-
1 deletion
Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д. часто называют дефишиенси deficiency.* * *Делеция — тип хромосомной перестройки, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. Может варьировать от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается концевая часть хромосомы, то такая Д. называется терминальной, в противоположном случае — интеркалярной. Син. deficiency.Нехватка, дефишенси — в цитогенетике наименьший участок хромосомы, видимый в микроскоп, который представляет собой тип мутации, обусловливающей потерю терминального (концевого, дефишенси) или интерстициального (внутреннего, или делеция) участка хромосомы. Часто между двумя этими терминами не делают терминологического различия.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > deletion
-
2 albinism
Врожденное отсутствие пигментации покровов и радужины глаз у животных и человека либо отсутствие зеленой окраски у растений; А. кодируется рецессивным аллелем, при экспрессии которого блокируется выработка пигментов (меланина melanin, хлорофилла chlorophyll); у человека известны мутации более чем в 10 локусах, нарушающие синтез меланина и вызывающие А.* * *1. Мутации типа дефишенси в хлоропластах растений.2. Неспособность к образованию меланина в клетках глаз, кожи и волос, обусловленная недостаточной активностью тирозиназы. У человека наследуется в виде рецессивной аутосомной мутации. В коже альбиносов содержатся амеланические меланоциты. У животных с большой изменчивостью гены А. имеют плейотропный эффект на метаболические пути видимых мутаций, таких, как судорожное дрожание глаз и косоглазие.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > albinism
-
3 deficiency
Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря концевого участка хромосомы (хроматиды); часто понятие «Д» рассматривается как синоним термина «делеция» deletion.* * *Дефишенси — видимые в микроскоп разрыв, потеря или нехватка одного (рис. а) или двух (рис. б, в) терминальных (концевых) участков хромосомы, вследствие чего открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную хромосому. Фрагменты элиминируются в митозах. У структурных гетерозигот, содержащих одну нормальную хромосому, а другую — с делецией, на нормальной хромосоме напротив делеции образуется петля (см. Д-петля).
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > deficiency
-
4 pituitary dwarfism
Группа НЗЧ, обусловленных генетически детерминированными (наследуемыми по аутосомно-рецессивному типу) нарушениями функции гипофиза; Г.к. относится к формам карликовости с сохранением нормальных пропорций тела.* * *Ателиоз, гипофизарная карликовость — сильное замедление роста у человека по отношению к нормальному развитию. У лилипутов в гормоне роста, вырабатываемом гипофизом, обычно выявляют маркированную мутацию типа дефишенси, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу. А. относится к формам карликовости с сохранением нормальных пропорций тела.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > pituitary dwarfism
-
5 structural heterozygote
Гетерозигота по любой хромосомной перестройке - например, по дефишиенси deficiency heterozygote.* * *Структурная гетерозигота — особь или клетка многоклеточного организма, характеризующаяся гетерозиготностью по к.-л. хромосомной перестройке, когда одна из пары хромосом гомологичных нормальная, а в другой имеется, напр., аберрация типа дефишенси или нехватки, т. е. гетерозиготность по хромосомным мутациям.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > structural heterozygote
-
6 Anderson disease
Андерсона болезнь — наследуемое заболевание у человека, выражающееся в накапливании гликогена, которое вызвано мутацией типа дефишенси в ферменте амило-(1,4:1,6)-трансглюкозидаза. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявление заболевания наблюдается у 1 из 5000 чел.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Anderson disease
-
7 antimongolism
Антимонголизм — синдром врожденного дефекта, обусловленный гипоплоидностью по 21-й хромосоме. Дети с таким дефектом несут одну нормальную 21-ю хромосому, а вторая содержит большую перестройку типа дефишенси. С точки зрения хромосомного баланса монголизм и А. являются реципрокными (см. Реципрокный) явлениями.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > antimongolism
-
8 ateliosis
Ателиоз, гипофизарная карликовость — сильное замедление роста у человека по отношению к нормальному развитию. У лилипутов в гормоне роста, вырабатываемом гипофизом, обычно выявляют маркированную мутацию типа дефишенси, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу. А. относится к формам карликовости с сохранением нормальных пропорций тела.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ateliosis
-
9 drug induced apnea
Апноэ, вызываемое лекарствами — наследственное заболевание у человека, выражающееся в остановке дыхания, которое является результатом дефишенси-мутации в ферменте псевдохолинэстераза. При наличии данной мутации А. является результатом применения ряда лекарственных препаратов, напр. дитилина и др. курареподобных веществ.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > drug induced apnea
-
10 drug induced apnoea
Апноэ, вызываемое лекарствами — наследственное заболевание у человека, выражающееся в остановке дыхания, которое является результатом дефишенси-мутации в ферменте псевдохолинэстераза. При наличии данной мутации А. является результатом применения ряда лекарственных препаратов, напр. дитилина и др. курареподобных веществ.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > drug induced apnoea
-
11 M, Mn
Minutes, M, Mn — доминантная мутация у Drosophila, летальная (см. Летальные мутации) у гомозигот. Гетерозиготы по сравнению с особями дикого типа имеют более длинный период развития, взрослые особи меньше размером, полустерильны (см. Стерильность), с короткими тонкими щетинками, грубыми глазами и аномальным жилкованием крыла. Многие особи Mn несут малые мутации типа дефишенси. Имеется, по крайней мере, 60 разных локусов Mn, рассеянных по всему геному, отдельные из которых кодируют рибосомные белки.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > M, Mn
-
12 Minutes
Minutes, M, Mn — доминантная мутация у Drosophila, летальная (см. Летальные мутации) у гомозигот. Гетерозиготы по сравнению с особями дикого типа имеют более длинный период развития, взрослые особи меньше размером, полустерильны (см. Стерильность), с короткими тонкими щетинками, грубыми глазами и аномальным жилкованием крыла. Многие особи Mn несут малые мутации типа дефишенси. Имеется, по крайней мере, 60 разных локусов Mn, рассеянных по всему геному, отдельные из которых кодируют рибосомные белки.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Minutes
-
13 point mutations
Мутации точковые — нормально менделирующие мутации, не связанные со структурными изменениями хромосом и с нарушениями процесса кроссинговера. М. т. — это мутации генные, при которых происходит замена (см. Транзиция. Трансверсия), вставка (см. Инверсия) или потеря (см. Дефишенси) одного нуклеотида.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > point mutations
См. также в других словарях:
Дефишенси — * дэфішэнсі * deficiency видимые в микроскоп разрыв, потеря или нехватка (см.) одного (рис., а) или двух (рис., б, в) терминальных (концевых) участков хромосомы, вследствие чего открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную… … Генетика. Энциклопедический словарь
дефишенси — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Нехватка дефишенси — Нехватка, дефишенси * нястача, дэфішэнсі * deletion or deficiency or lack в цитогенетике наименьший участок хромосомы, видимый в микроскоп, который представляет собой тип мутации, обусловливающей потерю терминального (концевого, дефишенси) или… … Генетика. Энциклопедический словарь
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Задачей изучения Н. является установление закономерностей в возникновении, свойствах, передаче и… … Большая медицинская энциклопедия
ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ — хромосомные аберрации, тип мутаций, к рые изменяют структуру хромосом. Возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов. Различают X. п., затрагивающие одну хромосому делеции, дефишенси (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и… … Биологический энциклопедический словарь
МУТАЦИИ — (от лат. mutatio изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в… … Химическая энциклопедия
МУТАЦИЯ — (от лат. mutatio перемена, изменение). Под этим термином в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. М. как… … Большая медицинская энциклопедия
deficiency — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
iškristis — statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
нехватка — iškristis statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomų mutacija, kurios metu iškrenta dalys (segmentai) iš abiejų chromosomos galų arba tik iš vieno galo. atitikmenys: angl. deficiency rus. дефишенси; нехватка … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Альбинизм — * альбінізм * albinism 1. Мутации типа дефишенси (см.) в хлоропластах растений. 2. Врожденная неспособность к образованию меланина в клетках глаз, кожи и волос, обусловленная недостаточной активностью тирозиназы. У человека наследуется в виде… … Генетика. Энциклопедический словарь
