-
1 Norrie disease
болезнь Норри
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Norrie disease
-
2 Norrie disease
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Norrie disease
-
3 Norrie disease
Медицина: болезнь епископская (врожденная аномалия развития, характеризующаяся сочетанным поражением органов зрения, слуха и умственной отсталостью), окулоцереброакустический синдром -
4 Norrie disease
English-Russian small dictionary of medicine > Norrie disease
-
5 Norrie's disease
داءُ نوري -
6 болезнь Норри
болезнь Норри
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Норри
-
7 pseudoglioma
см. Norrie diseaseАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > pseudoglioma
-
8 synapsin
Белок из семейства нейроноспецифичных фосфопротеинов, обнаруживается в нейронах центральной и периферической нервной системы и играет важную роль в регуляции передачи нервного импульса; ген С.-1 локализован вблизи центромеры Х-хромосомы человека (участок короткого плеча р11) и мыши - вероятно, мутации в этом гене лежат в основе некоторых врожденных неврологических синдромов (возможно, синдрома Норри Norrie disease и др.).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > synapsin
-
9 болезнь епископская
Medicine: Norrie disease (врожденная аномалия развития, характеризующаяся сочетанным поражением органов зрения, слуха и умственной отсталостью)Универсальный русско-английский словарь > болезнь епископская
-
10 окулоцереброакустический синдром
Medicine: Norrie diseaseУниверсальный русско-английский словарь > окулоцереброакустический синдром
-
11 pseudoglioma
болезнь Норри
НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др.; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > pseudoglioma
См. также в других словарях:
Norrie disease — Classification and external resources ICD 9 743.8 OMIM 310600 DiseasesDB … Wikipedia
Norrie disease — Norrie disease. См. болезнь Норри. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Norrie disease — Nor·rie disease also Nor·rie s disease nȯ(ə)r (.)ē(z) n a rare congenital X linked disease that affects males and is characterized esp. by retinal malformation and opacification of the vitreous body leading to blindness, by progressive mental… … Medical dictionary
Norrie — can refer to: People Norrie, also known under hir artistic signature norrie mAy welby, the first person to be recognised by a state as having no specified gender Bill Norrie, a Canadian politician Charles Willoughby Monk Norrie, 1st Baron Norrie … Wikipedia
Norrie-Syndrom — Das Norrie Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie Warburg Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X… … Deutsch Wikipedia
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
Norrie — Gordon, Danish ophthalmologist, 1855–1941. See N. disease … Medical dictionary
Enfermedad de Norrie — Clasificación y recursos externos CIE 9 743.8 OMIM 310600 DiseasesDB … Wikipedia Español
Gordon Norrie — (May 6, 1855 October 11, 1941) was a Danish surgeon and ophthalmologist of Scottish parentage who was born in Helsingør (Elsinore). He was married to Charlotte Norrie, née Harbou (1855–1940), who was a pioneer of modern nursing. He studied… … Wikipedia
Chronic granulomatous disease — Classification and external resources Superoxide ICD 10 D … Wikipedia
Dent's disease — Classification and external resources Nephron of the kidney without juxtaglomerular apparatus OMIM 300009 … Wikipedia