-
1 malignant hyperthermia
НЗЧ, характеризующееся мышечной дистрофией, тахикардией, непроизвольными сокращениями мышц, приводит к летальному исходу при анестезии (см. halothane test); наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген чувствительности к З.г. локализован на длинном плече хромосомы 19 человека.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > malignant hyperthermia
-
2 Pompe disease
болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типаНЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.* * *Помпе болезнь — наследственная болезнь, связанная с накоплением гликогена, которая обусловлена мутацией расположенного в 17-й хромосоме рецессивного гена, контролирующего лизосомальный фермент альфа-1,4-глюкозидаза и расщепляющего гликоген. П. б. проявляется с частотой 1/100 000.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pompe disease
-
3 McArdle disease
1) Медицина: миофосфорилазная недостаточность (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона2) Генетика: болезнь Мак-Ардла -
4 McArdle-Schmid-Pearson disease
Медицина: болезнь Мак-Ардла (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона, гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточностьУниверсальный англо-русский словарь > McArdle-Schmid-Pearson disease
-
5 central anticholinergic syndrome
Универсальный англо-русский словарь > central anticholinergic syndrome
-
6 hypersphyxia
Медицина: гипертензия в сочетании с тахикардией -
7 tachybradycardia syndrome
1) Общая лексика: синдром тахибрадикардии (периодическая выраженная брадикардия, сменяющаяся пароксизмальной суправентрикулярной тахикардией, мерцанием и трепетанием предсердий вследствие атеросклеротического пор)Универсальный англо-русский словарь > tachybradycardia syndrome
-
8 type 5 glycogenosis
Медицина: болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона, гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточность, болезнь Мак-Ардла (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией) -
9 hypersphyxia
мед.сущ. гипертензия в сочетании с тахикардией -
10 hypersphyxia
-
11 Pompe disease
болезнь Помпе
генерализованный гликогеноз
гликогеноз II типа
НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Pompe disease
См. также в других словарях:
Миокардит — I Миокардит Миокардит (myocarditis; греч. + myos мышца + kardia сердце + itis) термин, объединяющий большую группу различных этиологии и патогенезу поражений миокард основой и ведущей характеристикой которых является воспаление. Вторичное… … Медицинская энциклопедия
Отравления — I Отравления (острые) Отравления заболевания, развивающиеся вследствие экзогенного воздействия на организм человека или животного химических соединений в количествах, вызывающих нарушения физиологических функций и создающих опасность для жизни. В … Медицинская энциклопедия
сердце тиреотоксическое — (cor thyreotoxicum; син. сердце базедово тиреотоксическое) миокардиодистрофия у больных тиреотоксикозом, характеризующаяся тахикардией, увеличением минутного объема сердца, аритмией (пароксизмальной тахикардией, мерцательной аритмией), позже… … Большой медицинский словарь
Куленкампффа — Тарнова синдром — I Куленкампффа Тарнова синдром (С. Kulenkampff, немецкий врач, родился в 1921 г.; О. Tarnow, современный немецкий врач) сочетание чувства напряжения и ограниченных судорог глотательной мускулатуры и языка с непреодолимым желанием открывать рот и… … Медицинская энциклопедия
Миокардиодистрофия — I Миокардиодистрофия Миокардиодистрофия (myocardiodystrophia; греч. mys, myos мышцы + kardia сердце + Дистрофия, синоним дистрофия миокарда) группа вторичных поражений сердца, основой которых являются не связанные с воспалением, опухолью или… … Медицинская энциклопедия
Поро́ки се́рдца приобретённые — Пороки сердца приобретенные органические изменения клапанов или дефекты перегородок сердца, возникающие вследствие заболеваний или травм. Связанные с пороками сердца нарушения внутрисердечной гемодинамики формируют патологические состояния,… … Медицинская энциклопедия
Се́рдце тиреотокси́ческое — (cor thyreotoxicum; син. сердце базедово тиреотоксическое) миокардиодистрофия у больных тиреотоксикозом, характеризующаяся тахикардией, увеличением минутного объема сердца, аритмией (пароксизмальной тахикардией, мерцательной аритмией), позже… … Медицинская энциклопедия
Сепсис — I Сепсис Сепсис (греч. sēpsis гниение) общее инфекционное заболевание нециклического типа, вызываемое постоянным или периодическим проникновением в кровеносное русло различных микроорганизмов и их токсинов в условиях неадекватной резистентности… … Медицинская энциклопедия
Сердечная недостаточность — I Сердечная недостаточность патологическое состояние, обусловленное неспособностью сердца обеспечивать адекватное кровеснабжение органов и тканей при нагрузке, а в более тяжелых случаях и в покое. В классификации, принятой на XII съезде… … Медицинская энциклопедия
Сердцебиение — I Сердцебиение ощущение учащенной, усиленной или неправильной работы собственного сердца. Сердцебиение чаще всего встречается при органических поражениях сердца, сопровождающихся тахикардией или аритмией (миокардитах, пороках сердца,… … Медицинская энциклопедия
Сосудистая недостаточность — I Сосудистая недостаточность патологическое состояние, характеризующееся расстройствами общего или местного кровообращения, основой которых является недостаточность гемодинамической функции кровеносных сосудов вследствие нарушений их тонуса,… … Медицинская энциклопедия