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biotinidase

См. также в других словарях:

  • Biotinidase — Masse/Länge Primärstruktur 523 AA (Mensch) …   Deutsch Wikipedia

  • Biotinidase — BTD redirects here. If you were looking for Barney the Dinosaur, see here protein Name=biotinidase caption= width= HGNCid=1122 Symbol=BTD AltSymbols= EntrezGene=686 OMIM=609019 RefSeq=NM 000060 UniProt=P43251 PDB= ECnumber=3.5.1.12 Chromosome=3… …   Wikipedia

  • Biotinidase — La biotinidase est une enzyme ubiquitaire des cellules de mammifères. Cette enzyme est présente à des taux élevés dans le foie, le sérum et les reins. Sa fonction primaire est de cliver la biotine au départ de la biocytine, préservant la réserve… …   Wikipédia en Français

  • Biotinidase deficiency — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = Biotin DiseasesDB = 29822 ICD10 = ICD9 = ICD9|277.6 ICDO = OMIM = 253260 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 239 MeshID = D028921 Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic… …   Wikipedia

  • biotinidase deficiency — bi·o·tin·i·dase de·fi·cien·cy (bi″o tinґĭ dās) a biotin responsive, autosomal recessive aminoacidopathy caused by mutations in the BTD gene (locus: 21q22.1), which encodes biotinidase, leading to deficiency of activity of the… …   Medical dictionary

  • biotinidase — An enzyme catalyzing the hydrolysis of biotin amide (forming biotin and ammonia), biocytin (forming biotin and lysine), and other biotinides. A deficiency of b. can lead to organic acidemia …   Medical dictionary

  • Deficit en biotinidase — Déficit en biotinidase Le déficit en biotinidase en l absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles …   Wikipédia en Français

  • Déficit En Biotinidase — Le déficit en biotinidase en l absence de traitement se manifeste par des troubles neurologiques (convulsions et hypotonie) et cutanées (éruptions vésiculobulleuses). Ces manifestations sont souvent accompagnées de troubles respiratoires. Les… …   Wikipédia en Français

  • Déficit en biotinidase — Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par: une acidocétose sévère avec hypoglycémie hyperventilation, apnée, stridor une dermatite exfoliative une urine qui sent une odeur particulière (… …   Wikipédia en Français

  • BTD — Biotinidase Größe 523 AA (Mensch) Bezeichner Gen Name …   Deutsch Wikipedia

  • Biotinidasemangel — Klassifikation nach ICD 10 D81.8 Biotinabhängiger Carboxylase Mangel …   Deutsch Wikipedia

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