mutase

метилмалонил-КоА-мутаза
Фермент, катализирующий реакцию изомеризации метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА в процессе деградации аминокислот с разветвленной углеродной цепью; дефицит М.-КоА-м. обусловливает врожденный летальный дефект у человека - метилмалоническую ацидемию, ген MUT локализован на участке p21 хромосомы 6 человека и на хромосоме 17 мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

EN

• methylmalonyl-CoA mutase

фосфоглицератмутаза
Гликолитический фермент, у млекопитающих представлен 2 типами димеров (В - экспрессируется в печени и мозге; М - в мышцах; обе вместе - в сердечных тканях); гены форм В и М у человека локализованы на хромосомах 10 и 7.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

EN

• phosphoglycerate mutase

аутоиммунная гемолитическая анемия с комбинированным синдромом холодовых и тепловых агглютининов — combined cold-warm-antibody autoimmune hemolytic anemia

аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами — Coombs positive hemolytic anemia

акантоцитарная гемолитическая анемия — acanthocytic hemolytic anemia

апластическая анемия, вызванная инфекцией — aplastic anemia induced by infection

апластическая анемия, вызванная лекарственными средствами — aplastic anemia induced by drugs

апластическая анемия, вызванная облучением — aplastic anemia induced by radiation

субтропическая мегалоцитарная анемия беременных — subtropic megalocyte pregnant anemia, Wilis-Balfur-MacSwini syndrome

наследственная гипопластическая анемия Блекфана-Даймонда — congenital hypoplastic anemia, Diamond-Blackfan syndrome

анемия, врождённая вследствие изоиммунизации — congenital anemia due to isoimmunization

анемия, врождённая вследствие потери крови плодом — congenital anemia due to fetal blood loss

врождённая анемия, вызванная гипоплазией красных кровяных клеток — congenital anemia induced by red blood cells hypoplasia

вторичная по отношению к кровотечению острая анемия — acute posthemorrhagic anemia

вторичная по отношению к потере крови хроническая анемия — chronic posthemorrhagic anemia

анемия, вызванная аминокислотной недостаточностью — amino acid deficiency anemia

анемия, вызванная атмосферным давлением — atmospheric pressure anemia

анемия, вызванная белковой недостаточностью — protein deficiency anemia

анемия, вызванная нарушением глутатионового обмена — glutathione metabolism disturbance-induced anemia

анемия, вызванная недостаточностью гексокиназы — hexokinase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью глицеральдегидфосфатдегидрогеназы — glyceraldehyde phosphate dehydrogenase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью глутатиона эритроцитов — erythrocytic glutathione deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью глутатионредуктазы — glutathione reductase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы — glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью 2,3-дифосфогликуратмутазы — 2,3-diphosphoglycurate mutase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью железа — iron-deficiency [asiderotic] anemia

анемия, вызванная недостаточностью пируваткиназы — pyruvate kinase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью питания — nutrition deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью солей фолиевой кислоты — folic acid salts deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью триозофосфатизомеразы — triosephosphate isomerase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью фолатов — folates deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью фолиевой кислоты — folic acid deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью фосфоглицераткиназы — phosphoglycerate kinase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью 6-фосфоглюконатдегидрогеназы — 6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency anemia

анемия, вызванная недостаточностью фосфофруктоальдолазы — phosphofructoaldolase deficiency anemia

острая анемия, вызванная потерей крови — hemorrhagic [acute posthemorrhagic] anemia, acute anemia due to blood loss

анемия, вызванная потерей крови плодом — anemia due to fetal blood loss

гемолитическая анемия, вызванная тромботической тромбоцитопенической пурпурой — hemolytic anemia induced by thrombotic thrombocytopenic purpura

гемолитическая анемия, вызванная ферментной недостаточностью — enzyme deficiency induced hemolytic anemia

гемолитическая анемия, вызванная болезнями сердца — hemolytic anemia induced by heart diseases

гемолитическая анемия, вызванная лекарственными средствами — hemolytic anemia induced by drugs

гемолитическая микроангиопатическая анемия — hemolytic microangiopathic anemia

гемолитическая микросфероцитарная анемия — hereditary spherocytosis, globular cell anemia, congenital hemolytic [chronic familial] icterus, (chronic) alcoluric jaundice, Minkowsky-Shauffard disease

гемолитическая мишеневидно-клеточная анемия — hemolytic target-cell anemia

гемолитическая с анемия Rho-фенотипом — Rho disease, Rh deficiency syndrome

гемолитическая шпороклеточная анемия — hemolytic spur-cell anemia

гемолитическая эллиптоцитарная анемия — hemolytic ellyptocytary [ellyptocytotic] anemia, elliptocytosis

гипохромная пиридоксинреагирующая анемия — hypochromic pyridoxin-responding anemia

симптоматическая вторичная анемия Дайка-Янга — Dyke-Young type secondary symptomatic anemia

дизгемопоэтическая врождённая анемия — dyshemopoietic congenital anemia

дизэритропоэтическая врождённая анемия — dyserythropoietic congenital anemia

железодефицитная эссенциальная анемия — iron-deficiency essential anemia

злокачественная прогрессирующая анемия — progressive malignant anemia

гемолитическая анемия новорождённых — hemolytic anemia of newborn, neonatal anemia

мегалобластная анемия новорождённых — megaloblastic anemia of newborn

острая миелофтизная анемия вследствие потери крови — acute myelophthisic anemia due to blood loss

пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая анемия — pneumohemorrhagic hypochromic remittant anemia

алиментарная мегалобластная анемия при недостаточном всасывании железа — alimentary [nutritional] megaloblastic anemia due to iron malabsorption

алиментарная мегалобластная анемия при уточнённой недостаточности питания — alimentary [nutritional] megaloblastic anemia due to defined nutrition deficiency

гипохромная анемия, связанная с депонированием железа — hypochromic anemia connected with iron depositing

макроцитарная анемия, связанная с питанием — nutritional macrocytic anemia, macrocytic anemia due to nutrition

мегалобластная анемия, связанная с питанием — nutritional megaloblastic anemia

семейная гипохромная анемия, связанная с полом — familial hypochromic sex-linked anemia

сидеробластная наследственная анемия — sideroblastic hereditary anemia

сидеробластная пиридоксин-дефицитная анемия — sideroblastic pyridoxine deficiency anemia

симптоматическая гемолитическая анемия — hemolytic symptomatic anemia

аутоиммунная гемолитическая анемия с синдромом тепловых агглютининов — warm-antibody autoimmune hemolytic anemia

врождённая анемия с тельцами Гейнца — congenital Heinz-body anemia

гемолитическая анемия Странски-Регала — Stransky-Regala hemolytic anemia, hemoglobinopathy

симптоматическая вторичная анемия типа Дайка-Янга — Dyke-Young type secondary symptomatic anemia

Т-клеточная лимфопролиферативная анемия — T-cell lymphoproliferative anemia

ферментодефицитная лекарственная анемия — enzyme-deficiency drug-induced anemia

хроническая анемия, вызванная кровотечением — chronic anemia due to blood loss, chronic posthemorrhagic anemia

эллиптоцитарная гемолитическая анемия — ovalocytic hemolytic anemia