Фукозидоз

См. также в других словарях:

• фукозидоз — Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной L фукозидазы, характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген фукозидазы FUCA1… …   Справочник технического переводчика

• фукозидоз — fucosidosis фукозидоз. Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной α L фукозидазы [КФ 3.2.1.51], характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• Фукозидоз — – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Страдает фермент фукозидаза. Характерны выраженная умственная ретардация, различные дисгенетические признаки. Возможны пренатальный диагноз и прерывание беременности …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

• болезни накопления — (син.: болезни депонирования, тезаурисмозы) наследственные болезни, вызванные нарушениями обмена, проявляющимися прогрессирующим отложением веществ определенного типа в клетках различных тканей, напр. гликогенозы, метахроматическая лейкодистрофия …   Большой медицинский словарь

• гликопротеидозы — (гликопротеиды + оз) гликозидозы, при которых нарушен распад гликопротеидов (напр., фукозидоз, маннозидоз) …   Большой медицинский словарь

• Болезни накопления — I Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках… …   Медицинская энциклопедия

• Гликопротеидо́зы — (Гликопротеиды + оз) гликозидозы, при которых нарушен распад гликопротеидов (напр., фукозидоз, маннозидоз) …   Медицинская энциклопедия

• Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… …   Медицинская энциклопедия

• Муковисцидоз — МКБ 10 E84.84. МКБ 9 277.0277.0 OMIM …   Википедия

• МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

• МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия