-
1 Bernard-Soulier syndrome
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Bernard-Soulier syndrome
-
2 Bernard-Soulier syndrome
English-Spanish medical dictionary > Bernard-Soulier syndrome
-
3 Bernard-Soulier syndrome
s.síndrome de Bernard-Soulier. -
4 Bernard-Soulier syndrome
синдром Бернара-Сулье, синдром гигантских тромбоцитовРедкое наследственное поражение тромбоцитов platelet у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.< sub></sub>Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Bernard-Soulier syndrome
-
5 Bernard-Soulier syndrome
1) Медицина: болезнь Бернара-Сулье, тромбоцитодистрофия (врожденная тромбоцитопатия, сопровождающаяся кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, развитием носовых кровотечений), врождённая дистрофия тромбоцитов, тромбопатия Бернара-Сулье, геморрагическая тромбодистрофия, микроцитарная тромбодистрофия2) Генетика: синдром Бернара-СульеУниверсальный англо-русский словарь > Bernard-Soulier syndrome
-
6 Bernard-Soulier syndrome
Англо-русский медицинский словарь > Bernard-Soulier syndrome
-
7 giant platelet syndrome
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > giant platelet syndrome
-
8 giant platelet syndrome
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > giant platelet syndrome
См. также в других словарях:
Bernard-Soulier syndrome — Bernard Soulier syndrome. См. синдром гигантских тромбоцитов. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Bernard-Soulier syndrome — Infobox Disease Name = Bernard Soulier syndrome Caption = DiseasesDB = 1356 ICD10 = ICD10|D|69|1|d|65 ICD9 = ICD9|287.1 ICDO = OMIM = 231200 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 230 MeshID = D001606 Bernard Soulier syndrome (BSS),… … Wikipedia
Bernard-Soulier syndrome (giant platelet syndrome) — The Bernard Soulier syndrome is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls. This is a crucial aspect of the process of forming a blood clot, and as a result of this… … Medical dictionary
Syndrome, giant platelet (Bernard-Soulier syndrome) — This condition is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls and as a result of this problem there is abnormal bleeding. The giant platelet syndrome usually presents in … Medical dictionary
Bernard-Soulier syndrome — Ber·nard Sou·lier syndrome (bār nahrґ s l yaґ) [Jean Alfred Bernard, French hematologist, 1907–2006; Jean Pierre Soulier, French hematologist, 1915–2003] see under syndrome … Medical dictionary
Giant platelet syndrome (Bernard-Soulier syndrome) — This condition is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls and as a result of this problem there is abnormal bleeding. The giant platelet syndrome usually presents in … Medical dictionary
Bernard-Soulier syndrome — Genetic deficiency in platelet membrane glycoprotein Ib (CD42) ; platelets aggregate normally (cf Glanzmann s thrombasthenia) but do not stick to collagen of sub endothelial basement membrane … Dictionary of molecular biology
Bernard-Soulier syndrome — (BSS) an autosomal recessive disorder characterized by giant platelets with membranes lacking glycoprotein Ib, the probable receptor for plasma von Willebrand factor; this keeps the platelets from binding the factor, which is necessary for their… … Medical dictionary
Bernard-Soulier-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 D69.1 Thrombozytopathie … Deutsch Wikipedia
Syndrome, Bernard-Soulier (giant platelet syndrome) — This is a primary problem of platelets in which the platelets lack the ability to stick adequately to injured blood vessel walls. As a result of this problem there is abnormal bleeding. Bernard Soulier syndrome usually presents in the newborn… … Medical dictionary
Síndrome de Bernard-Soulier — Clasificación y recursos externos CIE 10 D69.1 CIE 9 287.1 … Wikipedia Español