-
1 Tay-Sachs disease
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Tay-Sachs disease
-
2 GM2-gangliosidosis I
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GM2-gangliosidosis I
-
3 amaurosis
Группа НЗЧ, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями; все А.и. (болезни Нормана-Вуда Norman-Wood disease, Тея-Сакса Tay-Sachs disease и др.) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > amaurosis
-
4 glycosidoses
Группа НЗЧ, характеризующихся недостаточностью или отсутствием одного из ферментов класса гликозидаз; к Г. относятся болезни Фабри Fabry disease, Гоше Gaucher disease, Краббе Krabbe disease, Санфилиппо Sanfilippo disease, Тея-Сакса Tay-Sachs disease и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycosidoses
-
5 hexosaminidase
Фермент, участвующий в процессах катаболизма ганглиозидов, состоит из - и -цепей, гены которых у человека локализованы на хромосомах 15 и 5, - мутации в этих генах приводят к болезням Тея-Сакса Tay-Sachs disease и Сандгоффа Sandhoff disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hexosaminidase
-
6 Sandhoff disease
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса Tay-Sachs disease; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sandhoff disease
-
7 Tay-Sachs disease
НЗЧ из групп амавротических идиотий amaurotic idiocy и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Tay-Sachs disease
-
8 Sachs disease
-
9 Tay-Sachs disease
1) Общая лексика: нейрональный цероидлип (наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена липидов из-за врожденной ферментативной недостаточности, что приводит к разрушению клеток центральной нервной системы) -
10 amaurosis
[ˌæmɔː'rəʊsɪs]1) Общая лексика: амавроз (слепота, которая возникает без видимых повреждений глаза), амав (группа НЗЧ, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями; все А. и. (болезни Нормана-Вуда, Тея-Сакса и др) наследуются по аутосомно-рецессивному типу)2) Медицина: амавроз, полная слепота, слепота3) Авиационная медицина: амавроз (без видимых нарушений со стороны сетчатки и зрительного нерва) -
11 glycosidoses
1) Медицина: гликозидозы2) Генетика: гликозидозы (группа НЗЧ, характеризующихся недостаточностью или отсутствием одного из ферментов класса гликозидаз; к Г. относятся болезни Фабри, Гоше, Краббе, Санфилиппо, Тея-Сакса и др) -
12 hexosaminidase
Общая лексика: гексо (кф 3. 2. 1. 52; фермент, участвующий в процессах катаболизма ганглиозидов, состоит из - и -цепей, гены которых у человека локализованы на хромосомах 15 и 5, - мутации в этих генах приводят к болезням Тея-Сакса и Сандгоффа) -
13 hexosaminidase A deficiency
Универсальный англо-русский словарь > hexosaminidase A deficiency
-
14 infantile GM2 gangliosidosis
1) Общая лексика: инфантильны (наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена липидов из-за врожденной ферментативной недостаточности, что приводит к разрушению клеток центральной нервной системы)Универсальный англо-русский словарь > infantile GM2 gangliosidosis
-
15 G M2 gangliosidosis
болезнь Тея-Сакса, ганглиозидоз типа II, амавротическая детская ранняя идиотия -
16 Tay-Sachs disease
болезнь Тея-Сакса, амавротическая детская ранняя идиотия -
17 enfermedad de Tay-Sachs
-
18 Gangliosidose
fганглиозидоз, болезнь Тея-Сакса -
19 Tay-Sachs-Gangliosidose
Deutsch-Russischen Medizin-Wörterbuch > Tay-Sachs-Gangliosidose
-
20 sachs' disease
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Болезнь Тея-Сакса — МКБ 10 E75.0 МКБ 9 330.1 OMIM 272800 … Википедия
болезнь Тея-Сакса — Tay Sacks disease болезнь Тея Сакса. НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy> и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Тея-Сакса — НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23 q24 хромосомы 15 … Справочник технического переводчика
Тея-Сакса болезнь — (W. Tay, 1843 1927, англ. офтальмолог; В. P. Sachs, 1858 1944, амер. невропатолог) см. Идиотия амавротическая детская ранняя … Большой медицинский словарь
ТЕЯ – САКСА СИНДРОМ — (описан британским офтальмологом W. Tay, 1853–1927, затем американским неврологом B. Sachs, 1858–1944; синонимы – ранняя детская амавротическая идиотия, ганглиозидоз Gm2 1 го типа, Gm2 ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы) – наследственное… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Тея-Сакса болезнь — – см. Идиотия амавротическая … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Тея-Сакса идиотия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением жирового обмена, при котором происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и гибель этих клеток; наиболее распространенный вид амавротической идиотии. Описана в 1881 … Дефектология. Словарь-справочник
ТЕЯ СИМПТОМ — (описан W. Tay; синоним – симптом «вишневой косточки») – выявляемый при офтальмоскопии в области желтого пятна сетчатки возвышающийся белый или серый округлый очаг, в центре которого расположено вишнево красное пятно – следствие атрофии… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Идиотия амавротическая детская ранняя Тея–Сакса — Ранняя детская форма амавротической идиотии, проявляющаяся в возрасте 4–6 мес. снижением зрения вплоть до слепоты и быстро прогрессирующей деменцией, приводящей к состоянию идиотии. Больные нередко повышенно эмоциональны, резкие звуковые… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Тея — Сакса МКБ 10 E75.075.0 МКБ 9 330.1330.1 OMIM … Википедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
