-
1 врождённая мышечная атрофия с умственной отсталостью
Dictionnaire russe-français universel > врождённая мышечная атрофия с умственной отсталостью
-
2 синдром кошачьих зрачков
Medicine: cat's eye syndrome, Schmid-Fraccaro syndrome (связанное с наличием добавочной акроцентрической хромосомы сочетание колобом радужной оболочки с атрезией ануса, умственной отсталостью и др. пороками развития), chromosome 22 partial tetrasomy (связанное с наличием добавочной акроцентрической хромосомы сочетание колобом радужной оболочки с атрезией ануса, умственной отсталостью и др. пороками развития), Schachenmann's syndrome (связанное с наличием добавочной акроцентрической хромосомы сочетание колобом радужной оболочки с атрезией ануса, умственной отсталостью и др. пороками развития), coloboma-anal atresia syndrome (связанное с наличием добавочной акроцентрической хромосомы сочетание колобом радужной оболочки с атрезией ануса, умственной отсталостью и др. пороками развития)Универсальный русско-английский словарь > синдром кошачьих зрачков
-
3 синдром Джиллеспи
Medicine: Gillespie syndrome (врожденное отсутствие радужной оболочки глаза (аниридия) в сочетании с мозжечковой атаксией и умственной отсталостью), aniridia-cerebellar ataxia-oligophrenia syndrome (врожденное отсутствие радужной оболочки глаза (аниридия) в сочетании с мозжечковой атаксией и умственной отсталостью), aniridia, cerebellar ataxia and mental deficiency (врожденное отсутствие радужной оболочки глаза (аниридия) в сочетании с мозжечковой атаксией и умственной отсталостью) -
4 histidinemia
Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина histidine; как НЗЧ ( передающееся по аутосомно-рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и другими симптомами; ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 человека и с хромосомой 10 мыши.* * *Гистидинемия — наследственная болезнь у человека и мышей, развивающаяся вследствие дефицита фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина. Г. наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сопровождается умственной отсталостью и др. симптомами. Ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 у человека и с хромосомой 10 у мыши.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > histidinemia
-
5 Patau syndrome
синдром Патау, синдром трисомии DНЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 13; характеризуется развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др.; может иметь место мозаицизм 2n=46/47,13+.* * *Патау синдром, синдром D-трисомии — трисомия по 13-й хромосоме, характеризующаяся развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др. При П. с. может иметь место мозаицизм следующей структуры: 2n = 46/47,13+.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Patau syndrome
-
6 мезоэктодермальная дисплазия
Medicine: Ellis-van Creveld syndrome (наследственная хондродисплазия с умственной и физической отсталостью и множественными пороками развития), chondroectodermal dysplasia (наследственная хондродисплазия с умственной и физической отсталостью и множественными пороками развития), mesoectodermal dysplasiaУниверсальный русско-английский словарь > мезоэктодермальная дисплазия
-
7 синдром 5р
Medicine: cat's cry syndrome (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), cri-du-chat syndrome (проявляется умственной отсталостью, характерными чертами лица, в грудном возрасте плачем, напоминающим мяуканье, обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы), chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome, Lejeune syndrome, 5p- syndrome -
8 синдром Бард
General subject: Bardet-Biedl syndrome (наследственное заболевание, характеризующееся пигментным ретинитом, постаксиальной полидактилией, ожирением центрального типа, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек), Biedl-Bardet syndrome (наследственное заболевание, характеризующееся пигментным ретинитом, постаксиальной полидактилией, ожирением центрального типа, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек) -
9 синдром Корнелии де Ланге
1) General subject: Cornelia de Lange syndrome (редкое генетическое заболевание, которое проявляется задержками развития (в том числе умственной отсталостью), множественными патологиями строения лица и черепа, коне), de Lange syndrome (редкое генетическое заболевание, которое проявляется задержками развития (в том числе умственной отсталостью), множественными патологиями строения лица и черепа, конечностей ()2) Medicine: Amsterdam syndromeУниверсальный русско-английский словарь > синдром Корнелии де Ланге
-
10 синдром Лоу
Medicine: Lowe's syndrome (наследственная недостаточность канальцев почек в сочетании с умственной отсталостью, катарактой и глаукомой), oculocerebrorenal syndrome (наследственная недостаточность канальцев почек в сочетании с умственной отсталостью, катарактой и глаукомой) -
11 backwardness
n- agricultural backwardness
- cultural backwardness
- economic backwardness inherited from colonialism
- economic backwardness
- leap from backwardness to progress
- medieval backwardness
- political backwardness
- social backwardness
- socioeconomic backwardness
- technical backwardness
- technological backwardness -
12 Provinz
f =, -en2) тк. sg провинция ( сельская местность)nach Provinz schmecken — пренебр. отдавать провинцией ( отсталостью) -
13 Aicardi syndrome
НЗЧ (отмечается только у девочек ввиду летальности гомо- и гемизигот), характеризующееся умственной отсталостью и различными поражениями мозга, аномалиями позвонков и др.; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу, локус AIC расположен на участке p22 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Aicardi syndrome
-
14 argininemia
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, судорожным параличом всех четырех конечностей (тетраплегия), задержкой роста, припадками и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено дефицитом аргиназы печени - ген ARG1 локализован на участке q23 хромосомы 6.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > argininemia
-
15 complex glycerol kinase deficiency
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризуется дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием надпочечников, дефицитом гонадотропина и умственной отсталостью; синдром К.н.г. наследуется по сцепленному с полом типу и обусловлен микроделецией на участке р21.2 Х-хромосомы, на котором локализованы гены глицеролкиназы, дистрофина dystrophin и другие.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > complex glycerol kinase deficiency
-
16 Down syndrome
НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции); трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток; могут иметься стертые признаки С.Д. при мозаицизме 2n=46/47,21+; С.Д. одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов); вероятность рождения детей с С.Д. увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза «воспроизводительных линий» production line hypothesis.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Down syndrome
-
17 fragile X syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-БеллОдин из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта fragile site на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты folic acid.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > fragile X syndrome
-
18 Goldberg syndrome
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму gargoilism, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом -галактозидазы galactosidase и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, «корректирующим" активность этих ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Goldberg syndrome
-
19 Greig syndrome
НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С.Г. обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Greig syndrome
-
20 hyperammoniemia
Повышенное содержание свободных ионов аммония в крови; врожденные формы Г. (связаны с тяжелой умственной отсталостью и др. симптомами) обусловлены дефицитом ферментов орнитин-транскарбамилазы печени (ген OTC локализован на участке p21.1 Х-хромосомы) или карбамоилфосфатсинтетазы (ген CPS1 локализован на коротком плече хромосомы 2).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hyperammoniemia
См. также в других словарях:
кетоацидурия с умственной отсталостью — (кетоны + лат. acidum кислота + греч. uron моча; син. Ричардса Рандла синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся умственной отсталостью, глухотой, недоразвитием вторичных половых признаков, атаксией, мышечной атрофией, повышенным… … Большой медицинский словарь
F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями — А. Тяжелая моторная гиперактивность проявляется минимум двумя из следующих проблем активности и внимания: 1) непрерывное двигательное беспокойство проявляется в бегании, прыгании и других движениях всего тела; 2) выраженные затруднения в… … Классификация психических расстройств МКБ-10. Клинические описания и диагностические указания. Исследовательские диагностические критерии
Special Olympics — Открытие Специальной Олимпиады в 2003 году Special Olympics международная организация, занимающаяся вопросами организации спортивных мероприятий для лиц с умственными отклонениями. Является основным организатором Специальной Олимпиады… … Википедия
Аутизм — Детский аутизм … Википедия
Дискриминация лиц, страдающих психическими расстройствами — Часть серии статей о дискриминации Основные формы Расизм · Сексизм … Википедия
Злоупотребления и врачебные ошибки в психиатрии — Злоупотребления в психиатрии использование этой клинической дисциплины, положения и полномочий врача психиатра, а также персонала психиатрических учреждений во зло, во вред пациенту либо его близким. Врачебные ошибки, как и злоупотребления, тоже… … Википедия
МКБ-10: Класс F — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс V Психические расстройства и расстройства поведения — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код F — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10 Класс F — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Афазия у детей (расстройства развития речи) — нарушения формирования механизмов речи у детей, обусловленные задержкой или повреждением развития речевой функции. Предполагается, что упомянутые нарушения вызваны задержанным биологическим созреванием головного мозга в дородовом периоде жизни,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике