-
1 bobbed
Расположенный вплотную к центромере половой хромосомы ген, контролирующий развитие особей дрозофил с очень маленькими щетинками; bobbed единственный ген у Drosophila melanogaster, аллели которого имеются и на Х-, и на Y-хромосомах; аллель bobbed представляет собой ядрышковый организатор nucleolar organizer.* * *bobbed, bb — гены у Drosophila melanogaster, формирующие фенотипы малых щетинок. Локус bb располагается очень близко к центромере, и это единственный ген, аллели которого имеются как в Х-, так и в Y-хромосомах. Плюс-аллели bb (b+b+) являются ядрышковыми организаторами, и различные гипоморфные аллели могут быть представлены частичными делециями в цистронах рибосомных РНК, являющихся результатом неравного кроссинговера.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > bobbed
-
2 deletion mapping
Метод определения положения генных локусов в геноме с помощью небольших делеций deletion с известной локализацией; положение гена определяется по его попаданию в область делеции, что сопровождается прекращением экспрессии гена.* * *1. Использование частично перекрывающихся делеций для локализации неизвестного гена на хромосоме или на карте сцеплений.2. У фага — установление расположения гена среди нескольких локусов при проведении серии скрещиваний между мутантами с точковыми мутациями и делециями, сцепление которых известно. Рекомбинанты не могут быть получены при скрещивании таких линий, где точковые мутации и делеции расположены в одном и том же месте.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > deletion mapping
-
3 exclusive mapping
Способ картирования генов на хромосоме gene mapping( обычно при уже установленной группе сцепления), состоящий в исключении участков, захватываемых делециями с известным положением.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > exclusive mapping
-
4 Jacobsen syndrome
Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я. относится к синдромам генных последовательностей contiguous gene syndromes - практически во всех известных случаях он связан с делециями на длинном плече хромосомы 11 (критический сегмент - q24.1).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Jacobsen syndrome
-
5 Pearson syndrome
НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. симптомами; обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от синдрома Кирнса-Сейра Kearns-Sayre syndrome в связи с доминированием мутантных молекул мтДНК в различных группах тканей пораженного индивидуума.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pearson syndrome
-
6 polymorphism
Существование в скрещивающейся группировке (в популяции) генетически различающихся особей; П. может иметь негенетический (модификационный) характер - например, в зависимости от плотности популяции (см. polyphenism) и т.п.; генетический П. может носить регулярный характер - например, при чередовании поколений alternation of generations; частные случаи П. - плейоморфизм pleiotropy, а также диморфизм ( как правило, половой диморфизм); наиболее часто П. связан с наличием аллельных форм отдельных генов, что часто проявляется в наличии различающихся белковых молекул (белковый П.), - для их выявления применяются методы электрофореза electrophoresis, позволяющие эффективно оценивать уровень популяционно-генетической гетерогенности (П.); также понятие «П» используется для обозначения дифференцированных вариантов макромолекул - например, П. длин рестрикционных фрагментов restriction fragment length polymorphism; вне генетики П. понимают более широко (цветовой П., морфологический П.), однако, как правило, в основе такого П. лежат генетические механизмы; иногда термин «П» используют при сравнении особей из разных скрещивающихся группировок (популяций), хотя в таких случаях точнее использовать понятие «внутривидовая изменчивость".* * *1. Cуществование двух и более генетически и морфологически различающихся групп в одной и той же популяции, в которой особи постоянно скрещиваются друг с другом (у человека, напр., peзус-положительные и резус-отрицательные люди; см. Резус-фактор). П. может быть:а) переходным (транзиентным), когда происходит замена определенного гена аллелем, возникшим в результате мутации и имеющим большую селекционную ценность;б) сбалансированным, когда устанавливается постоянное оптимальное соотношение полиморфных классов (форм) и всякое отклонение от него оказывается неблагоприятным для популяции или вида в целом и автоматически происходит обратное регулирование полиморфной системы к оптимальному соотношению классов;в) географическим — в случае встречаемости отдельных, генетически различающихся классов в разных точках ареала существования данной популяции (см. Полиморфизм локальный).2. Локальные изменения в последовательностях ДНК в пределах генома, вызванные делециями (см), инверсиями, инсерциями или какими-то др. перестройками (реорганизациями хромосом). Эти мутации ведут к образованию различных аллелей в определенном локусе. В случае повторяющейся ДНК варьирование в количестве повторов может вести к П. длин фрагментов рестрикции, напр. к различному числу тандемных повторов. П. может быть обнаружен с помощью метода фингерпринтинга ДНК (см. ДНК-фингерпринтинг).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > polymorphism
-
7 deletor mice
Молекулярная генетика: делеторные мыши (генноинженерная линия с множественными делециями мтДНК) -
8 exclusive mapping
Генетика: исключающее картирование (способ картирования генов на хромосоме (обычно при уже установленной группе сцепления), состоящий в исключении участков, захватываемых делециями с известным положением) -
9 bb
bobbed, bb — гены у Drosophila melanogaster, формирующие фенотипы малых щетинок. Локус bb располагается очень близко к центромере, и это единственный ген, аллели которого имеются как в Х-, так и в Y-хромосомах. Плюс-аллели bb (b+b+) являются ядрышковыми организаторами, и различные гипоморфные аллели могут быть представлены частичными делециями в цистронах рибосомных РНК, являющихся результатом неравного кроссинговера. -
10 exclusive mapping
исключающее картирование
Способ картирования генов на хромосоме (обычно при уже установленной группе сцепления), состоящий в исключении участков, захватываемых делециями с известным положением.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > exclusive mapping
-
11 Pearson syndrome
синдром Пирсона
НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. симптомами; обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от синдрома Кирнса-Сейра в связи с доминированием мутантных молекул мтДНК в различных группах тканей пораженного индивидуума.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Pearson syndrome
-
12 Jacobsen syndrome
синдром Якобсена
Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я. относится к синдромам генных последовательностей - практически во всех известных случаях он связан с делециями на длинном плече хромосомы 11 (критический сегмент - q24.1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Jacobsen syndrome
См. также в других словарях:
Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия
Мутагенез — Мутагенез это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Содержание 1 Естественный мутагенез … Википедия
Синдром Ди Джоржи — Синдром Ди Джорджа … Википедия
исключающее картирование — exclusive mapping исключающее картирование. Способ картирования генов на хромосоме <gene mapping> (обычно при уже установленной группе сцепления), состоящий в исключении участков, захватываемых делециями с известным положением. (Источник:… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Якобсена — Jacobsen syndrome синдром Якобсена. Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Пирсона — Pearson syndrome синдром Пирсона. НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. симптомами; обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
исключающее картирование — Способ картирования генов на хромосоме (обычно при уже установленной группе сцепления), состоящий в исключении участков, захватываемых делециями с известным положением. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических… … Справочник технического переводчика
синдром Пирсона — НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. симптомами; обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от синдрома Кирнса Сейра в связи с… … Справочник технического переводчика
синдром Якобсена — Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я. относится к синдромам генных… … Справочник технического переводчика
Bobbed bb — Bobbed, bb гены у , формирующие фенотипы малых щетинок. Локус располагается очень близко к центромере, и это единственный ген, аллели которого имеются как в , так и в хромосомах. Плюс аллели (являются ядрышковыми организаторами (см.), и различные … Генетика. Энциклопедический словарь
Делеций картирование — * дэлецый карціраванне * deletion mapping 1. Использование частично перекрывающихся делеций (см.) для локализации неизвестного гена на хромосоме или на карте сцеплений. 2. У фага установление расположения гена среди нескольких локусов при… … Генетика. Энциклопедический словарь
