-
81 синдром трисомии 18 хромосомы
Medicine: Edwards syndrome, trisomy 18 syndrome, trisomy 18, trisomy E syndromeУниверсальный русско-английский словарь > синдром трисомии 18 хромосомы
-
82 трисомия 18 хромосомы
Medicine: Edwards syndrome, trisomy 18 syndrome, trisomy 18, trisomy E syndromeУниверсальный русско-английский словарь > трисомия 18 хромосомы
-
83 трисомия Е1
Medicine: Edwards syndrome, trisomy 18 syndrome, trisomy 18, trisomy E syndrome -
84 синдром трисомии 18
Medicine: Edwards syndrome, trisomy 18, trisomy E syndromeУниверсальный русско-английский словарь > синдром трисомии 18
-
85 трисомия
Medicine: trisomy, trisomy (наличие в клетке лишней хромосомы) -
86 Q92.9
-
87 синдром Патау
синдром Патау
синдром трисомии D
НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 13; характеризуется развитием черепно-лицевых аномалий, пороками сердца, деформацией пальцев, нарушениями мочеполовой системы, умственной отсталостью и др.; может иметь место мозаицизм 2n=46/47,13+.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Патау
-
88 синдром Эдвардса
синдром Эдвардса
синдром «трисомия Е1»
НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца, часто задержка роста, умственная отсталость и др.); иногда отмечается мозаицизм 2n=46/47,18+; впервые описан в 1960.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
- синдром «трисомия Е1"
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Эдвардса
-
89 aneuploidy
Наличие у клетки, ткани или целого организма числа хромосом, не равного типичному для данного вида; в основе А. лежит нерасхождение хромосом; формами А. являются моносомия monosomy, нуллисомия nullisomy, трисомия trisomy, «крайним» вариантом А. является полиплоидия polyploidy; изменения числа хромосом в результате хромосомных перестроек ( Робертсоновские транслокации Robertsonian translocation и др.) обычно к А. не относят; термин "А." введен Г.Текхольмом в 1922.* * *Анеуплоидия — наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное типичному гаплоидному набору (напр., трисомики, моносомики и т. д.). Анеуплоидные формы могут возникать вследствие:а) потери отдельных хромосом в анафазе и образования гаплоидных ядер;б) нерасхождения одной или нескольких хромосом, ведущего к образованию ядра с гипо- или гиперплоидным числом хромосом;в) многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам, что ведет к образованию множественных анеуплоидных ядер. Обычно А. приводит к понижению жизнеспособности потомков.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > aneuploidy
-
90 anisotrisomy
Форма трисомии trisomy, при которой одна из хромосом гомологичной «тройки» отличается от двух других, - например, включает только одно из двух плеч и т.п.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > anisotrisomy
-
91 chromosome doubling
Частный случай хромосомной аберрации типа дупликации, при котором происходит удвоение целой хромосомы; Д.х. следует отличать от трисомии trisomy, основанной на нерасхождении хромосом в анафазе.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > chromosome doubling
-
92 gene dosage
Количество копий данного гена в расчете на ядро одной клетки; в норме Д.г. равна уровню плоидности ploidy, а точнее, равна числу гомологичных хромосом, на которых данный ген локализован, - при этом Д.г. может быть выше уровня плоидности (трисомия trisomy и т.п.) или ниже (половые хромосомы у гетерогаметного пола, моносомия monosomy и т.п.).* * *1. Число аллелей данного гена, присутствующих в генотипе особи.2. Число копий данного гена в расчете на ядро клетки. В норме Д. г. равна уровню плоидности хромосом, на которых ген локализован, однако может быть выше (трисомия и т. д.) и ниже (моносомия, половые хромосомы у гетерогаметного пола и т. п.) этого уровня (см. Дозы компенсация).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gene dosage
-
93 trisomic
Организм, характеризующийся трисомией trisomy по определенной хромосоме.* * *Трисомик — анеуплоид, у которого в диплоидном наборе хромосом одна (простой Т., 2n + 1) или две (двойной Т., 2n + 1 + 1) хромосомы представлены три раза. В зависимости от характера происхождения лишней хромосомы различают Т. первичные, вторичные и третичные. Т. находят эффективное применение в исследованиях по локализации генов и нанесении их на хромосомные карты, Т. достаточно часто выявляются у растений. Трисомия у человека приводит к серьезным нарушениям, известным как синдромы Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > trisomic
-
94 болезнь Дауна
1) Medicine: Down's syndrome (синдром; монголизм, синдром 21-й пары хромосом, эмбриодия), congenital acromicria, mongolism, trisomy 21 syndrome, Down's disease2) Genetics: Down syndrome -
95 врождённая акромикрия
Medicine: Down syndrome, trisomy 21 syndromeУниверсальный русско-английский словарь > врождённая акромикрия
-
96 генерализованная фетальная дисплазия
Универсальный русско-английский словарь > генерализованная фетальная дисплазия
-
97 даунизм
Medicine: Down syndrome (врожденное нарушение развития, обусловленное наличием 21 лишней хромосомы и проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями), trisomy 21 syndrome -
98 синдром Дауна
1) General subject: Down syndrome, DS2) Medicine: Down's syndrome (монголизм, синдром 21-й пары хромосом, эмбриодия), trisomy 21 syndrome (врожденное нарушение развития, обусловленное наличием лишней 21 хромосомы и проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями), Down's disease (обусловлен трисомией 21-й пары хромосом)3) Pediatrics: Down's syndrome -
99 синдром Патау
1) Genetics: D-trisomy syndrome, Patau syndrome2) Pediatrics: Patau's syndrome -
100 синдром Эдва
General subject: trisomy 18 (тяжелое неизлечимое хромосомное заболевание с множественными пороками развития, в том числе задержкой психомоторного развития, врожденными пороками сердца, гипоплазией скелетной мускулатуры и т.п.)
См. также в других словарях:
Trisomy 9 — is a chromosomal disorder caused by having three copies (trisomy) of chromosome number 9. It can appear with or without mosaicism. ymptomsSymptoms vary, but usually result in dysmorphisms in the skull, nervous system, and mental retardation.… … Wikipedia
Trisomy 16 — is a chromosomal abnormality in which there are three copies of chromosome 16 rather than two. [cite web|author=Mary Kugler, R.N. |date=2005 08 20 |url=http://rarediseases.about.com/od/chrosomedisorders/a/082104.htm |title=Chromosome 16 Disorders … Wikipedia
trisomy 13 — n. The condition of having three copies of chromosome 13 that results in a syndrome characterized by mental retardation and defects to the central nervous system and heart. * * * also called Patau s Syndrome, human chromosomal disorder… … Universalium
trisomy 13 — thər(t) tēn n a congenital condition that is characterized esp. by usu. severe mental retardation and by craniofacial, cardiac, ocular, and cerebral abnormalities, is caused by trisomy of the human chromosome numbered 13, and is typically fatal… … Medical dictionary
trisomy 18 — ā(t) tēn n a congenital condition that is characterized esp. by mental retardation and by craniofacial, cardiac, gastrointestinal, and genitourinary abnormalities, is caused by trisomy of the human chromosome numbered 18, and is typically fatal… … Medical dictionary
trisomy — trisomy. См. трисомия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
trisomy 21 — n. See Down syndrome. * * * … Universalium
trisomy 21 — twent ē wən n DOWN SYNDROME … Medical dictionary
trisomy — 1930, from trisomic (1921), from TRI (Cf. tri ) + ending from CHROMOSOME (Cf. chromosome) … Etymology dictionary
Trisomy — ICD9 = ICDO = OMIM = MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D014314A trisomy is a form of aneuploidy with the presence of three copies, instead of the normal two, of a particular chromosome.cite web… … Wikipedia
trisomy-21 — Down syndrome Down syn drome, Down s syndrome Down s syn drome, n. (Med.) A congenital disorder caused by an extra chromosome 21 in some or all cells. It causes a variable number and degree of abnormalities, including retarded growth, mental… … The Collaborative International Dictionary of English