-
1 фенилкетонурия
фенилкетонурия
болезнь Феллинга
НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > фенилкетонурия
-
2 фенилкетонурия
Medicine: Felling's disease, Folling's disease, phenylketonuria, Folling disease -
3 фенилкетонурия
nmed. Phenylketonurie -
4 Фенилкетонурия
Fenylketonúria -
5 фенилкетонурия
Русско-немецкий словарь по химии и химической технологии > фенилкетонурия
-
6 фенилкетонурия
-
7 фенилкетонурия
ngener. fenilcetonuria -
8 фенилкетонурия
nmed. maladie de Fôlling, phénylcétonurie -
9 фенилкетонурия
Русско-итальянский медицинский словарь с указателями русских и латинских терминов > фенилкетонурия
-
10 фенилкетонурия
-
11 фенилкетонурия
-
12 фенилкетонурия
ж.phenylketonuria, phenylpyruvic oligophrenia, Fölling's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > фенилкетонурия
-
13 фенилкетонурия
-
14 моноаминоацидурия
Medicine: monaminuria (напр. фенилкетонурия) -
15 E70.0
-
16 генетический паспорт
[греч. genetikos — относящийся к рождению, происхождению; франц. passe porte — документ, удостоверяющий личность]персонифицированный медицинский документ, в котором содержатся данные молекулярного и цитологического анализа генома индивидуума, включающие такие показатели, как кариотип, наличие мутаций в генах, ответственных за развитие заболеваний с поздней манифестацией (напр., онкологические заболевания), гетерозиготное носительство мутаций в генах, приводящих к рождению детей с тяжелыми наследственными болезнями (напр., муковисцидоз, фенилкетонурия), и мутаций в генах, ассоциированных с тяжелыми мультифакториальными заболеваниями (напр., бронхиальная астма, диабет). Термин "Г.п." впервые предложен Б. Моданом в 1996 г.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > генетический паспорт
-
17 наследственное заболевание
заболевание, обусловленое хромосомными или генными мутациями. У человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) — синдром Дауна, гемофилия А, В и С, фенилкетонурия и др.; с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутации — некоторые формы диабета, подагра и др.; возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним — аллергия, атеросклероз, рахит и др. Среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом). Доля Н.з. составляет более 10 % всех заболеваний человека.Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > наследственное заболевание
-
18 наследственные заболевания
наследственные заболевания
Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна, гемофилия A, B, C, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним - аллергия, атеросклероз, рахит и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10 % всех заболеваний человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > наследственные заболевания
См. также в других словарях:
фенилкетонурия — фенилкетонурия … Орфографический словарь-справочник
Фенилкетонурия — Фенилаланин … Википедия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с… … Научно-технический энциклопедический словарь
фенилкетонурия — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • нарушение (54) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
фенилкетонурия — фенилкетонурия. См. болезнь Феллинга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
фенилкетонурия — болезнь Феллинга НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита… … Справочник технического переводчика
Фенилкетонурия — * фенілкетанурыя * Phenylketonuria or PKU наследственная аутосомно рецессивная болезнь, причиной которой является мутация гена PAH (PhenylAlanin Hydroxylase), который кодирует образование фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в другие … Генетика. Энциклопедический словарь
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при … Справочник по болезням
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В… … Энциклопедия Кольера
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… … Большая психологическая энциклопедия
фенилкетонурия — (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся… … Большой медицинский словарь