-
1 мутант с делецией
Biology: deletion mutant -
2 мутант с делецией
-
3 мутант с делецией
-
4 синдром 5р
Medicine: cat's cry syndrome (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), cri-du-chat syndrome (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome, Lejeune syndrome, 5p- syndrome -
5 синдром Прадера-Вилли
синдром Прадера-Вилли
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Прадера-Вилли
-
6 -синдром
-
7 болезнь кошачьего крика
1) Medicine: cat's cry syndrome (синдром), cri du chat syndrome (синдром), Lejeune syndrome (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), cat's cry disease (форма врождённой хромосомной патологии), cri du chat disease (форма врождённой хромосомной патологии), chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome, 5p- syndrome2) Psychiatry: crying cat syndromeУниверсальный русско-английский словарь > болезнь кошачьего крика
-
8 дисрегуляция
Molecular genetics: dysregulation (дисрегуляция генной функции может быть вызвано мутацией, делецией, амплификацией, транслокацией или некоторыми другими механизмами) -
9 псевдоген крол
General subject: rabbit pseudogene (один из наиболее изученных псевдогенов ; ген -глобина b1 и его псевдоген b2 различаются делецией одной пары оснований в 20-м кодоне у b2, что обуславливает преждевременную терминацию трансляции мРНК псевдогена) -
10 мутация
Естественное или искусственно вызываемое стойкое изменение наследственных структур, ответственных за хранение генетической информации и её передачу от клетки к клетке, от предка к потомку.
Мутация, приводящая к терминации полипептидной цепочки.
Одновременное мутирование группы смежных генов.
Мутация, вызванная мутагенным фактором.
Изменение числа хромосом.
Мутация, приводящая к нерегулируемому синтезу нескольких функционально связанных ферментов.
Мутация, при которой утрачивается функциональная активность какого-либо жизненно важного для клетки фермента, в результате чего она погибает.
Мутация с изменением смысла, ведёт к замещению одной аминокислоты другой в результате такого изменения последовательности оснований, которое не приводит к образованию синонимичного кодона.
Изменение в нуклеотидной последовательности, которое приводит к образованию синонимичного кодона, и в результате аминокислотная последовательность кодируемого белка не изменяется.
обратная мутация — back mutation, return mutation
Мутация, завершающаяся возвратом от мутантного фенотипа к исходному.
У фага, супрессор-чувствительная мутация, блокирующая транскрипцию благодаря присутствию бессмысленного кодона UAA, называемого ochre-кодоном (см. также амбер-мутация).
Сходные мутации у особей разных видов одного рода.
Одна мутация, вызывающая изменение нескольких фенотипических характеристик.
Мутация, оказывающая влияние на соседние гены, расположенные в противоположную от оператора сторону. Мутация одного гена, влияющая на экспрессию соседнего немутантного гена только в одну сторону.
Мутация от дикого типа к мутантному состоянию.
Мутация в многоядерной клетке с утратой функции.
Частота, с которой происходит мутация в данном организме или гене.
Мутация, обусловленная удалением ( делецией) одного или большего числа оснований в последовательности, так что при этом изменяется рамка считывания; приводит к изменению аминокислотной последовательности белка от точки мутации до C-конца молекулы.
Распределение частоты мутаций по разным генам.
Изменение гена, возникающее по неконтролируемым причинам; естественно происходящая мутация.
Изменение линейного порядка генов.
Мутация, отменяющая эффект ранее возникшей мутации, т. е. приводящая к реверсии (см. также реверсия).
Изменение в ДНК, характеризующееся заменой одной пары азотистых оснований в кодоне.
Мутация, вызванная у микроорганизмов действием ультрафиолетового света ( 200-300 нм); обратима фотореактивацией под воздействием ультрафиолетового света с большой длиной волны и видимого света.
Мутация, которая убивает организм при одних условиях окружающей среды ( рестриктивные условия), но не является летальной при других ( пермиссивные условия).
частота мутаций — mutation rate, mutation frequency
Количество клеток в группе, проявляющих мутацию по данному гену.
Мутация, фенотип которой супрессируется в генотипе. Фаг, несущий такую мутацию, может давать потомство, когда он инфицирует один штамм клеток хозяина (несущий ген-супрессор – пермиссивные условия), но не способен давать потомство при инфицировании другого штамма клеток хозяина (ген-супрессор отсутствует – рестрикционные условия).
чувствительная к температуре мутация — temperature-sensitive mutation, ts-mutation
Русско-английский словарь терминов по микробиологии > мутация
-
11 профаг
1)Генетически активная часть бактериофага, которая в лизогенных бактериях включается в определённый участок бактериальной хромосомы.
2)Фаг в неинфекционном состоянии, передающийся дочерним клеткам только при делении.
Дефектный, функционально неактивный профаг с делецией по одному или нескольким генам.
Русско-английский словарь терминов по микробиологии > профаг
-
12 сдвиг
1) displacement, shift ( перемещение)сдвиг рамки — ген. frame shift
Мутация со сдвигом рамки считывания, обусловленная вставкой или удалением ( делецией) одного или бо́льшего числа оснований в последовательности; приводит к изменению аминокислотной последовательности белка от точки мутации до C-конца молекулы.
-
13 сплайсинговая мутация
мутация, затрагивающая сайты сплайсинга (см. сплайсинг) или создающая новые сайты сплайсинга в интронных областях гена. С.м. сопровождается либо делецией смежного с мутацией экзона, либо невырезанием соответствующего интрона в ходе процессинга первичного РНК-транскрипта.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > сплайсинговая мутация
-
14 опухоль Вильмса
опухоль Вильмса
Почечная опухоль, отмечаемая у детей в возрасте 1-3 лет с частотой до 1/10000, образуется в результате неконтролируемого разрастания недифференцированных эмбриональных клеток почек; появление О.В. входит в некоторые врожденные симптомокомплексы, наиболее известным из которых является WAGR, и связано с делецией сегмента p13 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > опухоль Вильмса
-
15 псевдоген кролика
псевдоген кролика
Один из наиболее изученных псевдогенов; ген β-глобина b1 и его псевдоген ψb2 различаются делецией одной пары оснований в 20-м кодоне у ψb2, что обуславливает преждевременную терминацию трансляции мРНК псевдогена.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > псевдоген кролика
См. также в других словарях:
Хромосомные аберрации — (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы),… … Википедия
Хромосомная аберрация — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение… … Википедия
Хромосомная аномалия — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение… … Википедия
Альбинизм — МКБ 10 E70.370.3 МКБ 9 270.2270.2 OMIM 203100 … Википедия
Кариотип — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора… … Википедия
Набор хромосом — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… … Википедия
Хромосомный набор — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… … Википедия
синдром Прадера-Вилли — Prader Willi syndrome синдром Прадера Вилли. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Развитие цветка — Цветок это видоизменённый и укороченный побег, формирующийся из генеративной меристемы. Органы, составляющие зрелый цветок, располагаются кругами: снаружи круг из чашелистиков, затем из лепестков, тычинок и в центре из плодолистиков,… … Википедия
синдром Прадера-Вилли — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы;… … Справочник технического переводчика
Гематология — (от Гемато... и... логия (См. ...Логия)) учение о крови (См. Кровь) и кроветворной системе, их строении и функциях, их заболеваниях и методах лечения. Современная Г. пользуется методами оптической, электронной, фазовоконтрастной и… … Большая советская энциклопедия
