-
1 Бр. гемофилия
Бр. гемофилия
НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:
гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы;
гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы;
гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > Бр. гемофилия
-
2 синдром Элерса-Данло
синдром Элерса-Данло
НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации генов COL1A1, локус 17q21.31-22.15, и COL1A2, 7q21.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по аутосомно-рецессивному.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Элерса-Данло
-
3 болезнь
1) General subject: Dercum disease (нейроэндокринное НЗЧ из группы липидозов, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом из-за нарушения нейрогуморальной регуляции жирового обмена; механизм наследования неизвестен), ache, affection (mental affection - психическое заболевание, душевная болезнь), affliction, ailment, blast, complaint, disease, disorder, illness, lay up, lay-up, malady, sick, sickness, trouble, Letterer-Siwe disease (заболевание, характеризующееся пролиферацией гистиоцитов, проявляется гранулематозными поражениями во многих органах, особенно в коже, в лимфатических узлах, в костях, в печени и в селезенке), Kennedy disease (наследственное заболевание, протекающее с поражением/потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга, развивается только у взрослых людей, заметно затрагивает лицевые мышцы и мышцы языка), Nightcliff gardener's disease (острая инфекционная болезнь, протекающая в виде тяжелого сепсиса с образованием множественных абсцессов в различных органах или в виде относительно доброкачественных легочных форм), Duhring disease (развивается после перенесенных инфекционных болезней, характеризуется преобладанием крупных эритематозно-отечных очагов с наличием везикулезно-буллезных элементов, сопровождающихся резким зудом), Gilchrist disease (системный хронический микоз преимущественно с папилломатозноязвенными поражениями кожи, а также с поражением легких и других внутренних органов дрожжеподобным грибком Blastomyces dermatitidis), Meyer-Betz disease (сочетание синдромов миопатии и обратимой миоглобинурии с наличием в моче альбумина, лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров; приступы возникают спонтанно или после длительного мышечного напряжения), Meyer-Betz syndrome (сочетание синдромов миопатии и обратимой миоглобинурии с наличием в моче альбумина, лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров; приступы возникают спонтанно или после длительного мышечного напряжения), hemophilia B (форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (F9) - плазменного компонента тромбопластина, наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу)2) Medicine: ill ilium, mal, malum, morbus, sickliness4) Jocular: lurgy5) Rare: ail6) Religion: invultuation7) Forestry: pathological disease9) Jargon: the blahs10) Aviation medicine: suffering11) Makarov: ill12) Taboo: crap-out -
4 болезнь
1) General subject: Dercum disease (нейроэндокринное НЗЧ из группы липидозов, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом из-за нарушения нейрогуморальной регуляции жирового обмена; механизм наследования неизвестен), ache, affection (mental affection - психическое заболевание, душевная болезнь), affliction, ailment, blast, complaint, disease, disorder, illness, lay up, lay-up, malady, sick, sickness, trouble, Letterer-Siwe disease (заболевание, характеризующееся пролиферацией гистиоцитов, проявляется гранулематозными поражениями во многих органах, особенно в коже, в лимфатических узлах, в костях, в печени и в селезенке), Kennedy disease (наследственное заболевание, протекающее с поражением/потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга, развивается только у взрослых людей, заметно затрагивает лицевые мышцы и мышцы языка), Nightcliff gardener's disease (острая инфекционная болезнь, протекающая в виде тяжелого сепсиса с образованием множественных абсцессов в различных органах или в виде относительно доброкачественных легочных форм), Duhring disease (развивается после перенесенных инфекционных болезней, характеризуется преобладанием крупных эритематозно-отечных очагов с наличием везикулезно-буллезных элементов, сопровождающихся резким зудом), Gilchrist disease (системный хронический микоз преимущественно с папилломатозноязвенными поражениями кожи, а также с поражением легких и других внутренних органов дрожжеподобным грибком Blastomyces dermatitidis), Meyer-Betz disease (сочетание синдромов миопатии и обратимой миоглобинурии с наличием в моче альбумина, лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров; приступы возникают спонтанно или после длительного мышечного напряжения), Meyer-Betz syndrome (сочетание синдромов миопатии и обратимой миоглобинурии с наличием в моче альбумина, лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров; приступы возникают спонтанно или после длительного мышечного напряжения), hemophilia B (форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (F9) - плазменного компонента тромбопластина, наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу)2) Medicine: ill ilium, mal, malum, morbus, sickliness4) Jocular: lurgy5) Rare: ail6) Religion: invultuation7) Forestry: pathological disease9) Jargon: the blahs10) Aviation medicine: suffering11) Makarov: ill12) Taboo: crap-out -
5 гемофилия А
1) Medicine: HA (haemophilia A)2) French: hemophilia A (НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свёртывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 Х-хромосомы) -
6 гликогеноз IX типа
Genetics: Haag disease (НЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу)Универсальный русско-английский словарь > гликогеноз IX типа
-
7 деф
General subject: Christmas disease (форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (F9) - плазменного компонента тромбопластина, наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу) -
8 болезнь Кристмаса
болезнь Кристмаса
гемофилия В
Форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (плазменного компонента тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу (ген F9 локализован на участке q27.1 Х-хромосомы).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Кристмаса
-
9 болезнь Норри
болезнь Норри
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Норри
-
10 болезнь Хага
болезнь Хага
гликогеноз IХ типа
НЗЧ, обусловленное дефицитом β -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Хага
-
11 синдром Гунтера
синдром Гунтера
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27.3-q28 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Гунтера
-
12 синдром Менкеса
синдром Менкеса
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Менкеса
-
13 хороидеремия
хороидеремия
НЗЧ, проявляющееся в прогрессирующей дегенерации сетчатки, обычно приводящей к полной слепоте (у мужчин); биохимическая природа Х. не выяснена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу - ген TCD локализован на участке q21 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > хороидеремия
-
14 синдром Донахью
синдром Донахью
лепречаунизм
НЗЧ, характеризующееся множественными аномалиями развития (включая задержку роста) как следствие дисфункции эндокринной системы, отмечается складчатость кожи, специфические черты лица («негроидные»), повышенная склонность к инфекциям и др. симптомы; признается генетическая гетерогенность С.Д. он наследуется по рецессивному сцепленному с полом или аутосомному типу
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Донахью
-
15 амилопектиноз
1) Medicine: amylopectinosis, brancher glycogen storage disease, brancher deficiency glycogenosis, debrancher deficiency2) Genetics: Andersen disease (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу), branching enzyme defect (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу) -
16 болезнь Андерсен
болезнь Андерсен
гликогеноз IV типа
амилопектиноз
НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Андерсен
-
17 синдром Нэнси-Горан
синдром Нэнси-Горан
НЗЧ, характеризующееся развитием врожденной катаракты и рядом др. поражений (уплощенные пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы, вытянутое лицо); наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу, фактор NHS локализован на участке p22.3-p21.1 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Нэнси-Горан
См. также в других словарях:
Бр. гемофилия — НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное: гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X хромосомы; гемофилия … Справочник технического переводчика
Диабет несахарный — I Диабет несахарный (diabetes insipidus; греч. diabētēs, от diabainō проходить сквозь, протекать; синоним несахарное мочеизнурение) клинический синдром, характеризующийся полиурией и вторичной полидипсией; при этом выявляется низкий удельный вес… … Медицинская энциклопедия
синдром Элерса-Данло — Ehlers Danlos syndrome, mesenchymatosis синдром Элерса Данло. НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э. Д. генетически… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Элерса-Данло — НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э. Д. генетически высокогетерогенен к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм… … Справочник технического переводчика
атаксия рецессивная X-хромосомная — наследственная болезнь мужчин, проявляющаяся прогрессирующей мозжечковой атаксией; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Большой медицинский словарь
Берьесона синдром — (М. Borjeson; син. Берьесона Форссмана Леманна синдром) наследственная болезнь эндокринной системы, проявляющаяся в раннем детском возрасте, характеризующаяся выраженным ожирением, задержкой роста, гипотиреозом, олигофренией; наследуется по… … Большой медицинский словарь
Ван-Богарта-Диври болезнь — (L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог; P. Divry, бельг. невропатолог; син. ангиоматоз кортикоменингеальный диффузный) наследственная болезнь из группы ангиоматозов, характеризующаяся врожденной пойкилодермией с телеангиэктазиями,… … Большой медицинский словарь
гемофилия — (haemophilia; гемо + греч. philia склонность) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови; проявляется симптомами повышенной кровоточивости; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Большой медицинский словарь
гиалиноз кожи и слизистых оболочек — (hyalinosis cutis et mucosae; син.: липоидоз кожи и слизистых оболочек, протеиноз липоидный, Урбаха внеклеточный холестероз, Урбаха Витте болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся отложением гиалина в коже и слизистых оболочках;… … Большой медицинский словарь
диабет несахарный нефрогенный вазопрессинрезистентный — (син. Д. несахарный почечный) наследственный семейный Д. н., обусловленный нечувствительностью эпителия почечных канальцев к антидиуретическому гормону с нарушением реабсорбции; проявляется на 3 6 м месяце жизни; наследуется по рецессивному,… … Большой медицинский словарь
Лебера болезнь — (Th. Leber; син.: Лебера атрофия зрительного нерва, Лебера синдром) наследственная атрофия зрительных нервов, проявляющаяся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу … Большой медицинский словарь