
НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена collagen разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации генов COL1A1, локус 17q21.31-22.15, и COL1A2, 7q21.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по аутосомно-рецессивному.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Ehlers-Danlos syndrome
-
5 Ehlers-Danlos syndrome
синдром Элерса-Данло
НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации генов COL1A1, локус 17q21.31-22.15, и COL1A2, 7q21.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по аутосомно-рецессивному.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Ehlers-Danlos syndrome
-
6 mesenchymatosis
синдром Элерса-Данло
НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации генов COL1A1, локус 17q21.31-22.15, и COL1A2, 7q21.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по аутосомно-рецессивному.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > mesenchymatosis
-
7 choroideremia
НЗЧ, проявляющееся в прогрессирующей дегенерации сетчатки, обычно приводящей к полной слепоте (у мужчин); биохимическая природа Х. не выяснена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу - ген TCD локализован на участке q21 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > choroideremia
-
8 Christmus disease
болезнь Кристмаса, гемофилия ВФорма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (плазменного компонента тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу (ген F9 локализован на участке q27.1 Х-хромосомы).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Christmus disease
-
9 copper transport disease
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза superoxide dismutase, тирозиназа tyrosinase и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > copper transport disease
-
10 Fabry disease
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид—галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Fabry disease
-
11 Haag disease
болезнь Хага, гликогеноз IХ типаНЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Haag disease
-
12 Hunter synrdome
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма gargoilism; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27. 3-q28 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hunter synrdome
-
13 Menkes syndrome
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза superoxide dismutase, тирозиназа tyrosinase и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Menkes syndrome
-
14 Norrie disease
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Norrie disease
-
15 Christmas disease
1) Общая лексика: деф (форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (F9) - плазменного компонента тромбопластина, наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу)2) Медицина: болезнь Кристмаса, гемофилия В3) Иммунология: гемофилия B -
16 Haag disease
Генетика: гликогеноз IX типа (НЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу), болезнь Хага -
17 hemophilia A
1) Французский язык: гемофилия А (НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свёртывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 Х-хромосомы)2) Генетика: гемофилия A -
18 hemophilia B
1) Общая лексика: болезнь (форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (F9) - плазменного компонента тромбопластина, наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу)2) Медицина: дефицит фактора IX3) Генетика: гемофилия B -
19 Christmus disease
болезнь Кристмаса
гемофилия В
Форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (плазменного компонента тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу (ген F9 локализован на участке q27.1 Х-хромосомы).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Christmus disease
-
20 Norrie disease
болезнь Норри
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Norrie disease
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Бр. гемофилия — НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное: гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X хромосомы; гемофилия … Справочник технического переводчика
Диабет несахарный — I Диабет несахарный (diabetes insipidus; греч. diabētēs, от diabainō проходить сквозь, протекать; синоним несахарное мочеизнурение) клинический синдром, характеризующийся полиурией и вторичной полидипсией; при этом выявляется низкий удельный вес… … Медицинская энциклопедия
синдром Элерса-Данло — Ehlers Danlos syndrome, mesenchymatosis синдром Элерса Данло. НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э. Д. генетически… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Элерса-Данло — НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э. Д. генетически высокогетерогенен к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм… … Справочник технического переводчика
атаксия рецессивная X-хромосомная — наследственная болезнь мужчин, проявляющаяся прогрессирующей мозжечковой атаксией; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Большой медицинский словарь
Берьесона синдром — (М. Borjeson; син. Берьесона Форссмана Леманна синдром) наследственная болезнь эндокринной системы, проявляющаяся в раннем детском возрасте, характеризующаяся выраженным ожирением, задержкой роста, гипотиреозом, олигофренией; наследуется по… … Большой медицинский словарь
Ван-Богарта-Диври болезнь — (L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог; P. Divry, бельг. невропатолог; син. ангиоматоз кортикоменингеальный диффузный) наследственная болезнь из группы ангиоматозов, характеризующаяся врожденной пойкилодермией с телеангиэктазиями,… … Большой медицинский словарь
гемофилия — (haemophilia; гемо + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови; проявляется симптомами повышенной кровоточивости; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Большой медицинский словарь
гиалиноз кожи и слизистых оболочек — (hyalinosis cutis et mucosae; син.: липоидоз кожи и слизистых оболочек, протеиноз липоидный, Урбаха внеклеточный холестероз, Урбаха Витте болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся отложением гиалина в коже и слизистых оболочках;… … Большой медицинский словарь
диабет несахарный нефрогенный вазопрессинрезистентный — (син. Д. несахарный почечный) наследственный семейный Д. н., обусловленный нечувствительностью эпителия почечных канальцев к антидиуретическому гормону с нарушением реабсорбции; проявляется на 3 6 м месяце жизни; наследуется по рецессивному,… … Большой медицинский словарь
Лебера болезнь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Большой медицинский словарь
