-
1 McArdle disease
болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типаНЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.* * *МакАрдла болезнь — наследственная болезнь, вызывающая накопление гликогена вследствие мутации, обусловливающей недостаток в выработке фермента скелетно-мышечной гликоген-фосфорилазы. Фермент кодируется генами, находящимися в локусе PYCM 11-й хромосомы. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > McArdle disease
-
2 Pompe disease
болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типаНЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.* * *Помпе болезнь — наследственная болезнь, связанная с накоплением гликогена, которая обусловлена мутацией расположенного в 17-й хромосоме рецессивного гена, контролирующего лизосомальный фермент альфа-1,4-глюкозидаза и расщепляющего гликоген. П. б. проявляется с частотой 1/100 000.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pompe disease
-
3 alpha units
Медицина: цитоплазматические глыбки гликогена (в клетках печени), цитоплазматические гранулы гликогена (в клетках печени) -
4 glycogen-storage disease
Медицина: болезнь накопления гликогена (группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена)Универсальный англо-русский словарь > glycogen-storage disease
-
5 glycogenosis
Медицина: гликогеновая болезнь, гликогеноз, болезнь накопления гликогена (группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена) -
6 glucagon
* * *глюкагонгормон, вырабатываемый а-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы, вызывающий распад гликогена в печени -
7 agranular reticulum
Тип эндоплазматического ретикулюма endoplasmic reticulum, в котором отсутствуют рибосомы; функция А.р. синтез и депонирование гликогена glycogen, синтез липидов, триглицеридов и т.п. (кроме белков); имеются тканеспецифичные функции - детоксикация вредных веществ (А.р. гепатоцитов), запасание ионов кальция (А.р. поперечнополосатых мышц) и т.п.* * *Агранулярный ретикулум — эндоплазматический ретикулум, лишенный прикрепленных рибосом.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > agranular reticulum
-
8 amylases
Ферменты, катализирующие гидролитическое расщепление крахмала starch, гликогена glycogen и других родственных полисахаридов, включая продукты их частичного гидролиза; также к А. относится глюкоамилаза, отличающаяся от - и -А. способностью расщеплять не только -1,4-глюкозидные, но и -1,6-глюкозидные связи; недостаток глюкоамилазы приводит к развитию болезни Помпе Pompe disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > amylases
-
9 Andersen disease
болезнь Андерсен, гликогеноз IV типа, амилопектинозНЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Andersen disease
-
10 bacteroid
Форма клубеньковой бактерии (род Rhizobium), образующаяся после проникновения в корни бобовых растений, имеет более крупные размеры клеток, высокое содержание жира, гликогена и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > bacteroid
-
11 calmodulin
Внутриклеточный белок, являющийся рецептором кальция и регулирующий активность многих ферментов, участвует, в частности, в контроле метаболизма гликогена glycogen и циклических нуклеотидов, а также в некоторых клеточных процессах; К. известен во всех эукариотических клетках и высококонсервативен по размерам и первичной структуре полипептидной цепи (молекулярная масса К. человека 16,7 кД).* * *Кальмодулин — внутриклеточный кислый белок, являющийся рецептором для кальция (4 сайта несут кальций), который регулирует широкий спектр ферментов и функций клеток, включая метаболизм циклических нуклеотидов и гликоген. К. также имеет значение для оплодотворения и регуляции клеточного движения, контроля клеточного строения, а также для синтеза и введения нейромедиаторов и гормонов. К. — температуро- и кислотоустойчив. Был обнаружен в эукариотических клетках. В клетках человека М.в. К. равен 16,7 кД, высокореактивен по размерам и первичной структуре полипептидной цепи. Наиболее общий транслятор во внутриклеточном кальциевом обмене.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > calmodulin
-
12 endoplasmic reticulum
Клеточная органелла эукариот, представляет собой систему однослойных мембран, образующих одну непрерывную поверхность, которая ограничивает единое замкнутое пространство (полость Э.р. содержит комплекс мелких вакуолей и канальцев), играет центральную роль в биосинтезе макромолекул (белков, липидов и сложных углеводов), используемых для сборки других органелл клетки; выделяют две функционально различающиеся области Э.р. гладкий (агранулярный) и шероховатый (гранулярний) - по отсутствию или наличию прикрепленных к нему рибосом* * *Ретикулум эндоплазматический — сеть внутри цитоплазматической мембраны и мембранных преобразований. Выделяют гладкий, или агранулярный (ГЭР), и шероховатый, или гранулярный, Р. э. (ШЭР). ГЭР — это система мембран, в которой локализованы многие ферменты (напр., оксидазы), катализирующие реакции обезвреживания ядовитых веществ. Кроме того, на мембранах ГЭР происходит синтез липидов, а также гидролитическое расщепление гликогена. ШЭР — это система внутриклеточных мембран, на которых прикреплены многочисленные рибосомные частицы (см. Рибосома). На мембранах ШЭР синтезируются белки, предназначенные либо для секреции во внутриклеточную среду, либо для включения в плазматическую мембрану.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > endoplasmic reticulum
-
13 Forbes disease
болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типаНЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Forbes disease
-
14 Gierke disease
болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типаНЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину insulin, кардио- и нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gierke disease
-
15 glucagon
Пептидный гормон, вырабатываемый альфа-клетками поджелудочной железы, состоит из 29 аминокислотных остатков; Г. является физиологическим антагонистом инсулина insulin, повышая уровень глюкозы в крови за счет распада гликогена печени.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glucagon
-
16 glucocorticoids
Семейство стероидных гормонов, образуемых корой надпочечников, оказывают влияние на промежуточный метаболизм - например, стимулируя запасание гликогена; некоторые Г., такие как кортизон, обладают противовоспалительным действием.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glucocorticoids
-
17 glycogen phosphorylase
Фермент, катализирующий расщепление гликогена до глюкозы, что связано с процессами сокращения мышц (мышечная Г.), контролем уровня глюкозы в крови (печеночная Г.), межклеточной передачи энергии в условиях аноксии (Г. мозга); соответственно у млекопитающих Г. представлена тремя изоферментами, кодируемыми у ряда видов несцепленными генами (например, у мыши гены Г. локализованы на хромосомах 19, 12 и 2); каждый из изоферментов представлен гомодимером (молекулярная масса около 100 кД), могут образовывать гетеродимеры друг с другом; дефицит кишечной Г. приводит к болезни Мак-Ардла McArdle disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycogen phosphorylase
-
18 glycogenosis
Группа энзимопатических НЗЧ, связанных с нарушениями функций ферментов, катализирующих процессы расщепления и синтеза гликогена glycogen; к Г. относятся болезни Гирке Gierke disease, Помпе Pompe disease, Форбеса Forbes disease, Андерсен Andersen disease, Мак-Ардла McArdle disease, Герса Hers disease, Томсона (Thomson disease), Хага Haag disease, Таруи Tarui disease, а также комплексные формы Г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycogenosis
-
19 Haag disease
болезнь Хага, гликогеноз IХ типаНЗЧ, обусловленное дефицитом -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Haag disease
-
20 Hers disease
болезнь Герса, гликогеноз VI типаНЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hers disease
См. также в других словарях:
Кори, Герти Тереза — В Википедии есть статьи о других людях с такой фамилией, см. Кори. Герти Тереза Кори англ. Gerty Theresa Cori … Википедия
ПЕЧЕНЬ — ПЕЧЕНЬ. Содержание: I. Аштомия печени............... 526 II. Гистология печени.............. 542 III. Нормальная физиология печени...... 548 IV. Патологическая физиология печени..... 554 V. Патологическая анатомия печени...... 565 VІ.… … Большая медицинская энциклопедия
ОБЛИТЕРАЦИЯ — (лат. obliteratio уничтожение), термин, употребляемый для обозначений закрытия, уничтожения той или иной полости или просвета посредством разрастания^ ткани, идущего со стороны стенок данного полостного образования. Указанное разрастание чаще… … Большая медицинская энциклопедия
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
Углево́дный обме́н — совокупность процессов превращения моносахаридов и их производных, а также гомополисахаридов, гетерополисахаридов и различных углеводсодержащих биополимеров (гликоконъюгатов) в организме человека и животных. В результате У. о. происходит… … Медицинская энциклопедия
ГЛИКОГЕНОЗЫ — мед. Гликогенозы группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.… … Справочник по болезням
Мясо — (Meat) Определения мяса, состав и свойства мяса Определения мяса, состав и свойства мяса, кулинарная обработка мяса Содержание Содержание 1.Состав и свойства Автолиз мяса 2.История употребления мяса Мясоедение в антропогенезе Употребление мяса в… … Энциклопедия инвестора
ИНСУЛИН — (от лат. insula остров), представляет собой продукт внутренней секреции поджелудочной железы. Свое название он получил от островков Лангерганса, которые считаются местом его образования. Впервые выделен в 1922 г. Бентингом, Вестом и Коллипом… … Большая медицинская энциклопедия
Печень — крупная железа животного организма, участвующая в процессах пищеварения, обмена веществ, кровообращения и осуществляющая специфические защитные и обезвреживающие, ферментативные и выделительные функции, направленные на поддержание… … Большая советская энциклопедия
Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… … Медицинская энциклопедия
Сердце — I Сердце Сердце (лат. соr, греч. cardia) полый фиброзно мышечный орган, который, функционируя как насос, обеспечивает движение крови а системе кровообращения. Анатомия Сердце находится в переднем средостении (Средостение) в Перикарде между… … Медицинская энциклопедия
