-
1 Prader-Willi syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.* * *Синдром Прадера-Вилли — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) — т. н. моно-, ди-, три- и даже тетрасомия по данному локусу, передаваемыми по отцовской линии. Больные С.П.-В. имеют ослабленный мышечный тонус, уменьшенные конечности, гипогонадизм и др. признаки, из которых наиболее характерно ожирение (см. Синдром Эйнджелмена).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Prader-Willi syndrome
-
2 deletion mutant
-
3 Prader-Willi syndrome
синдром Прадера-Вилли
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Prader-Willi syndrome
-
4 syndrome
синдромsyndrome of T8 hyper lymphocytes — синдром T8-типерлимфоцитоза ( синдром иммунологической гиперсупрессии)
Abt-Letterer-Siwe syndrome — гистиоцитоз со злокачественным течением, синдром Эбта-Леттерера-Сиве
ACL syndrome — синдром кардиолипиновых антител (характерный для больных коллагенозами, имеющих участки внутрисосудистого тромбоза)
acquired immunodeficiency syndrome — СПИД, синдром приобретённого иммунодефицита
actin dysfunction syndrome — синдром дефицита актина ( форма иммунодефицита с нарушением подвижности фагоцитов)
Alexander syndrome — дефицит фактора VII свёртывания крови, синдром Александера
antibody deficiency syndrome — синдром гуморального иммунодефицита, синдром недостаточности антител
anticardiolipin syndrome — синдром кардиолипиновых антител (характерный для больных коллагенозами, имеющих участки внутрисосудистого тромбоза)
autoimmune insulin syndrome — синдром антиинсулиновых аутоантител ( сочетание наличия аутоантител к инсулину с гипогликемией)
Bäfverstedt syndrome — доброкачественная гиперплазия лимфоретикулярной ткани, синдром Бёверстедта
bare lymphocyte syndrome — синдром «голых» [«лысых»] ( лишённых антигенов гистосовместимости) лимфоцитов
bird-egg syndrome — ливетиновая аллергия ( реакция гиперчувствительности немедленного типа на ливетины желтка)
Bloom's syndrome — синдром Блума (иммунодефицит в сочетании с недоразвитием скелета, гипофизарной карликовостью, гипогонадизмом и симптомами кератоза)
cold agglutinin syndromes — синдромы холодовой агглютинации (напр. синдром Рейно)
Debre's syndrome — доброкачественный вирусный лимфаденит, болезнь Дебре
Di George's syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
Dressler's syndrome — синдром Дресслера ( пароксизмальная гемоглобинурия, обусловленная внутрисосудистым гемолизом)
Duncan's syndrome — сцепленный с X-хромосомой лимфопролиферативный синдром, синдром Дункана
Eaton-Lambert syndrome — синдром Итона-Ламберта, миастенический синдром
Engel's syndrome — аллергия на плоды лаврового дерева, синдром Энгеля
Felty's syndrome — синдром Фелти (сочетание аутоиммунной нейтропении, ревматоидного артрита и спленомегалии)
Fischer-Evans syndrome — приобретённая аутоиммунная гемолитическая анемия, болезнь Фишера-Эванса
Freund's syndrome — кожный аллергоз на косметические средства, синдром Фрейнда
Gasser's syndrome — токсико-аллергическая острая эритробластопения, синдром Гассера
general adaptation syndrome — адаптационный синдром, синдром Селье
Gionotti-Crosti syndrome — ( аллергический) папулёзный акродерматит, синдром Джанотти-Крости
glandular fever syndrome — синдром поражения лимфатической ткани с лихорадкой, синдром Пфейфера
Guillain-Barre syndrome — синдром Гийена-Барре, острый идиопатический полиневрит, острый полирадикулоневрит
Hiob's syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
hyper-IgE syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
hyperviscosity syndrome — синдром повышенной вязкости крови, синдром сгущения крови
Jaksch-Hayem-Luzeta syndrome — псевдолейкемическая анемия у детей, синдром Жакса-Хайема-Люзетты
Janeway's syndrome — синдром Джейнвея ( разновидность сцепленных с X-хромосомой наследственных агаммаглобулинемий)
Job's syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
Kaposi's double proliferation syndrome — синдром [саркома] Капоши с гиперпролиферацией эндотелиоцитов и фибробластов
Kostman's syndrome — синдром [болезнь] Костмана ( наследственный агранулоцитоз у грудных детей)
lazy leukocyte syndrome — синдром «ленивых» лейкоцитов ( дефект фагоцитарной функции)
Lehndorf's syndrome — аллергическая анемия новорождённых, синдром Лендорфа
Lesch-Nyhan syndrome — синдром Леш-Нихана (иммунодефицит с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы)
Louis-Barr syndrome — атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар
Lyell's syndrome — токсикодермальный [токсический эпидермальный] некролиз, синдром Лилля
Miller-Taussig syndrome — контактный дерматит губ, синдром Миллера-Тоссиги
Nezeloff's syndrome — алимфоцитоз [синдром] Незелофа, лимфоцитарная аплазия (аутосомный наследственный дефицит клеточного иммунитета, обусловленный функциональной недостаточностью тимоцитов и T-клеток и характеризующийся снижением синтеза антител)
Omeon's syndrome — ретикулоэндотелиоз с эозинофилией, синдром Оменна
oral allergy syndrome — синдром оральной [пищевой] аллергии
overlapping syndrome — сочетанная аутоиммунная патология, множественные аутоиммунные нарушения
Pfeiffer's syndrome — синдром поражения лимфатической ткани с лихорадкой, синдром Пфейфера
pharyngeal pouch syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
Posner-Schlossman syndrome — аллергическая офтальмопатия с циклическими кризами глаукомы, синдром Познера-Шлоссмана
postthymectomy syndrome — посттимэктомический синдром (комплекс симптомов, свидетельствующих о серьёзных нарушениях в клеточном звене иммунитета)
Prasad-Koza syndrome — наследственная агаммаглобулинемия с лимфаденопатией, синдром Прасада-Коузы
pre-AIDS syndrome — пре-СПИД синдром ( симптомокомплекс-предвестник синдрома приобретённого иммунодефицита)
Reiter's syndrome — постэнтеритный аллергический синдром, синдром Рейтера
Rh deficiency syndrome — гемолитическая анемия с Rh0-фенотипом
Ruiter's syndrome — аллергический васкулит, синдром Рютера
runt syndrome — «гомологичная» болезнь, синдром карликовости, рант-синдром, синдром атрофии, вастинг-синдром
Sabin's syndrome — серонегативный токсоплазмоз, псевдотоксоплазмоз, синдром Сэбина
Schmidt's syndrome — синдром Шмидта (сочетание недостаточности щитовидной железы и коры надпочечников с сахарным диабетом аутоиммунного генеза)
seasonal nephrotic syndrome — сезонная почечная недостаточность ( атонический нефротический синдром)
Selye syndrome — адаптационный синдром, синдром Селье
Senear-Usher syndrome — инфекционно-аллергический дерматоз, синдром Сенира-Ашера
Sezary's syndrome — синдром [ретикулёз] Сезари ( кожный ретикуломатоз)
Shelley-Hurley syndrome — аутоиммунная мастопатия, синдром Шелли-Херли
Sjogren's syndrome — синдром Шёгрена ( хроническое системное заболевание с полиэндокринной недостаточностью)
Stevens-Johnson syndrome — синдром Стивенса-Джонсона ( множественные экссудативные эритемы инфекционно-аллергического генеза)
third and fourth pouch-arch syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
transient serum sickness-like syndrome — реакция на введение антитоксической сыворотки; транзиторная сывороточно-подобная анафилаксия (напр. при гепатите)
wasting syndrome — «гомологичная» болезнь, синдром карликовости, рант-синдром, синдром атрофии, вастинг-синдром
Weingarten syndrome — тропическая эозинофилия, синдром Вейнгартена
Wiscott-Aldrich syndrome — синдром Вискотта-Олдрича (сцепленный с полом и наследуемый по рецессивному типу комбинированный иммунодефицит, в основе которого лежит избирательное нарушение образования IgM и антител против полисахаридных антигенов, а также поражение системы мононуклеарных фагоцитов)
-
5 deficiency
Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря концевого участка хромосомы (хроматиды); часто понятие «Д» рассматривается как синоним термина «делеция» deletion.* * *Дефишенси — видимые в микроскоп разрыв, потеря или нехватка одного (рис. а) или двух (рис. б, в) терминальных (концевых) участков хромосомы, вследствие чего открытые концы хромосомы могут соединяться, образуя кольцеобразную хромосому. Фрагменты элиминируются в митозах. У структурных гетерозигот, содержащих одну нормальную хромосому, а другую — с делецией, на нормальной хромосоме напротив делеции образуется петля (см. Д-петля).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > deficiency
-
6 rabbit pseudogene
Один из наиболее изученных псевдогенов pseudogenes; ген -глобина b1 и его псевдоген b2 различаются делецией одной пары оснований в 20-м кодоне у b2, что обуславливает преждевременную терминацию трансляции мРНК псевдогена.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > rabbit pseudogene
-
7 Wilms tumor
Почечная опухоль, отмечаемая у детей в возрасте 1-3 лет с частотой до 1/10000, образуется в результате неконтролируемого разрастания недифференцированных эмбриональных клеток почек; появление О.В. входит в некоторые врожденные симптомокомплексы, наиболее известным из которых является WAGR WAGR complex, и связано с делецией сегмента p13 хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Wilms tumor
-
8 5p minus syndrome
Медицина: синдром кошачьего крика (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), болезнь кошачьего крика, синдром 5р, синдром Лежена -
9 5p- syndrome
Медицина: синдром кошачьего крика (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), болезнь кошачьего крика, синдром 5р, синдром Лежена -
10 5q syndrome 5q
-
11 Lejeune syndrome
1) Медицина: болезнь кошачьего крика (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), синдром 5р2) Генетика: синдром "кошачьего крика", синдром кошачего крика -
12 cat's cry syndrome
Медицина: болезнь кошачьего крика (синдром), синдром Лежена (комплекс врождённых нарушений, обусловленных изменением хромосом 5-й пары), синдром кошачьего крика, синдром 5р (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы) -
13 chromosome 5p deletion syndrome
1) Общая лексика: синдром кошачьего крика (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы)2) Медицина: болезнь кошачьего крика, синдром 5р, синдром ЛеженаУниверсальный англо-русский словарь > chromosome 5p deletion syndrome
-
14 deletion mutant
1) Биология: мутант с делецией2) Иммунология: делеционный мутант -
15 dysregulation
Молекулярная генетика: дисрегуляция (дисрегуляция генной функции может быть вызвано мутацией, делецией, амплификацией, транслокацией или некоторыми другими механизмами) -
16 rabbit pseudogene
Общая лексика: псевдоген крол (один из наиболее изученных псевдогенов ; ген -глобина b1 и его псевдоген b2 различаются делецией одной пары оснований в 20-м кодоне у b2, что обуславливает преждевременную терминацию трансляции мРНК псевдогена) -
17 5q syndrome
-
18 deletion mutant
The English-Russian dictionary general scientific > deletion mutant
-
19 mutant
mutant мутантmutant мутант, изменённый посредством мутации индивид, клетка или генmutant gene мутантный генamber-mutant амбер-мутант (изменённый ген в результате амебр-мутации)ambivalent mutant амбивалентный мутантauxotroph mutant ауксотрофный мутантbiochemical mutant биохимический мутантblocked mutant блокированный мутантc-mutant прозрачный мутант (умеренного фага, развивающий прозрачные негативные колонии)cell wall mutant мутант с нарушенным синтезом клеточной оболочки (бактерии)clear mutant прозрачный мутант (умеренного фага, развивающий прозрачные негативные колонии)conditional lethal mutant условно-летальный мутантconstitutive mutant конститутивный мутантcopy mutant мутант по количеству копийcryptic mutant криптический мутантdeletion mutant мутант с делециейexcision-defective mutant мутант с нарушенной способностью к вырезанию [удалению] димеров пиримидиновextrachromosomal mutant мутант по нехромосомным признакам, мутант по нехромосомно наследуемым признакамfull mutant полный мутантhigh-yielding mutant высокопродуктивный мутантhost range mutant мутант с изменённым спектром (литического) действияhost-range mutant видоспецифический мутантinduction deficient mutant мутант (фага), не способный к УФ-индукции в состоянии профагаintegration deficient mutant мутант (фага), неспособный к интеграции в геном хозяинаleaky mutant просачивающийся мутант, протекающий мутант (с неполным выражением мутационного повреждения)metabolic mutant метаболический мутантmissense mutant нонсенс-мутант, мутант с изменением смыслаnonsense mutant нонсенс-мутант, бессмысленный мутантnutritional mutant мутант с изменёнными пищевыми потребностямиoperator-constitutive mutant операторно-конститутивный мутантosmotic shock-resistant mutant мутант (фага), устойчивый к осмотическому шокуpenicillin-dependent mutant мутант, нуждающийся в пенициллинеphage-resistant mutant фагоустойчивый мутантphenotypic mutant фенотипический мутантplaque-type mutant мутант (фага) с изменением стерильного пятнаplastid mutants пластидные мутантыprimary mutant первичный мутантr mutant, rapid lysis mutant r-мутант, быстро лизирующий мутант (фага)reparable mutant "поправимый" мутантreverse mutant обратный мутантspontaneous mutant спонтанный мутантstar mutant звездчатый мутант (фага)streptomycin-dependent mutant мутант, нуждающийся в стрептомицинеsupressor sensitive mutant супрессируемый мутантsus mutant супрессируемый мутантtemperature mutant температурный мутантtemperature-sensitive mutant термочувствительный мутантts mutant температурочувствительный мутантvitamin-requiring mutant мутант, нуждающийся в витаминахEnglish-Russian dictionary of biology and biotechnology > mutant
-
20 Wilms tumor
опухоль Вильмса
Почечная опухоль, отмечаемая у детей в возрасте 1-3 лет с частотой до 1/10000, образуется в результате неконтролируемого разрастания недифференцированных эмбриональных клеток почек; появление О.В. входит в некоторые врожденные симптомокомплексы, наиболее известным из которых является WAGR, и связано с делецией сегмента p13 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Wilms tumor
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Хромосомные аберрации — (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы),… … Википедия
Хромосомная аберрация — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение… … Википедия
Хромосомная аномалия — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение… … Википедия
Альбинизм — МКБ 10 E70.370.3 МКБ 9 270.2270.2 OMIM 203100 … Википедия
Кариотип — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора… … Википедия
Набор хромосом — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… … Википедия
Хромосомный набор — Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования. Кариотип совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий… … Википедия
синдром Прадера-Вилли — Prader Willi syndrome синдром Прадера Вилли. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Развитие цветка — Цветок это видоизменённый и укороченный побег, формирующийся из генеративной меристемы. Органы, составляющие зрелый цветок, располагаются кругами: снаружи круг из чашелистиков, затем из лепестков, тычинок и в центре из плодолистиков,… … Википедия
синдром Прадера-Вилли — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы;… … Справочник технического переводчика
Гематология — (от Гемато... и... логия (См. ...Логия)) учение о крови (См. Кровь) и кроветворной системе, их строении и функциях, их заболеваниях и методах лечения. Современная Г. пользуется методами оптической, электронной, фазовоконтрастной и… … Большая советская энциклопедия