q27

рус Другие врожденные аномалии (пороки развития) системы периферических сосудов

eng Other congenital malformations of peripheral vascular system. (Excludes: ) anomalies of: cerebral and precerebral vessels ( Q28.0-Q28.3), coronary vessels ( Q24.5), pulmonary artery ( Q25.5-Q25.7), congenital retinal aneurysm ( Q14.1), haemangioma and lymphangioma ( D18.-)

рус Врожденное отсутствие и гипоплазия пупочной артерии

eng Congenital absence and hypoplasia of umbilical artery. Single umbilical artery

рус Врожденный стеноз почечной артерии

eng Congenital renal artery stenosis

рус Другие пороки развития почечной артерии

eng Other congenital malformations of renal artery. Congenital malformation of renal artery NOS. Multiple renal arteries

рус Периферический артериовенозный порок развития

eng Peripheral arteriovenous malformation. Arteriovenous aneurysm. (Excludes: ) acquired arteriovenous aneurysm ( I77.0)

рус Врожденная флебэктазия

eng Congenital phlebectasia

рус Другие уточненные врожденные аномалии системы периферических сосудов

eng Other specified congenital malformations of peripheral vascular system. Aberrant subclavian artery. Absence. Atresia of artery or vein NEC. Congenital: aneurysm (peripheral), stricture, artery, varix

рус Врожденная аномалия системы периферических сосудов неуточненная

eng Congenital malformation of peripheral vascular system, unspecified. Anomaly of artery or vein NOS

рус Другие врожденные аномалии (пороки развития) системы кровообращения

eng Other congenital malformations of circulatory system. (Excludes: ) congenital aneurysm: NOS ( Q27.8), coronary ( Q24.5), peripheral ( Q27.8), pulmonary ( Q25.7), retinal ( Q14.1), ruptured: cerebral arteriovenous malformation ( I60.8), malformation of precerebral vessels ( I72.-)

рус Другие формы аневризмы

eng Other aneurysm. (Includes: ) aneurysm (cirsoid)(false)(ruptured). (Excludes: ) aneurysm (of): aorta ( I71.-), arteriovenous NOS ( Q27.3), acquired ( I77.0), cerebral (nonruptured) ( I67.1), ruptured ( I60.-), coronary ( I25.4), heart ( I25.3), pulmonary artery ( I28.1), retinal ( H35.0), varicose ( I77.0)

рус Артериовенозный свищ приобретенный

eng Arteriovenous fistula, acquired. Aneurysmal varix. Arteriovenous aneurysm, acquired. (Excludes: ) arteriovenous aneurysm NOS ( Q27.3), cerebral ( I67.1), coronary ( I25.4), traumatic - see injury of blood vessel by body region.

рус Ишемия или инфаркт почки

eng Ischaemia and infarction of kidney. Renal artery: embolism, obstruction, occlusion, thrombosis. Renal infarct. (Excludes: ) Goldblatt's kidney ( I70.1), renal artery (extrarenal part): atherosclerosis ( I70.1), congenital stenosis ( Q27.1)

рус Поражения плода и новорожденного, обусловленные другими и неуточненными состояниями пуповины

eng Fetus and newborn affected by other and unspecified conditions of umbilical cord. Short cord. Vasa praevia. (Excludes: ) single umbilical artery ( Q27.0)

 

аполипопротеины
Белковые компоненты липопротеидов (lipoproteids); врожденный дефицит некоторых А. лежит в основе НЗЧ, например абеталипопротеинемии; предполагается, что предрасположенность к атеросклерозу может быть связана с мутациями в гене А.С (участок q27 хромосомы 6).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

EN

• apolipoproteins

 

Бр. гемофилия
НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное:
гемофилия А — дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 X-хромосомы;
гемофилия В — дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы;
гемофилия С — дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

EN

• haemophilia
• hemophilia

 

болезнь Кристмаса
гемофилия В
Форма гемофилии, обусловленная нарушением первой фазы свертывания крови из-за дефицита фактора IX (плазменного компонента тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу (ген F9 локализован на участке q27.1 Х-хромосомы).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

Синонимы

• гемофилия В

EN

• Christmus disease

 

синдром Гунтера
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27.3-q28 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

EN

• Hunter synrdome

 

синдром ломкой Х-хромосомы
синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

• генетика

Синонимы

• синдром Мартина-Белл

EN

• fragile X syndrome
• Martin-Bell syndrome