-
1 Prader-Willi syndrome
синдром Прадера-Вилли
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Prader-Willi syndrome
-
2 Prader-Willi syndrome
-
3 Prader-Willi syndrome
s.síndrome de Prader-Willi. -
4 Prader-Willi syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.* * *Синдром Прадера-Вилли — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) — т. н. моно-, ди-, три- и даже тетрасомия по данному локусу, передаваемыми по отцовской линии. Больные С.П.-В. имеют ослабленный мышечный тонус, уменьшенные конечности, гипогонадизм и др. признаки, из которых наиболее характерно ожирение (см. Синдром Эйнджелмена).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Prader-Willi syndrome
-
5 Prader-Willi syndrome
Медицина: синдром Прадера - Вилли (наследственное сочетание умственной отсталости, низкого роста, ожирения, гипотонии мышц) -
6 Prader-Willi syndrome
متلازمة برادر-فيلي* * *مُتَلاَزِمَةُ برادَر-فيلي (قزامة وسكري وتشوهات خلقية) -
7 Prader-Willi syndrome
энд. синдром Прадера-Вилли -
8 Angelman syndrome
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.* * *Синдром Эйнджелмена — наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное микроделециями в хромосоме 15, причем в том же локусе, дефект в котором вызывает синдром Прадера-Вилли, но в отличие от последнего наследуемое строго по материнской линии. Больные страдают комплексом врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др.), кроме того, имеют увеличенную нижнюю челюсть.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Angelman syndrome
-
9 contiguous gene syndromes
синдромы «генных последовательностей»Группа НЗЧ, в основе которых, как правило, лежат микроделеции, в результате комплекс фенотипических проявлений обусловливается повреждениями нескольких соседних генов; к С."г.п." относятся синдромы Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome, Лангера-Гиедиона Langer-Giedion syndrome, Беквита-Видеманна Beckwitt-Wiedemann syndrome, Эйнджельмена Angelman syndrome, Ди Георге DiGeorge syndrome, комплексной недостаточности глицеролкиназы complex glycerol kinase deficiency и некоторые др.; понятие «С."г.п."» сформулировано Р.Шмикелем в 1986.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > contiguous gene syndromes
-
10 parental imprinting
родительский (геномный) импринтинг, импринтингЗависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона Huntington chorea( симптомы НЗЧ проявляются в юности, если доминантный аллель передан отцом, и не ранее 40 лет в случае наследования аллеля от матери) и развитие синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome или синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15 при наследовании ее соответственно от отца и от матери; одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования methylation ДНК.* * *Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > parental imprinting
-
11 asynchronous replication
Разновременная репликация гомологичных участков генома в S-стадии клеточного цикла, - например, активной и инактивированной Х-хромосом у млекопитающих, или А.р. участка q11.2 длинного плеча гомологов хромосомы 15, что связано с патогенезом синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome; одним из механизмов А.р. является метилирование methylation ДНК, избыток которого ведет к задержке репликации.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > asynchronous replication
-
12 obesity
Избыточное отложение жировой ткани в организме; может являться самостоятельным заболеванием (известно с глубокой древности) либо сопровождать др. болезни - в частности, НЗЧ (сахарный диабет diabetes mellitus, синдром Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome и др.).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > obesity
-
13 uniparental disomy
Происхождение пары гомологичных хромосом диплоидного организма из генома одного из родителей при половом размножении - например, при слиянии дисомичной яйцеклетки и нуллисомичного спермия, дисомичной яйцеклетки и нормального спермия с последующей элиминацией отцовского гомолога (известны и др. механизмы); у человека О.д. может приводить к наследственным заболеваниям типа синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > uniparental disomy
-
14 PWSAO
Общественная организация: Prader- Willi Syndrome Association of Ohio -
15 obesity
ожирение
Избыточное отложение жировой ткани в организме; может являться самостоятельным заболеванием (известно с глубокой древности) либо сопровождать др. болезни - в частности, НЗЧ (сахарный диабет, синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi syndrome) и др.).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > obesity
См. также в других словарях:
Prader–Willi syndrome — Prader Willi syndrome Classification and external resources ICD 10 Q87.1 ICD 9 759.81 … Wikipedia
Prader-Willi syndrome — Prader Willi syndrome. См. синдром Прадера Вилли. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Prader-Willi syndrome — Infobox Disease Name = Prader Willi syndrome Caption = DiseasesDB = 10481 ICD10 = ICD10|Q|87|1|q|80 ICD9 = ICD9|759.81 ICDO = OMIM = 176270 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 1880 MeshID = D011218 Prader Willi syndrome… … Wikipedia
Prader-Willi syndrome — A condition characterized by muscle floppiness (hypotonia), excess appetite that if unchecked leads to obesity, small hands and feet and mental retardation. The syndrome is due to the lack in the child of chromosome region 15q11 13 from their… … Medical dictionary
prader-willi syndrome — ˈprädə(r)ˈvilē noun Usage: usually capitalized P&W Etymology: after Andrea Prader b1919 and Heinrich Willi died 1971 Swiss pediatricians : a genetic disorder characterized by short stature, mental retardation, hypotonia, abnormally small hands… … Useful english dictionary
Prader-Willi syndrome — Prader Willi Labhart syndrome a congenital condition that is inherited as an autosomal dominant trait and is due to an abnormality of chromosome 15 (see imprinting). It is marked by pathological overeating and resulting obesity (affected children … The new mediacal dictionary
Prader-Willi syndrome — Syndrome in which there is an absence of paternal chromosome 15q11q13. Short stature, obesity and mild mental retardation are features of the syndrome. Uniparental disomy leads to differences between this and Angelman syndrome where it is the… … Dictionary of molecular biology
Prader-Willi syndrome — noun Etymology: Andrea Prader b1919 and Heinrich Willi died 1971 Swiss pediatricians Date: 1964 a genetic disorder characterized especially by short stature, mental retardation, hypotonia, functionally deficient gonads, and uncontrolled appetite… … New Collegiate Dictionary
Prader–Willi syndrome — [ˌprα:də vɪli] noun a rare congenital disorder characterized by mental handicap, growth abnormalities, and obsessive eating. Origin 1960s: named after the Swiss paediatricians Andrea Prader and Heinrich Willi … English new terms dictionary
Prader-Willi syndrome — /pradə vɪli ˈsɪndroʊm/ (say prahduh vilee sindrohm) noun Medicine a rare genetic disorder characterised by neurological impairments causing an altered pattern of growth and development with associated excessive appetite presenting in early… …
Prader-Willi-Labhart syndrome — Prader Willi syndrome … The new mediacal dictionary